Невоидную гиперпигментацию (и гипопигментацию) необходимо отличать от недержания пигмента. Она проявляется в форме локализованной или диффузной «вихреобразной» гиперпигментации без предшествующего воспаления.
У таких детей отмечаются вариабельная генетическая мозаичность кожи и иногда поражение нескольких систем органов.
Локализованные очаги встречаются довольно часто и редко ассоциируются с системным заболеванием или генетическими факторами. Такие кожные очаги могут быть сегментарными или следуют по линиям Блашко и, вероятно, представляют собой соматические мутации, произошедшие в поздний период эмбрионального развития.
Распространенная невоидная гиперпигментация возникает, вероятно, на раннем этапе развития и с большей вероятностью связана с системным поражением и генетическими факторами.
Следовательно, пораженных детей, особенно с диссеминированными кожными очагами, необходимо тщательно обследовать на наличие аномалий в нейрокожной, зубной, скелетной, сердечно-сосудистой системах.
Невоидная гиперпигментация.
У здорового 3-летнего мальчика отмечаются пятна врожденной гиперпигментации, расположенные сегментарно и по линиям Блашко.
Это поражение также называют гипомеланозом Ито по имени доктора Минора Ито, который первым описал заболевание в 1952 г. Для него характерна врожденная гипопигментация в форме «мраморного» рисунка. Она следует по эмбриональным разделительным линиям, известным как линии Блашко, и напоминает картину гиперпигментации, которая наблюдается при недержании пигмента.
Генетический мозаицизм был обнаружен у некоторых пациентов при сравнении генных маркеров гипопигментированной и нормальной кожи, а также периферических лимфоцитов. Генетические мутации вариабельные и не связаны с недержанием пигмента. Следовательно, термин «ахромичная гипопигментация» лучше подходит для описания таких очагов.
Хотя большинство детей с ахромичной гипопигментацией здоровы и нормально развиваются, у некоторых пациентов проявляются сочетанные аномалии развития, а также неврологические, скелетные, офтальмологические и зубные аномалии.
Детям с этим видом нарушения пигментации требуется тщательное медицинское, неврологическое и офтальмологическое обследование, а также внимательный контроль неврологического развития с последующим, более обширным обследованием в зависимости от клинических признаков. Как и в случае невоидной гиперпигментации, распространенность кожных очагов может зависеть от начального момента появления мутаций в период эмбрионального развития.
Более обширные кожные очаги могут быть маркером более ранних эмбриональных дефектов и более высокого риска системного поражения и генетических заболеваний.
Невоидная гипопигментация.
Здоровый 6-месячный мальчик с врожденными пятнами гипопигментации на правой руке, груди и обеих сторонах живота, которые расположены по линиям Блашко.