Лабараторные методы пренатальной диагностики. Диагностика хромосомных болезней.
Как следует из предыдущей статьи, материал плода может быть получен и подвергнут специальным лабораторным исследованиям практически при любом сроке беременности. При этом основная часть лабораторной диагностики касается плодов в 10—25 нед беременности. Проведение пренатальной диагностики (ПД) в более ранние (до имплантации) или в более поздние (III триместр беременности) сроки принципиально возможно, однако в этих случаях она применяется сравнительно редко, так как сопряжена со значительными методическими трудностями и акушерскими осложнениями.
Материалом для лабораторных исследований в стандартные сроки беременности, регламентированные Приказом МЗ РФ № 457 от 28.12.2000 г., являются амниотическая жидкость (АЖ), ворсинки хориона или плаценты, а также пуповинная кровь плода. С помощью соответствующих цитогенетических, молекулярных и биохимических методов на образцах плодного материала можно провести ПД практически всех хромосомных болезней, болъвшнства наиболее тяжелых моногенных болезней, а также уточнить наличие некоторых врожденных пороков развития. Многолетний опыт нашего центра в области лабораторных методов ПД свидетельствует о том, что наиболее широко используемым материалом плода для цитогенетических и молекулярньк исследований являются ворсины хориона или плаценты, заметно реже — пуповинная кровь и, наконец, наиболее простая для оперативного получения АЖ используется нами в настоящее время лишь в единичных случаях и по специальным показаниям.
Спектр показаний к пренатальной диагностике варьирует в зависимости от диагностических возможностей и специализации соответствующих центров или лабораторий. При этом большинство пренатальных исследований (до 90%) приходится именно на цитогенетический анализ. Это связано с большой долей беременных, имеющих высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией. Такими абсолютными показаниями к кариотипированию плода являются:
- возраст беременной свыше 35 лет; рождение предыдущего ребенка с болезнью Дауна или другими хромосомными аберрациями;
- семейное носительство хромосомных перестроек;
- рождение предыдущего ребенка с множественными пороками развития;
- биохимические и ультразвуковые маркеры хромосомных болезней у плода.
Помимо этого, согласно опыту нашего центра, кариотипирование целесообразно проводить во всех случаях наличия плодного материала независимо от основной причины инвазивного вмешательства (моногенные болезни, резус-конфликт и др.).
