Дисплазия скелета, умственная отсталость и кожный гранулематоз с глухотой
Fountain сообщил о 4 умственно отсталых сибсах с глубокой врожденной глухотой. У 2 из них развился кожный гранулематоз.
Клинические данные. Данные осмотра. Вес и рост при рождении были, очевидно, нормальными, но у взрослых больных рост не превышал 153 см.
Костная система. Хотя и отмечалось утолщение свода черепа и нарушение формирования длинных костей, клинически эти явления не проявлялись. У 1 умершего больного обнаружена spina bifida.
Покровная система. У 1 девочки сибса при обследовании в 15-летнем возрасте были обнаружены киста подбородка, бугорки на слизистой щек и утолщение десен. К 22-летпему возрасту у нее появилась прогрессирующая опухоль нижней губы и развился грапулематоз. У се брата была операция по поводу паховой грыжи; впоследствии, как ответ на инородное тело в этой области возник грапулематоз. Примерно в 22-летнем возрасте у него увеличилась верхняя губа. У третьего сибса, которому вскоре должен был исполниться 21 год, гранулематоз не обнаружен.
Нервная система. Все больные сибсы были умственно отсталыми. У одного из сибсов I.Q. был равен 75.
Орган слуха. У всех 3 сибсов, а также у одного умершего сибса отмечалась врожденная глухота. Нарушения слуха не охарактеризованы.
Вестибулярная система. О результатах исследования вестибулярной функции не упоминается.
Лабораторные данные. Рентгенограммы. Рентгенологическое исследование показало утолщение свода черепа и недоразвитие дистального отдела бедренной и лучевой костей. Вертлужная впадина была мелкой.
Другие данные. Множество лабораторных исследований дало нормальные результаты. В личной беседе с авторами книги (сентябрь) Fountain указал на необходимость исключения маннозидоза и аспартилгликозаминурии.
Патология. Биопсия десен обнаружила гранулематозный инфильтрат, состоящий из больших пенящихся клеток, не содержащих жира. Окраска ПАСКом была умеренно положительной и устойчивой к диастазе.
Наследственность. У 4 сибсов отмечались умственная отсталость, глубокая врожденная иейросенсорная глухота и аномалии скелета. У 2 из них наблюдалось грануломатозное утолщение губ и десен. Их родители были здоровыми. Создается впечатление, что заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Диагноз. Отмечается большое сходство синдрома с аспартилгликоз-аминурией, аутосомно-рецессивным заболеванием, характеризующимся умственной отсталостью, грубыми чертами лица, отвисающими щеками, частыми инфекциями, диареей и вакуолизацией лимфоцитов (Pollitt et al., Autio, Autio et al.). Глухота симптомом этого» заболевания не является.
Лечение. Терапия неизвестна. Глухота глубокая.
Прогноз. Хотя заболевание не угрожает жизни, общие перспективы для больных неблагоприятны.
Выводы. Синдром характеризуется: 1) аутосомно-рецессивным наследованием; 2) умственной отсталостью; 3) некоторой отсталостью в росте; 4) кожными гранулемами; 5) утолщением свода черепа и недоразвитием костей; 6) глубокой врожденной глухотой, вероятно, нейросенсорного типа.
