MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Наследование митохондриальной энцефаломиопатии. Проявления митохондриальной энцефаломиопатии

Митохондриальные болезни могут наследоваться по различным типам, что зависит от характера генетического дефекта при конкретном заболевании. Поскольку вся мтДНК в организме имеет материнское происхождение (из цитоплазмы яйцеклетки), в случае передачи митохондриальной мутации потомству в родословной имеет место материнский тип наследования - когда заболевание проявляется у всех детей больной матери. Если мутация происходит в ядерном гене, кодирующем синтез митохондриального белка, заболевание передается по классическим менделевским законам (чаще всего по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типам).

Наконец, при ряде форм митохондриальных болезней мутация мтДНК возникает de novo на ранней стадии онтогенеза, приводя в результате митотической сегрегации к преимущественному накоплению мутантного вида мтДНК в тканях-мишенях; в такой ситуации имеет место спорадический случай болезни.

Рассматриваемые в настоящей статье митохондриальные энцефаломиопатии представляют собой частную группу митохондриальных болезней, в клинической картине которых превалирует поражение мозга и поперечно-полосатой мускулатуры.

энцефаломиопатии

Общепринятая классификация митохондриальных энцефаломиопатии базируется на сочетании генетической и биохимической характеристики молекулярного дефекта и особенностей клинической картины заболевания. С генетической точки зрения митохондриальные энцефаломиопатии могут быть разделены на три группы заболеваний [DiMauro S., 1993]: а) заболевания, обусловленные мутациями собственно митохондриальной ДНК; б) заболевания, обусловленные мутациями ядерной ДНК; в) заболевания, обусловленные нарушением взаимодействий между митохондриальным и ядерным геномами.

Как указывалось выше, для первой группы характерно материнское наследование или спорадический характер болезни, для второй и третьей групп - все основные типы менделевского наследования. Более тонкое подразделение данных болезней проводится в соответствии с конкретным типом мутации (точковые мутации, делеции, дупликации). В рамках каждой подгруппы можно дифференцировать ряд наиболее устойчивых клинических синдромов, краткая характеристика которых представлена ниже. Однако выделение подобных клинических синдромов при митохондриальных энцефаломиопатиях весьма условно. В значительной части случаев митохондриальных энцефаломиопатии симптоматика может носить «смешанный» характер, когда у больных наблюдается причудливое сочетание разнообразных мультисистемных и мультиорганных проявлений (атаксия, деменция, эпилептические припадки, мышечная слабость, невропатии, поражение сердечной мышцы, диабет, задержка роста и др.), затрудняющее отнесение изучаемого симптомокомплекса к какой-либо конкретной известной клинической форме.

Такая множественность поражения различных по происхождению и функциям тканей, кажущаяся «необъяснимость» сочетания симптомов (в основе чего лежит близкий порог чувствительности к энергетическому дефициту в оргапах-мишенях) являются важнейшими ключами к правильной диагностике митохондриальной болезни. Следует добавить, что митохондриальным энцефаломиопатиям свойственен чрезвычайно выраженный внутрисемейный полиморфизм: у различных родственников (чаще у сибсов) одна и та же мутация может манифестировать как в виде развернутого и фатального страдания, так и в виде отдельных непрогрессирующих симптомов либо может вообще не иметь никаких фснотипических проявлений. Такая крайняя степень внутрисемейного полиморфизма обычно связана с различным уровнем гетероплазмии и, соответственно, различным процентным содержанием мутантной мтДНК у членов семьи.

- Вернуться в оглавление раздела "Неврология."


Оглавление темы "Наследственная неврологическая патология":
1. Миоклонус-эпилепсия Унферрихта—Лундборга. Причина и диагностика миоклонус-эпилепсии
2. Наследственные болезни накопления. Нейрональные цероид-липофусцинозы и болезнь Лафоры
3. Сиалидозы. Нейрофиброматоз
4. Диагностика нейрофиброматоза второго типа. Туберозный склероз
5. Причины туберозного склероза. Диагностика туберозного склероза
6. ДНК-диагностика туберозного склероза. Синдром Гиппеля-Линдау
7. Механизмы развития синдрома Гиппеля-Линдау. Диагностика синдрома Гиппеля-Линдау
8. Атаксия-телеангиэктазия. Митохондриальные энцефаломиопатии
9. Причины митохондриальной энцефаломиопатии. Клиника митохондриальной энцефаломиопатии
10. Наследование митохондриальной энцефаломиопатии. Проявления митохондриальной энцефаломиопатии
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта