Тип наследования. Х-сцепленный рецессивный, аутосомно-доминантный.
Частота. 1 : 10 000 родов.
Лицо и череп. Двухсторонний эпикантус. Пациенты могут коснуться кончиком языка собственного носа. Ушные раковины могут быть вытянутыми.
Рисунок 1. Синдром Элерса-Данло (Ehlers-Danlos)
Рисунок 2. Синдром Элерса-Данло (Ehlers-Danlos)
Рисунок 3. Синдром Элерса-Данло (Ehlers-Danlos)
Рисунок 4. Синдром Элерса-Данло (Ehlers-Danlos)
Скелет. (Лордо) сколиоз, гипермобильность суставов, переразгибание коленных суставов, в 25 % случаев вывихи бёдер. Помимо этого, возможны вывихи плечевого и локтевого суставов, надколенника, а также гиперкифоз, сколиоз и плоскостопие. Большое количество ладонных складок.
Общие признаки. Представляет собой наследственное заболевание соединительной ткани, характеризующееся повышенной её эластичностью, что выражается чрезмерной растяжимостью кожи, гипермобильностью суставов, хрупкостью кровеносных сосудов и органов, которые могут легко кровоточить.
Характерен широкий спектр клинических проявлений, в пределах которого степень гиперэластичности кожи, гипермобильности суставов и хрупкости сосудов и органов может значительно меняться. К 1997 году было описано 10 или 11 типов заболевания. Впоследствии была предложена новая классификация, в соответствии с которой выделяется 6 основных и 3 редких типа.
Классические типы характеризуются чрезмерной растяжимостью и ломкостью кожи, а гипермобильные типы — избыточной подвижностью в суставах. На долю этих 2 групп приходится 90 % случаев.
Прогноз для жизни. Зависит от степени ломкости сосудов.
