Поражение мотонейронов спинного мозга у детей. Синдромы Пенья-Шокейра и Мардена-Уокера
Болезни мотонейронов, за исключением СМА, редко встречаются в детском возрасте. Полиомиелит раньше представлял важную причину хронической инвалидизации, но с тех пор как вакцина против полиомиелита нашла широкое применение, эта вирусная инфекция встречается редко. Другие энтеровирусы, такие как вирус Коксаки и ЕСНО-вирусы или вирус полиомиелита в составе живой вакцины, также могут служить причиной острого инфекционного поражения мотонейронов.
При этом по клинической картине заболевание напоминает полиомиелит, однако обычно протекает значительно легче. Специфический тест с ПЦР и посев СМЖ для получения культуры вируса имеют диагностическое значение.
Ювенильная форма амиотрофического бокового склероза встречается редко. В отличие от СМА, отмечаются клинические признаки гибели не только периферических, но и центральных мотонейронов. Течение заболевания прогрессирующее и неизбежно заканчивается летальным исходом.
Синдромы Пенья-Шокейра и Мардена-Уокера — прогрессирующие дегенеративные заболевания мотонейронов, ассоциирующиеся с тяжелым артрогрипозом и врожденными аномалиями многих систем органов. Понтоцеребеллярная гипоплазия — прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС с началом во внутриутробном периоде. Одна из форм включает также дегенерацию мотонейронов, напоминающую СМА, но патологии SMN на хромосоме 5 не бывает.
Двигательные мотонейроны поражаются при нескольких дегенеративных заболеваниях нервной системы, включая ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса), нейрональный цероидлипофусциноз (болезнь Баттена) и гликогеноз II (болезнь Помпе), однако признаки денервации при этих заболеваниях могут быть минимальными или мало заметными на фоне более выраженного поражения других отделов ЦНС или мышц.
Наследственные моторно-сенсорные невропатии (НМСН) — это группа прогрессирующих заболеваний с поражением периферических нервов. Двигательные нарушения, как правило, преобладают в клинической картине заболевания, однако позже развиваются чувствительные и вегетативные нарушения.
