MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Врожденная миотония - болезнь Томсена. Миотоническая дистрофия, синдром Краббе

Болезнь проявляется замедленным расслаблением напряженной мышцы: вслед за активным напряжением мышца испытывает тоническое сокращение, которое продолжается более или менее длительное время и разрешается медленно. В 40% случаев доказан аутосомно-доминантный тип наследования заболевания. Патогенез неясен.

Определенную роль играют нарушения обмена калия и натрия. Первые симптомы заболевания обнаруживаются в раннем детском возрасте, особенно отчетливыми они становятся в школьном возрасте. Вначале изменения ограничиваются мышцами лица (глаза, рот), позднее распространяются на всю мускулатуру.

Мышцы увеличены в объеме, что придает ребенку атлетический вид. При исследовании биоптатов выявляется гипертрофия мышечных волокон, однако встречаются волокна нормальной толщины и истонченные. Отмечается увеличение количества ядер с расположением в центральных отделах мышечных волокон.

Саркоплазма некоторых волокон гомогенизирована, содержит вакуоли. Ультра структур а большей частью не нарушена. В некоторых волокнах находят кольцевидную группировку миофибрилл в периферических отделах с деформацией саркомеров.

болезнь томсена

Миотоническая дистрофия

Миотоническая дистрофия (дистрофическая миотония, болезнь Куршмана — Штейнерта— Баттена) представляет комбинацию выраженных в разной степени клинических и морфологических симптомов прогрессивной мышечной дистрофии и миотонии. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу наследования, впервые проявляется обычно у взрослых, но может быть обнаружено и у детей.

Чаще всего поражаются мышцы дистальных отделов конечностей, в первую очередь рук. Иногда сопутствуют атрофические изменения эндокринных органов (гонады, гипофиз), катаракта, изменения гладкой мускулатуры, костной системы. Микроскопически находят большее, чем при врожденной миотонии, разнообразие толщины мышечных волокон, атрофпческие и дистрофические изменения их (увеличение числа и центральное расположение ядер, гиалиноз, некроз отдельных волокон), умеренное разрастание соединительной ткани. Изменяются главным образом волокна первого типа.

К группе аномалий мышечных волокон относится ряд редких медленно прогрессирующих заболеваний с врожденной генерализованной слабостью скелетных мышц. Большинство из них описано только в последнее время.

Генерализованная мышечная гипоплазия (синдром Краббе)

Сущность этого патологического состояния заключается в генерализованном недоразвитии скелетной мускулатуры, сопровождающемся резким уменьшением ее массы. Структура и функция мышечных волокон нормальны, но количество их уменьшено.

Болезнь «центральной сердцевины». Особая форма миспатии, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. Предполагается, что заболевание обусловлено нарушением функциональной связи между мышечными и нервными элементами в период миогенеза. Поражаются главным образов мышцы проксимальных отделов конечностей.

В биоптатах мышечные волокна неодинакового диаметра, отдельные ядра занимают центральное положение, саркоплазма с участками гналиноза и некроза, окруженными лимфогистиоцитарными инфильтратами. В волокнах видны центрально расположенные округлые на поперечном срезе участки, окрашивающиеся при трехцветной окраске по Гомори и при ШИК-реакции более интенсивно, чем остальная саркоплазма, и напоминающие сердцевины («core») стеблей растений, что и послужило поводом для наименования болезни.

Активность окислительных и гликолитиче ских ферментов в этих участках отсутствует. При электронно микроскопическом исследовании: центр сердцевины заполнен остатками миофиламентов и фрагментами Z-полос, митохондрии в этой области утрачивают свою структуру и исчезают, содержание гликогена уменьшено; вокруг центра находится зона, в которой располагаются частично поврежденные миофибриллы.

- Читать далее "Немалиновая миопатия. Митохондриальная миопатия"


Оглавление темы "Врожденные заболевания хрящей, костей и мышц детей":
1. Спазмофилия при рахите. Витамин-D-резистентный рахит у детей
2. Врожденная идиопатическая гиперкальциемия и гипофосфатазия. Несовершенный остеогенез
3. Признаки несовершенного остеогенеза. Остеопетроз - мраморная болезнь,болезнь Альберс — Шенберга/a>
4. Диагностика остеопетроза. Хондродистрофия у детей
5. Хондроматоз костей - болезнь Олье. Костно-хрящевые экзостозы новорожденных
6. Фиброзная дисплазия. Признаки фиброзной дисплазии костей
7. Прогрессивная мышечная дистрофия. Формы и признаки мышечной дистрофии у детей
8. Врожденная миотония - болезнь Томсена. Миотоническая дистрофия, синдром Краббе
9. Немалиновая миопатия. Митохондриальная миопатия
10. Врожденные болезни иммунной системы. Возрастная инволюция тимуса
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта