MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Формирование показаний к пренатальному кариотипироваиию.

Как объяснить различия в частоте выявления хромосомной аномалии у беременных с изолированными факторами риска (то есть при отсутствии эхографических отклонении), полученные в ходе РМЦИ и в ходе исследований нашего центра? Например, частота выявления ХА среди беременных, кариотипированных только по возрасту, в наших исследованиях не превысила 1,8%, тогда как по данным РМЦИ составляла от 4,3 до 4,7%. Причина заключается в отличиях тактики формирования показаний к ИДМ в разных диагностических центрах. Большинство клиник, в том числе и зарубежных, предпочитают настойчиво предлагать пренатальное кариотипирование всем беременным, имеющим хотя бы один фактор риска, независимо от его прогностической значимости. Такой подход обеспечивает максимальный охват группы риска, но невысокую частоту выявления ХА в связи с большим количеством лишних инвазивных вмешательств.

Тактика «каждому фактору риска — инвазивная диагностика» не требует творческого подхода и избавляет врача от скрупулезной оценки всех «за» и «против» ИДМ и сопоставления риска рождения больного ребенка и риска возможных осложнений после процедуры. В этих условиях ультразвуковое исследование может быть проведено формально без соблюдения оптимальных сроков для оценки ЭГМ ХА, поэтому ряд эхографических изменений у плода ускользает от внимания врача. В результате инвазивное исследование попадает в группу процедур, проведенных по изолированному фактору риска (например, по возрасту или анамнезу), хотя на самом деле показания являются сочетанными.

Многолетний опыт работы и постоянный анализ результатов собственных исследований помогли нам изменить подходы к формированию показаний к ИДМ. Информируя пациентку о возможности обследования с помощью ИДМ, основное внимание мы уделяем сочетанию факторов риска и данным ультразвукового исследования. При наличии двух и более факторов, а также при обнаружении ЭГМ ХА рекомендации по проведению ИДМ носят категоричный характер.

Наши исследования показали, что общая частота хромосомных аномалий в группе сочетанных показаний выше, чем при кариотипировании по изолированным «классическим» факторам риска (возраст, отягощенный анамнез, наличие ХА у одного из супругов, данные ИФА) и составляет 10,2%. После деления группы сочетанных показаний на две подгруппы (1 - ультразвуковые изменения + любой фактор риска, 2 — сочетание любых факторов риска при нормальной эхографической картине) оказалось, что при наличии ЭГМ ХА (подгруппа 1) частота выявления ХА резко увеличилась и составила 21,4%, тогда как при при отсутствии ультразвуковых отклонений (подгруппа 2) этот показатель равнялся 6,1%.

показания к пренатальному кариотипированию
Динамика изменения показаний к пренатальному кариотипированию

Таким образом, отсутствие ЭГМ хромосомных аномалий у плода в группе пациенток, имеющих другие факторы риска, значительно снижает (но не исключает!) наличие ХА. В этих случаях семье следует предоставлять подробную информацию как о возможности обследования с помощью ИДМ, так и о риске осложнений после процедуры. Эта тактика позволяет уменьшить количество инвазивных вмешательств за счет формирования более концентрированной группы риска и повысить частоту выявляемости ХА. Очевидно, что такой подход требует очень высокой квалификации врачей и не может быть рекомендован тем клиникам. где качество ультразвуковых исследований страдает по тем или иным причинам.

Высокая чувствительность эхографии позволила нам в повседневной практике строго регламентировать действия врача при формировании показаний к ИДМ. Во-первых, ультразвуковые исследования проводятся в сроки, оптимальные для визуализации внутренних структур плода (21—24 нед). Пациенткам, обратившимся в центр раньше, ультразвуковые исследования либо переносятся, либо обязательно повторяются даже в тех случаях, когда никаких эхографических отклонений при первом обращении найдено не было. В тех случаях, когда ультразвуковые параметры соответствуют норме, но пациентка относится к группе риска, в протоколе обследования делается запись: «Эхографические маркеры хромосомной патологии не выявлены. Учитывая возраст пациентки (отягощенный анамнез, данные ИФА и т.д.), пренатальное кариотипирование возможно по желанию семьи». Если ЭГМ ХА обнаружены, рекомендации носят более категоричный характер: «Учитывая наличие эхографических признаков хромосомной патологии (далее следует перечень обнаруженных изменений), показано пренатальное кариотипирование (указывается дата и время проведения процедуры)».

Такая тактика формирования показаний к инвазивным методам позволила нам со временем сконцентрировать группу риска, т.е. сократить кариотипирование по классическим факторам риска, увеличить количество вмешательств по сочетанным показаниям и по данным ультразвукового исследования и, соответственно, повысить частоту выявляемости ХА с 3—4% в начале 90-х гг. до 17-18% в 2001 г., т. е. в 5 раз.

Следует подчеркнуть, что эффективность любой тактики формирования показаний к пренатальному кариотипированию можно оценить только по достоверным данным об исходах всех беременностей, а не только по сведениям о том, как закончились беременности после ИДМ. Результаты нашей работы свидетельствуют о высоком качестве диагностики ХА и оправданности выбранной тактики, поскольку частота пропущенных случаев синдрома Дауна, по данным ретроспективного анализа, составила только 28,9%.

В отечественной пренатальной диагностике популярность эхографических показаний к ИДМ растет год от года, что прекрасно демонстрируют данные мультицентровых исследований.

По данным I РМЦИ, на их долю приходилось 27,7%, по данным II РМЦИ — уже 31,6% всех инвазивных вмешательств на фоне сокращения обследований по данным биохимических исследований. В 2000 г. в 11 из 22 клиник ультразвуковые отклонения доминировали над другими показаниями к пренатальному кариотипированию и составляли более 1/3 в общей структуре показаний к ИДМ.

В целом частота выявляемости хромосомных аномалий в обоих РМЦИ варьировала от 0% до 18,4%, что, как указывалось выше, объясняется разной тактикой формирования показаний к ИДМ. Наиболее высокие показатели (свыше 10%) были достигнуты в клиниках, где эхографические показания к ИДМ превалировали над другими факторами риска. Интересные данные были представлены одним из участников II РМЦИ. Показатель выявляемости ХА составил 44,4% (sic!) при небольшом количестве инвазивных вмешательств и поначалу вызвал изумление, поскольку многократно превысил все опубликованные мировые данные. В дальнейшем выяснилось, что в исследование были включены не только результаты пренатально-го кариотипирования, но и данные цито-генетических исследований плодного материала при неразвивающихся беременностях и самопроизвольных прерываниях в ранние сроки. Эти результаты полностью совпали с данными Н.М. Побединского и соавт. (40%) и лишний раз доказали, что основной причиной потерь беременностей в 1 триместре являются ХА.

Подводя итог рассуждениям о формировании показаний к пренатальному кариотипированию, можно сделать вьшод о том, что на сегодняшний день в этой области существуют две тактики ведения пациенток, угрожаемых по рождению детей с ХА. Первая, которую можно условно назвать пассивной, подразумевает проведение ИДМ по классическим показаниям, то есть всем беременным, имеющим факторы риска. Такой подход к ИДМ дает относительно невысокую частоту выявления ХА, поскольку выделяет среди пациенток максимально большую группу риска, однако позволяет строго регламентировать работу врача.

Формирование показаний к пренатальному кариотипированию
показания к пренатальному кариотипированию

По нашему мнению, «пассивную» тактику ведения следует рекомендовать диагностическим центрам в следующих случаях:
центр оснащен ультразвуковой аппаратурой с невысокой разрешающей способностью, не позволяющей проводить качественные эхографические исследования;
- специалисты ультразвуковой диагностики имеют средний уровень подготовки;
- организация службы пренатальной диагностики в регионе не позволяет осуществлять динамический контроль за пациентками в нужном объеме.

Алгоритм работы при «пассивной» тактике очень прост: есть фактор риска - показана инвазивная диагностика.

«Активная» тактика ведения подразумевает формирование более концентрированной группы риска, что позволяет повысить выявляемость ХА, уменьшить количество инвазивных вмешательств и, соответственно. сократить число потерь беременностей, связанных с ИДМ. «Активную» тактику можно рекомендовать следующим диагностическим центрам:
— центр оснащен ультразвуковыми аппаратами среднего и экспертного класса;
— квалификация специалистов ультразвуковой диагностики позволяет достоверно оценивать наличие ЭГМ ХА;
— организация службы в регионе позволяет осуществлять динамический контроль за пациентками во время беременности и планировать адекватную помощь новорожденным в полном объеме.

«Активная» тактика требует от врача большой ответственности и творческого подхода к формированию показаний к пренатальному кариотипированию. Она основана на постоянном сопоставлении прогностической значимости факторов риска у конкретной беременной с реальным риском рождения ребенка с ХА, Важным условием «активной» тактики является полное взаимопонимание врача и пациентки.

Алгоритм работы при «активной» тактике был разработан в нашем центре много лет назад. Несомненно, он более сложный, однако многократно проверен в условиях практического здравоохранения. Его применение позволяет существенно улучшить работу диагностического центра и реально повысить выявляемость ВНЗ плода.

- Читать далее "Лабараторные методы пренатальной диагностики. Диагностика хромосомных болезней."


Оглавление темы "Хромосомная патология плода.":
1. Отклонения сывороточных маркеров крови как показание к пренатальному кариотипированию.
2. Программы по пренатальному кариотипированию и биохимическому скринингу в России.
3. Данные эхографии и пренатальное кариотипироваиие.
4. Формирование показаний к пренатальному кариотипироваиию.
5. Лабараторные методы пренатальной диагностики. Диагностика хромосомных болезней.
6. Основные принципы цитогенетической пренатальной диагностики.
7. Цитогенетический анализ клеток ворсин хориона плаценты.
8. Диагностические проблемы кариотипирования плода. Маркерные хромосомы. Мозаицизм хромосом.
9. Псевдомозаицизм. Мозаицизм хромосом, ограниченный плацентой.
10. Алгоритм пренатальной диагностики хромосомных болезней.
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта