Частота. К 2001 году было описано около 200 случаев, в основном девочки.
Лицо и череп. У некоторых детей отмечается скудный рост волос не только на волосистой части головы, но также на бровях и ресницах. В некоторых случаях волосы на голове отсутствуют полностью. Часто имеются деформации зубов. У некоторых пациентов имеется слоистая катаракта, которая развивается обычно в возрасте около 5 лет.
Скелет. Возможны такие деформации, как карликовость, сколиоз, брахидактилия, синдактилия, расщеплённая кисть, гипоплазия или аплазия лучевой или локтевой кости, гипоплазия или аплазия большого пальца кисти.
Общие признаки. Характерным признаком являются аномалии кожи, которые начинают проявляться в течение первых 3—6 месяцев жизни с эритемы лица, позже — ягодиц и конечностей с переходом, в конечном итоге на всё тело. Впоследствии кожа приобретает мраморный рисунок. Помимо этого, возможна депигментация и гиперпигментация кожи, а также появление телеангиэктазий. Во взрослом возрасте существует вероятность развития рака кожи.
