MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Болезнь Фарби у детей. Диагностика

Болезнь Фарби - это редкое заболевания с Х-сцепленным рецессивным типом наследования возникает в результате накопления церамидтригексозида, связанного с дефицитом церамидтригексозидазы, отщепляющего галактозное окончание от церамида тригексозы (церамид-глюкоза-галактоза-галактоза), что приводит в результате к накоплению этого тригексозолипида в нейронах ЦНС, шванновских клетках, клетках периневрия, ганглиозных клетках сплетений мышечной оболочки кишечника, клетках кожи, почек, эндотелиальных и гладких мышечных клеток кровеносных сосудов, сердца, клетках потовых желез, роговицы и костного мозга.

Клинические проявления болезни Фарби у детей. Первые симптомы появляются в позднем детском или подростковом возрасте, возникают рецидивирующие эпизоды жгучей боли и парестезии в стопах и нижней части голеней, они настолько тяжелые, что пациенты не способны ходить. Эти эпизоды часто провоцируются лихорадкой или физической нагрузкой. При неврологическом осмотре объективные сенсорные и двигательные нарушения отсутствуют, рефлексы сохранены.

На коже мошонки, ягодиц и в околопупочной области характерны изменения в виде уплощенных или приподнимающихся над поверхностью кожи черно-красных телеангиэктазий — диффузная ангиокератома туловища. Может быть гипогидроз. К непостоянным симптомам заболевания относятся помутнение роговицы, катаракта и некроз головок бедренных костей. Заболевание носит прогрессирующий характер. Дебют гипертензии и почечной недостаточности обычно отсрочен до молодого возраста.
В результате поражения сосудистой стенки возникают рецидивирующие инсульты. Летальный исход наступает на 5-м десятилетии жизни вследствие инфаркта мозга или почечной недостаточности.

болезнь фарби у детей

Лабораторные исследования при болезнях Фарби у детей. Скорость проведения возбуждения по двигательным и чувствительным нервам в пределах нормы или только незначительно снижена, что указывает на сохранение крупных миелинизированных нервных волокон. Уровень белка в СМЖ в пределах нормы. Протеинурия выявляется на ранних стадиях заболевания.

Патоморфологические изменения, как правило, выявляются в первую очередь при биопсии кожи или икроножного нерва. Гликосфинголипид кристаллин образует зебровидные тельца в лизосомах эндотелиальных клеток, клетках гладкой мышечной ткани артериол и шванновских клетках, что лучше всего видно при электронной микроскопии. В нервах селективная потеря мелких миелинизированных волокон и относительная сохранность аксонов крупного и среднего размера в отличие от большинства аксональных невропатий, при которых поражаются главным образом крупные миелинизированные волокна.

Определение дефицита фермента возможно при исследовании фибробластов кожи, лейкоцитов и других тканей. Этот метод позволяет выявить женщин — носителей аномального гена без клинических симптомов заболевания и служит надежным методом пренатальной диагностики.

- Вернуться в оглавление раздела "неврология"


Оглавление темы "Нервные болезни у детей":
  1. Диагностика миастении Gravis у детей. Анализы
  2. Тест с ингибиторами холинэстеразы у детей с миастенией Гравис - Gravis. Блокаторы холинэстеразы
  3. Лечение миастении у детей. Осложнения и прогноз
  4. Паралич при ботулизме у детей. Клещевой паралич
  5. Спинальные мышечные атрофии (СМА) у детей. Причины
  6. Диагностика и лечение спинальных мышечных атрофий (СМА) у детей. Генетика
  7. Поражение мотонейронов спинного мозга у детей. Синдромы Пенья-Шокейра и Мардена-Уокера
  8. Перонеальная мышечная атрофия (болезнь Шарко-Мари-Тута) у детей. Диагностика и лечение
  9. Болезни Дежерина-Сотта, Рефсума у детей. Синдром Русси-Леви
  10. Болезнь Фарби у детей. Диагностика
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта