Эхография является высоко информативным методом в формировании группы пациенток для пренатального кариотипирования. Большинство грубых ХА внешне проявляют себя пороками развития или, так называемыми, ультразвуковыми маркерами хромосомных аберраций (ЭГМ ХА). Во II триместре ЭГМ ХА разнообразны и многочисленны. В целом частота ХА у плодов при наличии эхографических отклонений варьирует в широких пределах. Отечественные исследователи сообщают о выявлении 11,3—30,9% ХАуплодовс ЭГМ. В наших исследованиях этот показатель составил 21,6%, если эхогра-фические изменения сочетались с другими факторами риска (возрастом, отягощенным анамнезом, изменениями уровней биохимических маркеров), и 15,2%, если ультразвуковые изменения были изолированными. Поданным J. Murotsuki и соавт., N. Rizzo и соавт, ХА у плодовс ЭГМ былинайденыв 18,0и31,7% случаев.
При ретроспективном анализе пренатально диагностированных случаев грубых ХА оказалось, что при ультразвуковом исследовании различные аномалии развития регистрируются в среднем у 70% плодов. Таким образом, понятие ХАи эхографические отклонения тесно связаны между собой.
Впервые понятие «ультразвуковой маркер хромосомной патологии» было введено в 1985 г. В. Benacerraf и соавт, которые описали утолщение шейной складки у плодов с синдромом Дауна. После этой работы последовали многочисленные исследования, посвященные ЭГМ ХА. В настоящее время перечень пренатальных ЭГМ ХА очень широк. Основные ультразвуковые изменения, которые могут быть основанием для решения вопроса о пренатальномкариотипировании, атакже наиболее частые эхографические находки при наличии у плода хромосомных синдромов представлены в таблицах.
Отличия впоказателяхв основном объясняются разным количеством наблюдений в разных исследованиях и отсутствием единых критериев в оценке некоторых ЭГМ (например, гиперэхогенного кишечника, аномального количества вод, аномальной формы головы). Тем не менее, эти цифры ярко демонстрируют, что прогностическая значимость ЭГМ ХА различна и это необходимо учитывать при формировании показаний к пренатальному кариотипированию.
Структура показаний к пренатальному кариотипированию у плодов с грубыми хромосомными аномалиями
Хромосомная природа любого порока развития, даже подлежащего хирургической коррекции в неонатальном периоде, делает бесперспективным пролонгирование беременности. Исследование кариотипа плода позволяет определить акушерскую тактику, а иногда в корне изменить план ведения беременности, например, решить вопрос о прерывании по медицинским показаниям в большом сроке. В III триместре, когда в любой ситуации прерывание беременности невозможно, знание врачом хромосомной причины аномалии плода корректирует тактику ведения родов и позволяет избежать неоправданных оперативных вмешательств. Если в ходе пренатального обследования исключена хромосомная причина порока развития плода, неонатологи получают возможность заранее определить план наблюдения за новорожденным и быть готовыми к своевременной хирургической коррекции в неонатальном периоде,
Многие ВНЗ, в том числе и хромосомные, не сопровождаются грубыми анатомическими изменениями и не имеют вызусловно, расширяет рамки общепринятых показаний к пренатальному кариотипированию и дает возможность обследования большего количества пациенток.
Изучая закономерности в выявлении хромосомной аномалии у плода, мы пришли к выводу, что частота хромосомных дефектов выше в группе тех пациенток, где показаниями к исследованию были, так называемые,, «мягкие» ЭГМ (19,7%), а не пороки развития (13,1%).
Для практического здравоохранения этот факт имеет принципиальное значение. «Мягкие» признаки - гиперэхогенный кишечник, вентрикуломегалия, аномальная форма головы и тд.- могут встречаться не только при ХА, но и при отсутствии каких бы то ни было отклонений в развитии плода. Следовательно, выявление такого рода эхографичсских находок служит поводом только для пренатального кариотипирования с целью уточнения дальнейшей тактики ведения беременности. В случае нормального кариотипа ведение беременности не нуждается в коррекции, поскольку наличие «мягких» признаков не влияет на качество жизни и здоровья ребенка. При обнаружении ХА у плода, несмотря на отсутствие грубых пороков развития, целесообразно решить вопрос о прерывании беременности по медицинским показаниям в связи с плохим прогнозом для жизни и здоровья.
Частота хромосомной аномалии в зависимости от количества ЭГМ и их сочетания с аномальным количеством вод
При выявлении пороков развития, пренатальное кариотипирование преследует совершенно другие цели. В случае диагностики аномалий, не совместимых с жизнью, показано прерывание беременности по медицинским показаниям. Информация о кариотипе плода в этих случаях необходима для уточнения генеза патологии и прогностического медико-генетического консультирования. При наличии пороков развития, совместимых с жизнью (например, омфалоцеле, атрезия двенадцатиперстной кишки, диафрагмальная грыжа, расщелины лица), нормальный кариотип является залогом хорошего прогноза и, соответственно, показанием к хирургической коррекции в полном объеме.
Помимо характера эхографических изменений, частота выявления ХА у плода зависит и от количества найденных ультразвуковых признаков. Чем больше ЭГМ, тем чаще диагностируется хромосомная патология у плода. По данным J. Murotsuki и соавт, при единственном ЭГМ частота ХА не превысила 8,2%, а при наличии нескольких ультразвуковых отклонений составила 52,7%. В исследованиях R. Snijders и К. Nicolaides также была подтверждена такая зависимость.
Связь частоты хромосомной аномалии и количества ЭГМ, а также зависимость этого показателя от наличия задержки внутриутробного развития плода и аномального количества вод была подтверждена и нашими исследованиями.
Таким образом, эхография является действенным методом борьбы с хромосомной аномалией у плода. РМЦИ доказали значительное преимущество этого метода в формировании показаний к пренатальному кариотипирова-нию по сравнению с традиционными факторами риска - возрастом, отягощенным анамнезом, данными иммуноферментного анализа крови. Частота выявления ХА у плода при наличии эхографических отклонений, как изолированных, так и в сочетании с другими факторами риска, в несколько раз выше, чем при нормальной ультразвуковой картине.
