MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Данные эхографии и пренатальное кариотипироваиие.

Эхография является высоко информативным методом в формировании группы пациенток для пренатального кариотипирования. Большинство грубых ХА внешне проявляют себя пороками развития или, так называемыми, ультразвуковыми маркерами хромосомных аберраций (ЭГМ ХА). Во II триместре ЭГМ ХА разнообразны и многочисленны. В целом частота ХА у плодов при наличии эхографических отклонений варьирует в широких пределах. Отечественные исследователи сообщают о выявлении 11,3—30,9% ХАуплодовс ЭГМ. В наших исследованиях этот показатель составил 21,6%, если эхогра-фические изменения сочетались с другими факторами риска (возрастом, отягощенным анамнезом, изменениями уровней биохимических маркеров), и 15,2%, если ультразвуковые изменения были изолированными. Поданным J. Murotsuki и соавт., N. Rizzo и соавт, ХА у плодовс ЭГМ былинайденыв 18,0и31,7% случаев.

При ретроспективном анализе пренатально диагностированных случаев грубых ХА оказалось, что при ультразвуковом исследовании различные аномалии развития регистрируются в среднем у 70% плодов. Таким образом, понятие ХАи эхографические отклонения тесно связаны между собой.

Впервые понятие «ультразвуковой маркер хромосомной патологии» было введено в 1985 г. В. Benacerraf и соавт, которые описали утолщение шейной складки у плодов с синдромом Дауна. После этой работы последовали многочисленные исследования, посвященные ЭГМ ХА. В настоящее время перечень пренатальных ЭГМ ХА очень широк. Основные ультразвуковые изменения, которые могут быть основанием для решения вопроса о пренатальномкариотипировании, атакже наиболее частые эхографические находки при наличии у плода хромосомных синдромов представлены в таблицах.

Отличия впоказателяхв основном объясняются разным количеством наблюдений в разных исследованиях и отсутствием единых критериев в оценке некоторых ЭГМ (например, гиперэхогенного кишечника, аномального количества вод, аномальной формы головы). Тем не менее, эти цифры ярко демонстрируют, что прогностическая значимость ЭГМ ХА различна и это необходимо учитывать при формировании показаний к пренатальному кариотипированию.

узи и кариотипирование
Структура показаний к пренатальному кариотипированию у плодов с грубыми хромосомными аномалиями

Хромосомная природа любого порока развития, даже подлежащего хирургической коррекции в неонатальном периоде, делает бесперспективным пролонгирование беременности. Исследование кариотипа плода позволяет определить акушерскую тактику, а иногда в корне изменить план ведения беременности, например, решить вопрос о прерывании по медицинским показаниям в большом сроке. В III триместре, когда в любой ситуации прерывание беременности невозможно, знание врачом хромосомной причины аномалии плода корректирует тактику ведения родов и позволяет избежать неоправданных оперативных вмешательств. Если в ходе пренатального обследования исключена хромосомная причина порока развития плода, неонатологи получают возможность заранее определить план наблюдения за новорожденным и быть готовыми к своевременной хирургической коррекции в неонатальном периоде,

Многие ВНЗ, в том числе и хромосомные, не сопровождаются грубыми анатомическими изменениями и не имеют вызусловно, расширяет рамки общепринятых показаний к пренатальному кариотипированию и дает возможность обследования большего количества пациенток.

Изучая закономерности в выявлении хромосомной аномалии у плода, мы пришли к выводу, что частота хромосомных дефектов выше в группе тех пациенток, где показаниями к исследованию были, так называемые,, «мягкие» ЭГМ (19,7%), а не пороки развития (13,1%).

Для практического здравоохранения этот факт имеет принципиальное значение. «Мягкие» признаки - гиперэхогенный кишечник, вентрикуломегалия, аномальная форма головы и тд.- могут встречаться не только при ХА, но и при отсутствии каких бы то ни было отклонений в развитии плода. Следовательно, выявление такого рода эхографичсских находок служит поводом только для пренатального кариотипирования с целью уточнения дальнейшей тактики ведения беременности. В случае нормального кариотипа ведение беременности не нуждается в коррекции, поскольку наличие «мягких» признаков не влияет на качество жизни и здоровья ребенка. При обнаружении ХА у плода, несмотря на отсутствие грубых пороков развития, целесообразно решить вопрос о прерывании беременности по медицинским показаниям в связи с плохим прогнозом для жизни и здоровья.

узи и кариотипирование
Частота хромосомной аномалии в зависимости от количества ЭГМ и их сочетания с аномальным количеством вод

При выявлении пороков развития, пренатальное кариотипирование преследует совершенно другие цели. В случае диагностики аномалий, не совместимых с жизнью, показано прерывание беременности по медицинским показаниям. Информация о кариотипе плода в этих случаях необходима для уточнения генеза патологии и прогностического медико-генетического консультирования. При наличии пороков развития, совместимых с жизнью (например, омфалоцеле, атрезия двенадцатиперстной кишки, диафрагмальная грыжа, расщелины лица), нормальный кариотип является залогом хорошего прогноза и, соответственно, показанием к хирургической коррекции в полном объеме.

Помимо характера эхографических изменений, частота выявления ХА у плода зависит и от количества найденных ультразвуковых признаков. Чем больше ЭГМ, тем чаще диагностируется хромосомная патология у плода. По данным J. Murotsuki и соавт, при единственном ЭГМ частота ХА не превысила 8,2%, а при наличии нескольких ультразвуковых отклонений составила 52,7%. В исследованиях R. Snijders и К. Nicolaides также была подтверждена такая зависимость.

Связь частоты хромосомной аномалии и количества ЭГМ, а также зависимость этого показателя от наличия задержки внутриутробного развития плода и аномального количества вод была подтверждена и нашими исследованиями.

Таким образом, эхография является действенным методом борьбы с хромосомной аномалией у плода. РМЦИ доказали значительное преимущество этого метода в формировании показаний к пренатальному кариотипирова-нию по сравнению с традиционными факторами риска - возрастом, отягощенным анамнезом, данными иммуноферментного анализа крови. Частота выявления ХА у плода при наличии эхографических отклонений, как изолированных, так и в сочетании с другими факторами риска, в несколько раз выше, чем при нормальной ультразвуковой картине.

- Читать далее "Формирование показаний к пренатальному кариотипироваиию."


Оглавление темы "Хромосомная патология плода.":
1. Отклонения сывороточных маркеров крови как показание к пренатальному кариотипированию.
2. Программы по пренатальному кариотипированию и биохимическому скринингу в России.
3. Данные эхографии и пренатальное кариотипироваиие.
4. Формирование показаний к пренатальному кариотипироваиию.
5. Лабараторные методы пренатальной диагностики. Диагностика хромосомных болезней.
6. Основные принципы цитогенетической пренатальной диагностики.
7. Цитогенетический анализ клеток ворсин хориона плаценты.
8. Диагностические проблемы кариотипирования плода. Маркерные хромосомы. Мозаицизм хромосом.
9. Псевдомозаицизм. Мозаицизм хромосом, ограниченный плацентой.
10. Алгоритм пренатальной диагностики хромосомных болезней.
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта