Болезни Дежерина-Сотта, Рефсума у детей. Синдром Русси-Леви
Болезнь Дежерина-Сотта - это интерстициальная гипертрофическая невропатия с аутосомно-доминантным типом наследования напоминает НМСН типа I, но отличается большей тяжестью клинических проявлений. Симптомы заболевания возникают в раннем младенческом возрасте и быстро прогрессируют. Часто встречается нарушение зрачковых реакций, в том числе отсутствие реакции зрачка на свет, или симптом Аргайлла Робертсона.
Кифосколиоз и деформация стоп по типу когтистой лапы осложняют течение заболевания примерно в 35 % случаев. На ранней стадии заболевания пальпаторно выявляется утолщение периферических нервов.
Формирование луковичных утолщений лучше всего видно в биоптате икроножного нерва. Наблюдается гипомиелинизация.
Аномальный ген картирован в локусе 17р11.2 и идентичен гену, вызывающему развитие НМСН типа I (болезнь Шарко-Мари-Тута). Клинические и патоморфологические различия двух заболеваний могут служить фенотипическими вариантами одного и того же заболевания, аналогичная картина наблюдается при мышечных дистрофиях Дюшенна и Беккера. Описана также аутосомно-рецессивная форма болезни Дежерина-Сотта, однако ее существование точно не документировано.
Синдром Русси-Леви - синдром представляет собой сочетание НМСН типа I и мозжечковых нарушений, напоминающих атаксию Фридрейха, однако кардиомиопатия при этом заболевании отсутствует.
Болезнь Рефсума - это редкое заболевание обусловлено блокадой b-окисления фитановой кислоты до пристановой кислоты. Фитановая кислота — это жирная кислота с разветвленной цепью, которая поступает в организм главным образом с продуктами питания, такими как шпинат, орехи и кофе. Уровень фитановой кислоты значительно повышен в плазме, СМЖ и ткани головного мозга. В СМЖ белково-клеточная диссоциация, содержание белка достигает 100-600 мг/дл.
Болезнь Рефсума дебютирует обычно в возрасте 4-7 лет с появления интермиттирующих признаков моторной и сенсорной невропатии. Появляются такие симптомы, как атаксия, прогрессирующая нейросенсорная тугоухость, пигментный ретинит и нарушение ночного зрения, ихтиоз и дисфункция печени различной степени. Проведение возбуждения по двигательным и чувствительным нервам замедлено. Терапия включает коррекцию диеты и периодическое заменное переливание плазмы.
