MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Врожденная идиопатическая гиперкальциемия и гипофосфатазия. Несовершенный остеогенез

Врожденную идеопатическую гиперкальциемию, относительно редкое заболевание, следует рассматривать как повышенную чувствительность тканей к витамину D, потому что матери больных детей получали его с профилактической целью во время беременности. Согласно этой концепции, врожденная гиперкальциемия является фетопатией. Наблюдается эпикантус (третье веко), западающее переносье, церебро-лицевые дизостозы, микрогнатня (уменьшение размеров нижней челюсти).

Дети отстают в росте и психическом развитии, вплоть до возникновения олигофрении. В крови — гиперкальциемия. Смерть в тяжелых случаях наступает от почечной недостаточности, обусловленной нефрокальцинозом.

Гипофосфатазия - редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием или снижением активности лизосомальной щелочной фосфатазы остеокластов. Заболевание развивается в возрасте до 6 мес с рвоты, запоров, резкого возбуждения.

В некоторых тяжелых случаях наблюдаются значительные изменения со стороны костей черепа, костная ткань сохраняется только в лобных и затылочных областях. В более старшем возрасте возникают деформации длинных трубчатых костей и спонтанные переломы. В крови больных отмечается гиперкальциемия и гипофосфатемия, отваскуляризации. В регрессивной зоне хрящевой ткани в обсутствует щелочная фосфатаза в лимфоцитах крови.

При более поздних проявлениях болезни прогноз благоприятный. Костные изменения наблюдаются преимущественно в области ребер и длинных трубчатых костей. Линия энхондрального костеобразовапия неровная, своевременное рассасывание хряща не происходит, развитие остеоида неравномерное, хрящевая ткань в виде островков встречается в области метафиза. Процесс костеобразования нарушен. В почках и кишечнике обнаруживаются известковые метастазы. Постепенно нефрокальциноз прогрессирует, приводя к развитию почечной: недостаточности и смерти от уремии.

гипофосфатазия

Несовершенный остеогенез

Среди патологических состояний костно-суставного аппарата по предложению А. В. Русакова (1959) выделяют четыре основные группы: грамматические, воспалительные, дистрофические и диспластнческие заболевания. В детском возрасте каждая из указанных групп включает различные поражения скелета, которые носят характер самостоятельных нозологических форм или являются одним из важных компонентов других заболеваний.

Большую группу заболеваний костной системы у детей составляют диспластнческие заболевания, к которым относят пороки развития и опухоли костей, собственно дисплазии. Собственно диспластические процессы или эмбриональные остеохондропатии имеют в основе поражение мезенхимальных элементов эмбриона, дающих начало зачаткам хрящей и костей.

Патологическая анатомия и патогенез многих из этих болезней изучены недостаточно. Наиболее важные из них рассматриваются на нашем сайте МедУнивер.com. Здесь же в сжатой форме описаны миопатии, связанные с поражением поперечнополосатой мускулатуры.

Болезнь характеризуется недостаточным развитием костной ткани, клинически выражающимся повышенной ломкостью костей. Переломы могут быть вызваны незначительными травмами или возникают без видимых причин. К необязательным, но характерным клиническим признакам относят голубые склеры, тонкую кожу, гипоплазию зубов, атрофию мышц.

К 20—30 годам появляется глухота вследствие прогрессирующего отосклероза. Существуют две основные формы несовершенного остеогенеза: врожденная (форма Вролика), при которой переломы костей происходят внутриутробно, и поздняя (форма Лобштейна), при которой переломы наступают после рождения.

При появлении заболевания во внутриутробном периоде дети часто рождаются мертвыми или погибают на первом году жизни от интеркуррентных инфекций, лишь в отдельных случаях они доживают до школьного возраста. Прогноз поздней формы более благоприятный.

Во многих случаях отмечается наследственный характер заболевания, причем допускается возможность наследования по аутосомно-рецессивному и аутосомно-доминантному типу. Патогенез заболевания неясен. Одна из гипотез рассматривает несовершенный остеогенез как ферментопатию, с которой связаны нарушения метаболизма в соединительной ткани.

- Читать далее "Признаки несовершенного остеогенеза. Остеопетроз - мраморная болезнь,болезнь Альберс — Шенберга"


Оглавление темы "Врожденные заболевания хрящей, костей и мышц детей":
1. Спазмофилия при рахите. Витамин-D-резистентный рахит у детей
2. Врожденная идиопатическая гиперкальциемия и гипофосфатазия. Несовершенный остеогенез
3. Признаки несовершенного остеогенеза. Остеопетроз - мраморная болезнь,болезнь Альберс — Шенберга/a>
4. Диагностика остеопетроза. Хондродистрофия у детей
5. Хондроматоз костей - болезнь Олье. Костно-хрящевые экзостозы новорожденных
6. Фиброзная дисплазия. Признаки фиброзной дисплазии костей
7. Прогрессивная мышечная дистрофия. Формы и признаки мышечной дистрофии у детей
8. Врожденная миотония - болезнь Томсена. Миотоническая дистрофия, синдром Краббе
9. Немалиновая миопатия. Митохондриальная миопатия
10. Врожденные болезни иммунной системы. Возрастная инволюция тимуса
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта