MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Диагностика и лечение спинальных мышечных атрофий (СМА) у детей. Генетика

Активность КФК в крови может быть нормальной, но чаще умеренно повышена в сотни раз, повышение в несколько тысяч раз встречается редко. Исследование скорости проведения возбуждения по нервам не выявляет патологических изменений, за исключением легкого замедления скорости в терминальной стадии заболевания. Это важный признак, позволяющий дифференцировать СМА от периферической невропатии. ЭМГ выявляет потенциалы фибрилляции и другие признаки денервации мышц.

Наиболее простым и точным диагностическим методом служит определение молекулярно-генетического маркера гена SMN в крови. Мышечная биопсия выявляет характерный паттерн перинатальной денервации, который не характерен для зрелой мышцы. Группы гигантских мышечных волокон типа I перемешаны с пучками волокон обоих гистохимических типов с выраженной атрофией, рассеянные незрелые миофибриллы, напоминающие миотубулы.

Паттерн при ювенильной спинальной мышечной атрофии (СМА) может в большей степени соответствовать изменениям в мышцах взрослого человека, проходящих множество циклов денервации и реиннервации. Неврогенные изменения в мышцах также можно обнаружить с помощью ЭМГ, однако ЭМГ дает в младенческом возрасте менее точный результат, чем мышечная биопсия.

В биоптате икроножного нерва иногда умеренные сенсорные невропатические изменения, скорость проведения возбуждения по чувствительным нервам может быть снижена. При аутопсии выявляются умеренные дегенеративные изменения в чувствительных нейронах в ганглиях заднего корешка и в соматосенсорных ядрах тала-муса, однако эти изменения не выражаются клинически в виде нарушения чувствительности или парестезии. Наибольшие изменения включают обширную нейрональную дегенерацию и глиоз в передних рогах спинного мозга и двигательных ядрах ствола мозга, особенно в ядре подъязычного нерва.

спинальные мышечные атрофии у детей

Генетика спинальных мышечных атрофий (СМА) у детей

Разработан метод молекулярно-генетической диагностики путем определения ДНК в крови, биоптатах мышц и ворсинах хориона, который применяется не только для подтверждения диагноза, но и для пренатальной диагностики. Тип наследования в большинстве случаев аутосомно-рецессивный.

Заболеваемость спинальной мышечной атрофией составляет 10-15 случаев на 100 000 родившихся живыми во всех этнических группах. Это 2-е по распространенности нервно-мышечное заболевание после мышечной дистрофии Дюшенна. Частота встречаемости гетерозиготного носительства при СМА с аутосомно-рецессивным типом наследования составляет 1:50. Ген, определяющий развитие всех трех распространенных форм СМА, локализован на хромосоме 5, идентифицирована делеция в локусе 5qll-ql3.

Это позволяет предположить, что все три формы представляют собой варианты одного заболевания, а не разную патологию. Пораженный ген SMN содержит 8 экзонов протяженностью 20 kb, включая тело- и центромерные экзоны, отличающиеся только на 5 bр, и кодирует 294 аминокислоты. Другой ген, ингибиторный ген нейронального апоптоза (NAIP), локализован рядом с геном SMN, во многих случаях выявляется инвертированная дупликация с образованием двух копий — тело- и центромерной — обоих генов. Изолированные мутации и делеции в гене NAIP не вызывают клинических проявлений СМА.

Описаны редкие случаи семейных форм заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования, а также редкая Х-сцепленная рецессивная форма СМА. Возможно выявление носителей с помощью порционного анализа.

Лечение спинальных мышечных атрофий (СМА) у детей. Методы лечения, способные замедлить прогрессирование заболевания, отсутствуют. Поддерживающая терапия включает методы ортопедической коррекции; особенное внимание следует уделять лечению сколиоза и контрактуры суставах, умеренному физиотерапевтическому воздействию, а также подбору механических приспособлений, позволяющих ребенку самостоятельно принимать пищу и быть функционально независимым, насколько это возможно. Многие дети с большим успехом пользуются компьютерной мышкой, но с трудом держат в руке карандаш.

- Читать далее "Поражение мотонейронов спинного мозга у детей. Синдромы Пенья-Шокейра и Мардена-Уокера"


Оглавление темы "Нервные болезни у детей":
  1. Диагностика миастении Gravis у детей. Анализы
  2. Тест с ингибиторами холинэстеразы у детей с миастенией Гравис - Gravis. Блокаторы холинэстеразы
  3. Лечение миастении у детей. Осложнения и прогноз
  4. Паралич при ботулизме у детей. Клещевой паралич
  5. Спинальные мышечные атрофии (СМА) у детей. Причины
  6. Диагностика и лечение спинальных мышечных атрофий (СМА) у детей. Генетика
  7. Поражение мотонейронов спинного мозга у детей. Синдромы Пенья-Шокейра и Мардена-Уокера
  8. Перонеальная мышечная атрофия (болезнь Шарко-Мари-Тута) у детей. Диагностика и лечение
  9. Болезни Дежерина-Сотта, Рефсума у детей. Синдром Русси-Леви
  10. Болезнь Фарби у детей. Диагностика
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта