MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Лабараторные методы пренатальной диагностики. Диагностика хромосомных болезней.

Как следует из предыдущей статьи, материал плода может быть получен и подвергнут специальным лабораторным исследованиям практически при любом сроке беременности. При этом основная часть лабораторной диагностики касается плодов в 10—25 нед беременности. Проведение пренатальной диагностики (ПД) в более ранние (до имплантации) или в более поздние (III триместр беременности) сроки принципиально возможно, однако в этих случаях она применяется сравнительно редко, так как сопряжена со значительными методическими трудностями и акушерскими осложнениями.

Материалом для лабораторных исследований в стандартные сроки беременности, регламентированные Приказом МЗ РФ № 457 от 28.12.2000 г., являются амниотическая жидкость (АЖ), ворсинки хориона или плаценты, а также пуповинная кровь плода. С помощью соответствующих цитогенетических, молекулярных и биохимических методов на образцах плодного материала можно провести ПД практически всех хромосомных болезней, болъвшнства наиболее тяжелых моногенных болезней, а также уточнить наличие некоторых врожденных пороков развития. Многолетний опыт нашего центра в области лабораторных методов ПД свидетельствует о том, что наиболее широко используемым материалом плода для цитогенетических и молекулярньк исследований являются ворсины хориона или плаценты, заметно реже — пуповинная кровь и, наконец, наиболее простая для оперативного получения АЖ используется нами в настоящее время лишь в единичных случаях и по специальным показаниям.

методы пренатальной диагностики

Спектр показаний к пренатальной диагностике варьирует в зависимости от диагностических возможностей и специализации соответствующих центров или лабораторий. При этом большинство пренатальных исследований (до 90%) приходится именно на цитогенетический анализ. Это связано с большой долей беременных, имеющих высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией. Такими абсолютными показаниями к кариотипированию плода являются:
- возраст беременной свыше 35 лет; рождение предыдущего ребенка с болезнью Дауна или другими хромосомными аберрациями;
- семейное носительство хромосомных перестроек;
- рождение предыдущего ребенка с множественными пороками развития;
- биохимические и ультразвуковые маркеры хромосомных болезней у плода.

Помимо этого, согласно опыту нашего центра, кариотипирование целесообразно проводить во всех случаях наличия плодного материала независимо от основной причины инвазивного вмешательства (моногенные болезни, резус-конфликт и др.).

- Читать далее "Основные принципы цитогенетической пренатальной диагностики."


Оглавление темы "Хромосомная патология плода.":
1. Отклонения сывороточных маркеров крови как показание к пренатальному кариотипированию.
2. Программы по пренатальному кариотипированию и биохимическому скринингу в России.
3. Данные эхографии и пренатальное кариотипироваиие.
4. Формирование показаний к пренатальному кариотипироваиию.
5. Лабараторные методы пренатальной диагностики. Диагностика хромосомных болезней.
6. Основные принципы цитогенетической пренатальной диагностики.
7. Цитогенетический анализ клеток ворсин хориона плаценты.
8. Диагностические проблемы кариотипирования плода. Маркерные хромосомы. Мозаицизм хромосом.
9. Псевдомозаицизм. Мозаицизм хромосом, ограниченный плацентой.
10. Алгоритм пренатальной диагностики хромосомных болезней.
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта