Скелет. Широкие дистальные фаланги большого и трёхфаланговых пальцев кистей рук, укорочение пальцев, синдактилия, клинодактилия, короткие и широкие большие пальцы на стопах, воронкообразная деформация грудной клетки и деформация локтевого сустава.
Общие признаки. Маленький рост, умственная отсталость и глухота.
