Аплазия крыльев носа, гипотиреоидизм, задержка роста и отсутствие зубов с глухотой
Johanson и Blizzard и Park, Johanson, Jones, Blizzard выявили у 3 девочек из неродственных семей синдром, состоящий из аплазии крыльев носа, задержки роста, нарушения всасывания, гипотиреоидизма, отсутствия постоянных зубов и нейросенсорной глухоты. Morris и Fisher, а также Townes привели случаи болезни у женщин, по описали их недостаточно подробно.
Клинические данные. Данные осмотра. Внешность больных производит странное впечатление из-за отсутствия крыльев носа. Переносье при этом может быть запавшим. У некоторых больных наблюдались срединные дефекты кожи волосистой части головы. При рождении вес обычно был небольшим. В раннем детстве больные также плохо прибавляли в весе. Па кистях и ногах отмечались отеки от умеренно выраженных до генерализованной анасарки. Если эти отеки не лечить, то может развиться застойная сердечная недостаточность. Дети обычно резко отставали в развитии (Johanson a. Blizzard). Однако у некоторых больных интеллект был нормальным (Townes).
Мочеполовая система. Как правило, у больных имеется единственное мочеполовое отверстие. Обнаружены двойное влагалище и двойная матка с нормальными трубами и яичниками. Половое созревание задержано (Park et al.). Иногда наблюдается увеличенный клитор с хорошо сформированной препуциалыюй складкой.
Костно-мышечная система. Обычно отмечаются мышечная гипотония и чрезмерная подвижность суставов. Костный возраст резко задержан. У большей части больных наблюдается микроцефалия. У одной больной обнаружено некоторое утолщение костей свода черепа. Окостенение эпифизов головки бедра, средних надмыщелков плеча, дистального эпифиза бедра и проксимального эпифиза большой берцовой кости протекает неправильно (Johanson a. Blizzard). Эти изменения, однако, не наблюдались в других опубликованных случаях.
Желудочно-кишечный тракт. Нарушение всасывания — постоянная черта болезни. Как было показано Townes, оно сочетается с отсутствием активности трипсина, химотрипсина, карбоксипептидазы и липазы.
Постоянные зубы никогда не развиваются, кроме первых нижних коренных зубов, которые могут наблюдаться в виде редкого исключения.
Во многих опубликованных случаях отмечают заращение заднепроходного отверстия и ректовагинальный свищ.
Эндокринная система. В большинстве случаев, если не во всех, наблюдался атпреоидный кретинизм.
Орган слуха. У всех больных отмечается врожденная глубокая нейросенсорная глухота.
Вестибулярная система. Результаты исследований не описаны.
Наследственность. Заболевание наблюдалось только у девочек с кариотипом 46.XX. Возможно, мальчики с этим синдромом умирают очень рано. Однако похоже, что у одного мальчика с синдромом Клайнфелтера и кариотипом 47.XXY было то же самое заболевание (Grand et al.). На всем протяжении болезни наряду со всеми симптомами синдрома у него наблюдались различные легочные заболевания. По-видимому, он выжил благодаря своему преимуществу, наличию дополнительной Х-хромосомы. Менее определенный случай проявления заболевания у мужчины представляет мальчик, о котором сообщил Wildervanck.
Он был низкого роста, с врожденной нейросенсорной глухотой, молочными зубами, гипоплазией крыльев носа, умственной отсталостью и легкой гипоспадией. Кроме того, у него отмечались микрофтальм и аниридия. Его кариотип был нормальным.
Диагноз. Недостаточность трипсиногена сочетается с резким нарушением роста, жидким поносом и изъязвляющимся отеком конечностей, но другие аномалии, характерные для обсуждаемого здесь синдрома, не наблюдаются (Townes). Park с соавт. обследовали женщину с псевдогермафродитизмом, а также различными аномалиями половой системы и заднепроходного отверстия, по не имевшую атиреоидного кретинизма, задержки роста, глухоты, нарушении функции поджелудочной железы и олигодонтии, т. е. всех тех симптомов, которые наблюдаются при данном синдроме.
Лечение. Дефект носа может быть исправлен при помощи ринопластинки. Дети должны строго соблюдать режим и принимать в дополнение к диете гидролизат белка, панкреатин и витамины. Атиреоидный кретинизм можно лечить при помощи L-тироксина или препаратом высушенной щитовидной железы. Наряду с улучшением роста отмечается неэффективность гормонотерапии для мышечной гипотонии и умственной отсталости.
Прогноз. Перспектива у детей неблагоприятная. У них имеется выраженная умственная отсталость и они могут погибнуть от сердечной недостаточности.
Выводы. Данный синдром характеризуется:
1) ограниченным поражением главным образом у женщин и возможной летальностью у мужчин;
2) отсутствием крыльев носа;
3) панкреатической ахилией;
4) физической и умственной отсталостью;
5) атиреоидным кретинизмом;
6) единственным мочеполовым отверстием с двойным влагалищем и двурогой маткой;
7) отсутствием постоянных зубов и
8) глубокой врожденной нейросенсорпой глухотой.
