MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Немалиновая миопатия. Митохондриальная миопатия

Существует предположение о том. что в основе этой болезни с аутосомно-доминантным и аутосомно-рсцессивным типами наследования лежит нарушение метаболизма в мышечных волокнах, в частности синтеза молекул миозина. Поражение мускулатуры носит распространенный характер, нередко в большей степени изменены мышцы тазового и плечевого пояса, грудино-ключично-сосцевидная мышца.

В биоптатах из мышц выявляется истончение волокон первого типа и уменьшение числа волокон второго типа. Преимущественно на периферии волокон, под сарколеммой, обнаруживаются характерные скопления палочковидных или нитевидных образований, так называемых немалиновых тел (греч. пета — нить), толщиной 0,3—0,7 и длиной 1,5—5 мкм.

Лучше всего они видны при трехцветной окраске по Гомори или при окраске фосфорно-вольфрамовой кислотой — гематоксилином, а также (на полутонких срезах) толуидиновым синим. Ферментативной активностью эти тела не обладают. Методом электронной микроскопии выявляется осмиофильно-плотная фибриллярная или ламеллярная структура немалиновых тел, сходная с Z-полосами. В местах их скопления миофибриллы находятся в состоянии дезорганизации или исчезают совсем («изъеденные молью» миофибриллы).
Немалиновые палочки, вероятно, возникают в результате деструкции протеинов миозинового типа, содержат тропомиозии В.

митохондриальная миопатия

Митохондриальная миопатия

При исследовании в световом микроскопе биоптатов из пораженных мышц определяется увеличение количества липидных включений в мышечных волокнах, иногда некроз единичных волокон, незначительное разрастание соединительной и жировой ткани. При электронно-микроскопическом исследовании выявляют изменения митохондрий, другие органеллы интактны.

В части случаев митохондрии увеличены в размерах, имеют плотно упакованные, разветвленные, часто концентрические кристы, содержат кристалловидные включения, рассматриваемые некоторыми авторами как продукт деструкции мембран крист. Биохимически во фракции митохондрий определяется недостаточность митохондриального белка — цитохрома. При других формах митохондриальной миопатии изменения выражаются главным образом в резком увеличении или уменьшении количества митохондрий.

Миопатия с накоплением липидов в саркоплазме. Заболевание встречается в виде доброкачественной и злокачественной форм. Вторая форма у детей первых месяцев жизни характеризуется тяжелыми нарушениями сосания и глотания, затем возникают гипотония и слабость мышц, особенно шеи, плечевого пояса. Причиной смерти бывает аспирационная пневмония. Гистологически обнаруживают дистрофические и атрофические изменения мышечных волокон, электронно-микроскопически — отложение липидов между миофибриллами вблизи малоизмененных митохондрий.

Миотубулярная центринуклеарная миопатия. Проявляется с первых месяцев жизни распространенной слабостью и гипотонией мускулатуры с вовлечением в процесс наружных мышц глаза, лица, шеи. Заболевание носит семейный характер, получило название по гистологической картине пораженных мышц. Гистологически обращают на себя внимание примитивные мышечные волокна, обычно напоминающие эмбриональные мышечные трубки с центрально расположенными ядрами. Причина миопатии неизвестна.

- Читать далее "Врожденные болезни иммунной системы. Возрастная инволюция тимуса"


Оглавление темы "Врожденные заболевания хрящей, костей и мышц детей":
1. Спазмофилия при рахите. Витамин-D-резистентный рахит у детей
2. Врожденная идиопатическая гиперкальциемия и гипофосфатазия. Несовершенный остеогенез
3. Признаки несовершенного остеогенеза. Остеопетроз - мраморная болезнь,болезнь Альберс — Шенберга/a>
4. Диагностика остеопетроза. Хондродистрофия у детей
5. Хондроматоз костей - болезнь Олье. Костно-хрящевые экзостозы новорожденных
6. Фиброзная дисплазия. Признаки фиброзной дисплазии костей
7. Прогрессивная мышечная дистрофия. Формы и признаки мышечной дистрофии у детей
8. Врожденная миотония - болезнь Томсена. Миотоническая дистрофия, синдром Краббе
9. Немалиновая миопатия. Митохондриальная миопатия
10. Врожденные болезни иммунной системы. Возрастная инволюция тимуса
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта