Синдром Пейтца-Егерса относится к аутосомно-доминантным наследственным нарушениям. Для синдрома характерны диффузные, мелкие, сине-серые вплоть до черных пятна на коже и слизистых, которые появляются при рождении или в раннем детском возрасте. В детстве количество очагов возрастает.
Чаще всего поражается лицо, особенно красная кайма губ и слизистая щек, но пятна могут появляться на кистях, руках, туловище и коже промежности и гениталий. Возможна также веснушчатость в подмышечных областях. Кожные очаги могут проявляться без других аномалий или в сочетании с полипозом кишечника, обычно тонкого.
Хотя риск малигнизации в ЖКТ невысокий, полипы могут служить исходной точкой для инвагинации и, следовательно, приводить к кровотечению или обструкции кишечника.
Хотя пигментированные очаги при синдроме Пейтца-Егерса клинически не отличимы от лентиго, гистологическое исследование выявляет усиленную пигментацию только в базальноклеточном слое. Некоторые исследователи обнаружили повышенное количество меланоцитов, следовательно, это заболевание, возможно, представляет собой особую форму эпидермального меланоза.
Некоторые случаи синдрома Пейтца-Егерса ассоциируются с мутациями в гене STK11/LKB1 в локусе 19р13.3, который кодирует серин-треонин-протеинкиназу.
Кожные пятна могут обезображивать внешность, но типично хорошо реагируют на деструктивные мероприятия, такие как легкая обработка жидким азотом или аблация лазером на углекислом газе. Лазеры для пигментированных очагов являются безопасной, эффективной и сравнительно безболезненной терапевтической альтернативой.
Синдром Пейтца-Егерса.
У этой улыбающейся 12-летней девочки в раннем детстве развились прогрессирующие лентиго на лице, особенно на губах.
У нее поражены также конечности, туловище и слизистые оболочки.
