MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Болезни Дежерина-Сотта, Рефсума у детей. Синдром Русси-Леви

Болезнь Дежерина-Сотта - это интерстициальная гипертрофическая невропатия с аутосомно-доминантным типом наследования напоминает НМСН типа I, но отличается большей тяжестью клинических проявлений. Симптомы заболевания возникают в раннем младенческом возрасте и быстро прогрессируют. Часто встречается нарушение зрачковых реакций, в том числе отсутствие реакции зрачка на свет, или симптом Аргайлла Робертсона.

Кифосколиоз и деформация стоп по типу когтистой лапы осложняют течение заболевания примерно в 35 % случаев. На ранней стадии заболевания пальпаторно выявляется утолщение периферических нервов.
Формирование луковичных утолщений лучше всего видно в биоптате икроножного нерва. Наблюдается гипомиелинизация.

Аномальный ген картирован в локусе 17р11.2 и идентичен гену, вызывающему развитие НМСН типа I (болезнь Шарко-Мари-Тута). Клинические и патоморфологические различия двух заболеваний могут служить фенотипическими вариантами одного и того же заболевания, аналогичная картина наблюдается при мышечных дистрофиях Дюшенна и Беккера. Описана также аутосомно-рецессивная форма болезни Дежерина-Сотта, однако ее существование точно не документировано.

болезнь рефсума у детей

Синдром Русси-Леви - синдром представляет собой сочетание НМСН типа I и мозжечковых нарушений, напоминающих атаксию Фридрейха, однако кардиомиопатия при этом заболевании отсутствует.

Болезнь Рефсума - это редкое заболевание обусловлено блокадой b-окисления фитановой кислоты до пристановой кислоты. Фитановая кислота — это жирная кислота с разветвленной цепью, которая поступает в организм главным образом с продуктами питания, такими как шпинат, орехи и кофе. Уровень фитановой кислоты значительно повышен в плазме, СМЖ и ткани головного мозга. В СМЖ белково-клеточная диссоциация, содержание белка достигает 100-600 мг/дл.

Болезнь Рефсума дебютирует обычно в возрасте 4-7 лет с появления интермиттирующих признаков моторной и сенсорной невропатии. Появляются такие симптомы, как атаксия, прогрессирующая нейросенсорная тугоухость, пигментный ретинит и нарушение ночного зрения, ихтиоз и дисфункция печени различной степени. Проведение возбуждения по двигательным и чувствительным нервам замедлено. Терапия включает коррекцию диеты и периодическое заменное переливание плазмы.

- Читать далее "Болезнь Фарби у детей. Диагностика"


Оглавление темы "Нервные болезни у детей":
  1. Диагностика миастении Gravis у детей. Анализы
  2. Тест с ингибиторами холинэстеразы у детей с миастенией Гравис - Gravis. Блокаторы холинэстеразы
  3. Лечение миастении у детей. Осложнения и прогноз
  4. Паралич при ботулизме у детей. Клещевой паралич
  5. Спинальные мышечные атрофии (СМА) у детей. Причины
  6. Диагностика и лечение спинальных мышечных атрофий (СМА) у детей. Генетика
  7. Поражение мотонейронов спинного мозга у детей. Синдромы Пенья-Шокейра и Мардена-Уокера
  8. Перонеальная мышечная атрофия (болезнь Шарко-Мари-Тута) у детей. Диагностика и лечение
  9. Болезни Дежерина-Сотта, Рефсума у детей. Синдром Русси-Леви
  10. Болезнь Фарби у детей. Диагностика
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта