MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Программы по пренатальному кариотипированию и биохимическому скринингу в России.

Наиболее известные программы, разработанные еще в конце 80-х — начале 90-х годов, учитывают количественные значения биохимических параметров, возраст беременной, ее вес и рост, данные анамнеза, соматические отягощения (сахарный диабет). Авторы современных программ стремятся расширить перечень оцениваемых параметров. Например, большой интерес исследователей и практических врачей вызывают попытки включения эхографических признаков в комплексную оценку индивидуального риска по синдрому Дауна.

В 1998 г. МЗ РФ опубликовало методические рекомендации по применению в пренатальной диагностике автоматизированной комплексной программы пренатальной профилактики синдрома Дауна «Прогноз». С целью повышения эффективности расчета индивидуального риска рождения ребенка с синдромом Дауна в эту систему, разработанную специалистами МГНЦ РАМН, были включены возраст беременной, срок беременности, национальность, вес беременной, данные акушерского и соматического анамнеза, сведения о наличии сбалансированной хромосомной перестройки у родителей, а также данные ультразвукового исследования. Несмотря на то, что идея использования результатов эхографии в подсчете риска по синдрому Дауна не нова, в отечественных разработках она была применена впервые.

В начале исследования в качестве границы нормы в этой системе было принято такое значение риска, при котором совокупная вероятность потери плодов как из-за ложноотрицательного, так и ложно-положительного диагнозов была минимальной. Рассчитанное значение составило 1/250, при этом гарантированная суммарная погрешность (ложноположительный диагноз или ложноотрицательный диагноз) не превышала 16%. Дальнейшее усовершенствование программы позволило авторам изменить границу риска до 1/240, что выгодно отличалось от других систем расчета и позволяло формировать более концентрированную группу риска. Суммарная погрешность результатов при этом была снижена до 6%. Ретроспективный анализ показал, что все пренатально диагностированные в рамках этого исследования случаи синдрома Дауна (33 наблюдения) попали в группу риска.

пренатальное кариотипирование

Таким образом, создавалось впечатление, что наконец-то был найден алгоритм существенного повышения эффективности биохимического скрининга. Но, к великому разочарованию практических врачей, «know-how» авторов, т. е. включение в систему подсчета индивидуального риска данных эхографии, в конце концов ста-лосамым слабым звеном этой системы. По словам самихже исследователей, «...оценка... таких различных по своей сути признаков достаточно сложна. ... получение точных оценок индивидуального риска практически невозможно. Речь может идти о вычислении данных оценок с приемлемой точностью, позволяющей специалистам формулировать идею диагноза».

По нашему глубокому убеждению, расчет риска на наличие синдрома Дауна следует проводить только на основании абсолютно объективной информации: сведений о возрасте, весе, соматическом статусе, анамнезе беременной, а также данных о содержании в сыворотке крови матери биохимических маркеров, полученных с помощью автоматических биохимических анализаторов. Оценка же многих эхографических маркеров хромосомной патологии достаточно субъективна и зависит от квалификации врача, проводящего ультразвуковое исследование, и качества аппаратуры. Несоблюдение диагностических ультразвуковых критериев или незнание врачом эхографических проявлений ХА у плода делает абсолютно необъективным и без того сложный расчет риска на синдром Дауна.

Легко представить себе ситуацию, когда недостаточный опыт врача или использование ультразвуковой аппаратуры с низкой разрешающей способностью не позволяют выявить те или иные изменения. Например, в рутинной практике вполне реально несоблюдение критериев оценки таких маркеров ХА, как гиперэхогенный кишечник, вентрикуломегалия, укорочение бедра, аномальное количество вод и тд. Расчет индивидуального риска рождения ребенка с синдромом Дауна с учетом данных эхографии в таких условиях становится абсолютно необъективным. Наши исследования показали, что у одной и той же пациентки в одном и том же сроке беременности при проведении ультразвукового исследования врачами разной квалификации индившгуальный риск по синдрому Дауна, рассчитанный с помощью системы «Прогноз», менялся в 200-300 раз (1/1301 по сравнению с 1/7).

Таким образом, можно констатировать, что биохимический скрининг на синдром Дауна во II триместре занимает весьма скромное место в формировании показаний к пренатальному кариотипированию. Тем не менее, ИФА может сохранить свои позиции при условии соблюдения правил проведения исследований: соблюдения сроков обследования, расчета результатов в соответствии с международными требованиями, объективной оценки степени риска и тд. Хочется надеяться, что ошибки в организации скрининга в регионах будут исправлены и этот метод внесет свой вклад в развитие пренатальной диагностики.

- Читать далее "Данные эхографии и пренатальное кариотипироваиие."


Оглавление темы "Хромосомная патология плода.":
1. Отклонения сывороточных маркеров крови как показание к пренатальному кариотипированию.
2. Программы по пренатальному кариотипированию и биохимическому скринингу в России.
3. Данные эхографии и пренатальное кариотипироваиие.
4. Формирование показаний к пренатальному кариотипироваиию.
5. Лабараторные методы пренатальной диагностики. Диагностика хромосомных болезней.
6. Основные принципы цитогенетической пренатальной диагностики.
7. Цитогенетический анализ клеток ворсин хориона плаценты.
8. Диагностические проблемы кариотипирования плода. Маркерные хромосомы. Мозаицизм хромосом.
9. Псевдомозаицизм. Мозаицизм хромосом, ограниченный плацентой.
10. Алгоритм пренатальной диагностики хромосомных болезней.
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта