Редко встречающееся врожденный лучелоктевой синостоз обычно наблюдается на уровне проксимальных отделов лучевой и локтевой костей. В процессе эмбриогенеза в течение короткого периода времени лучевая и локтевая кости объединены общим перихондрием. Влияние тератогенных факторов в этот период может привести к нарушению нормальной сегментации костей предплечья.
Длительность и степень влияния этих факторов определяют и выраженность последующего синостозирования костей. Хотя данная аномалия присутствует уже в момент рождения, довольно часто ее обнаруживают уже лишь в раннем подростковом периоде, когда выявляется отсутствие пронации и супинации предплечья.
Фиброзный синостоз может сопровождаться небольшим объемом движений. В тяжелых случаях часто наблюдается гипоплазия мягких тканей, включающая атрофию плечелучевой мышцы, круглого пронатора, квадратного пронатора и супинатора. Также могут наблюдаться аномалии развития межкостной мембраны. Что касается частоты данного порока, то гендерной разницы не отмечено, однако, в более, чем половине случаев, поражение носит двухсторонний характер.
В одной трети случаев наблюдаются генерализованные аномалии развития скелета, такие как вывихи головки бедра, аномалии коленных суставов, косолапость, полидактилия, синдактилия, деформация Маделунга, слабость связочного аппарата, гипоплазия первого пальца кисти, коалиции костей запястья, а также пороки развития сердечно-сосудистой, мочевыделительной, нервной и пищеварительной систем.
Посттравматический лучелоктевой синостоз является принципиально иным, чем врожденный, состоянием и имеет другие причины, отличается методами и прогнозом лечения.
(а) Пятилетние мальчики демонстрируют максимальный объем супинации предплечья, слева объем нормальный, а справа имеется двухсторонний лучелоктевой синостоз. Отмечается выраженная фиксированная деформация предплечья в положении пронации, которую пациенты частично компенсируют за счет движений в плечевом суставе. Предплечье обычно находится в положении пронации или гиперпронации. (б) Максимальный объем пронации предплечья, слева — нормальный, а справа — двусторонний лучелоктевой синостоз.
Рентгенограммы в боковой (а) и прямой (б) проекциях правого локтевого сустава и левого локтевого сустава (в, г) шестилетнего мальчика с лучелоктевыми синостозами, двухстороннее поражение.