Недержание пигмента - нейрокожный синдром, названный так за особенные «мраморные» разводы коричневого пигмента, которые появляются на туловище и иногда на конечностях в позднем грудном и раннем детском возрасте.
Недержание пигмента - наследственное, мультисистемное заболевание, для которого характерна ретикулярная гиперпигментация по типу «размазанных» пятен. У 90% пораженных новорожденных детей изменениям в пигментации предшествует фаза воспаления.
У новорожденных пятна эритемы и пузыри рассеяны на туловище, волосистой части головы и на конечностях. Пузыри типично ориентированы по линиям Блашко, особым эмбриональным разделительным линиям. Хотя воспалительные очаги могут рецидивировать месяцами, они обычно сменяются гиперкератотическими бородавчатыми бляшками в возрасте от нескольких недель до нескольких месяцев.
После гиперкератотической стадии, в возрасте 2-6 мес, типично развивается усиленная пигментация. В позднем детском возрасте коричневые полоски часто исчезают, оставляя атрофические пятна гипопигментации. Хотя эти незаметные рубцы могут быть единственным проявлением кожного заболевания у детей старшего возраста и у взрослых, отсутствие зубов, пороки зубочелюстной системы и, редко, дистрофия ногтей в сочетании с рецидивирующими или стойкими подгнотевыми бородавчатыми узелками могут дать дополнительные ключи к диагнозу.
Гистопатологическое исследование пузырей у новорожденных выявляет характерный внутриэпидермальный отек и везикулы, наполненные эозинофилами. При подозрении на недержание пигмента ребенка необходимо обследовать на сочетанные дефекты, которые могут поражать ЦНС, сердце, глаза, скелетную и зубочелюстную системы.
Недержание пигмента наследуется как Х-сцепленное доминантное заболевание, летальное для мужского пола. 97% пораженных детей - девочки. Тщательное обследование матерей часто выявляет незаметные кожные признаки. Мутация в гене NEMO идентифицирована у 85% обследованных пациентов.
Недержание пигмента.
Везикулы на эритематозном основании расположены линейно на (а) ногах и (б) туловище 8-дневной девочки
в - бородавчатые папулы развились на пальцах этой 4-месячной девочки на месте везикул
г - прогрессирующая гиперпигментация по типу «мраморных» разводов впервые замечена на туловище этой пациентки в 4-месячном возрасте
Недержание пигмента:
а - незаметное рубцевание на ногах было единственным признаком недержания пигмента. Обратите внимание на отсутствие фолликулов в линейных рубцах
б - у этой 60-летней женщины с недержанием пигмента рецидивирующие бородавчатые подногтевые узелки и дистрофия ногтей наблюдались с подросткового возраста.
Биопсия показала эозинофильное воспаление дермы и дискератоз.