Заболевания, нарушающие процесс усвоения пищи или всасывания питательных веществ, проявляются:
• нарушением стула;
• плохой прибавкой в весе или плохим ростом во многих (но не во всех) случаях;
• дефицитом специфических нутриентов, как одного, так и в комбинации.
В общем родители знают, когда стул у их ребёнка стал патологическим. Стул при истинной мальабсорбции трудно смыть со стенок унитаза и он имеет сильный дурной запах, который распространяется по всему дому. Цвет плохо помогает для установления патологии. Необходимо провести достоверную оценку диеты. Необоснованно исследовать детей на мальабсорбцию как причину плохой прибавки в весе, когда очевидно, что энергетическая ценность пищи низкая, а другие симптомы отсутствуют. Некоторые заболевания с поражением слизистой тонкой кишки или поджелудочной железы могут приводить к мальабсорбции многих нутриентов (пан-мальабсорбция), в то время как другие высокоспецифичны, например, мальабсорбция цинка или энтеропатический акродерматит.
Целиакия — это энтеропатия, при которой фракция глиадина из глютена провоцирует повреждающий иммунологический ответ в проксимальном отделе тонкой кишки. В результате темп миграции абсорбирующих клеток, поднимающихся по ворсинкам (энтероцитов) из крипт, значительно увеличивается, однако он недостаточен для компенсации увеличения потери клеток с кончиков ворсин, которые прогрессивно укорачиваются и затем исчезают, оставляя за собой гладкую слизистую.
Распространённость целиакии, диагностируемой в детстве на основе характерных клинических симптомов, в Европе, в том числе и в Великобритании, составляет около 1 на 3000. Возраст дебюта симптомов частично зависит от возраста, в котором в рацион вводится глютен.
Классически у детей в первые несколько лет жизни отмечается недостаточная прибавка в весе после введения глютена в составе хлеба, манной каши. Общая раздражительность, патологический стул, вздутие живота и похудание ягодиц являются типичными симптомами. Всё чаще у детей раннего возраста заболевание проявляется анемией (железодефицитной и/или дефицитом фолиевой кислоты) или задержкой развития с незначительными гастроинтестинальными симптомами или отсутствием таковых.
Внедрение высокочувствительных и специфичных серологических скрининговых тестов (антитела к тканевой трансглютаминазе и антиэндомизиальные антитела) показало, что целиакия распространена намного шире, чем предполагалось ранее, и не менее чем 1 из 100 детей школьного возраста в Великобритании могут иметь антитела. Патология выявляется при скрининговом исследовании детей с диабетом 1-го типа, у которых распространённость составляет около 5%.
Диагностика целиакии у детей
Хотя диагностика в значительной степени основывается на положительном результате серологического исследования, подтверждение зависит от наличия уплощённой слизистой на образце биопсии из тощей кишки, а также разрешения симптомов и навёрстывания роста после исключения глютена из диеты. Не имеет смысла назначать безглютеновую диету эмпирически для диагностики целиакии без биопсии тощей кишки. Серологические тесты, такие как антитела к тканевой трансглутаминазе и антиэндомизиальные антитела, в настоящее время не считаются достаточно чувствительными и специфичными для того, чтобы заменить ими биопсию тощей кишки, особенно при пожизненной диете.
Лечение целиакции у детей
Все продукты, содержащие пшеницу, рожь и ячмень, устраняют из диеты, и это приводит к исчезновению симптомов. Необходимо наблюдение диетолога. Детям, у которых первоначальная биопсия или ответ на исключение глютена сомнительные или если болезнь выявляется раньше 2-летнего возраста, требуется провокация глютеном в позднем детстве для демонстрации сохраняющейся чувствительности слизистой тощей кишки к повреждению глютеном. Безглютеновая диета должна поддерживаться всю жизнь. Распространённость злокачественных новообразований тонкого кишечника во взрослом возрасте при целиакии увеличивается, хотя безглютеновая диета вероятно снижает риск до нормы.
Клинический пример целиакии. У этого 2-летнего мальчика отмечается отставание в росте с 12-месячного возраста. Его родители заметили, что он стал капризным и у него ежедневно были три или четыре зловонных стула. На биопсии тощей кишки в возрасте 2 лет была выявлена субтотальная атрофия ворсин и ему была назначена безглютеновая диета. Спустя несколько дней его родители отметили, что настроение мальчика улучшилось и в течение месяца он превратился в «другого ребёнка». Впоследствии он быстро наверстал задержку развития.
Целиакия - глютенчувствительная энтеропатия:
• Классический дебют в возрасте 8-24 мес в виде патологического стула, нарушения прибавки в весе, вздутия живота, похудания ягодиц и раздражительности.
• Другие варианты манифестации — низкий рост, анемия; при скрининге, например, у детей с сахарным диабетом.
• Диагноз — положительное серологическое исследование (антитела к тканевой трансглутаминазе и антиэндомизиальные антитела), уплощение слизистой тощей кишки по данным биопсии, разрешение симптомов и навёрстывание роста при исключении глютена.
• Лечение — пожизненная безглютеновая диета.
А - Эндоскопическая картина дистального отрезка двенадцатиперстной кишки у пациента с глютеновой болезнью. Атрофия слизистой оболочки, отсутствие складок, рельефная мозаичная эритема
Б - Внешний вид мозаичных структур при микроскопии. Субтотальная а ворсинок
В, Г - Патология ворсинок при глютеновой болезни. Слизистая оболочка дистального отрезка двенадцатиперстной кишки обрисована в результате распыления по ее поверхности индигокармина (5 мл 0,4%). Нормальная картина (слева) замещена мозаичной (справа), видны трещины и преддверия устьев кишечных крипт.
