Все разделы MedUniver.com Психология отношений Видео по медицине Книги по медицине Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Работа ЛОР-врача
Болезни тканей головы, шеи, слюнных желез
Отология - все про ухо
Болезни и травмы наружного уха
Болезни и травмы среднего уха
Болезни и травмы внутреннего уха
Болезни носа и пазух
Болезни рта и глотки
Болезни гортани
Болезни трахеи
Болезни пищевода
Болезни слюнных желез
Болезни тканей шеи
Болезни щитовидной железы
Нарушения голоса
Нарушения речи
Нарушения слуха
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Зоб, повышенный уровень связанного йода и точечная кальцификация эпифизов с глухотой

Синдром, характеризующийся точечной кальцификацией эпифизов, зобом, повышенным уровнем циркулирующего тиреоидного гормона при наличии нормального тироксинсвязанного глобулина, внешне эутиреоидным статусом и резко выраженной врожденной нейросенсорной глухотой, описан у 3 из 6 сибсов Rуfetoff с сотр..

Клинические данные. Данные осмотра. У больных было «птичье» узкое лицо, что отличало их по внешнему виду от других членов семьи. У обоих старших сибсов отмечались килевидная грудь, крыловидные лопатки и увеличенная щитовидная железа. У 2 из 3 сибсов наблюдался нистагм. Интеллект был нормальным.
Эндокринная система. Зоб выявлялся в раннем или среднем детском возрасте. Размеры щитовидной железы увеличены в 3—4 раза против нормы.

Орган слуха. У всех 3 сибсов имелась врожденная двусторонняя глубокая глухота, резче выраженная на высоких частотах.
Лабораторные данные. Рентгенограммы. Рентгенограммы показали исчерченность (точечность) главных вторичных центров окостенения. Костный возраст была слегка задержан. С возрастом точечные кальцинаты исчезали, но эпифизы головок плеча и бедра уплощались. Все 3 сибсов были низкого роста с различными деформациями шейки бедра. Ламинограммы каменистой части височной кости обнаружили укорочение внутреннего слухового прохода.

кальцификация эпифизов с глухотой

Другие данные. Хотя клинически больные выглядели эутиреоидными, некоторые лабораторные данные позволили предположить гиперфункцию щитовидной железы. У 2 сибсов уровень СБИ находился в пределах 12,8—20,8 мг на 100 мл. Однако величина основного обмена и уровень липидов п холестерола в сыворотке крови были нормальными. Проба на высвобождение йода с перхлоратом калия у обоих сибсов была нормальной. Из-за высокого уровня циркулирующего в крови тироксина при нормальной способности связывания тироксина авторы предположили существование внутриклеточной резистентности к действию тиреоидного гормона, которая частично компенсировалась за счет его гиперпродукции (Refctoff et al.). Неопубликованные данные позволяют предположить периферическую резистентность к действию гормона.

Наследственность. Других случаев зоба, глухоты или какой-либо иной врожденной патологии в семье не обнаружено. Отец являлся троюродным братом своих детей. Создается впечатление, что синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Диагноз. Повышение уровня СБИ при нормальной функции щитовидной железы, сочетающееся с тироксинсвязанным глобулином, встречается как аутосомно-доминантно наследующийся признак (Torkinglon et al.). Хотя Bode с соавт. и Lamberg описали резистентность к тнреоидному гормону периферических тканей, ни в одном из этих случаев у больных не отмечались ни глухота, ни костная патология.
Точечная кальцификация эпифизов может наблюдаться при многочисленных заболеваниях: точечной хондродисплазии, синдроме Целльвегера (Zellweger), множественной эпифизарной дисплазии и других.

Лечение. Лечение глухоты неэффективно из-за глубокой потери слуха
Прогноз. Симптомы заболевания не прогрессируют. Точечные кальцификаты в эпифизах исчезают, и, несмотря на уплощение головок бедренных костей, больные не испытывают затруднений при передвижении.

Выводы. Данный синдром характеризуется: 1) аутосомно-рецессивным наследованием; 2) точечными обызвествлениями эпифизов; 3) зобом с патологически высоким уровнем СБИ; 4) врожденной — от умеренной до резко выраженной — нейросенсорной глухотой.

- Читать далее "Аплазия крыльев носа, гипотиреоидизм, задержка роста и отсутствие зубов с глухотой"

Оглавление темы "Наследственные болезни с глухотой":
  1. Зоб, повышенный уровень связанного йода и точечная кальцификация эпифизов с глухотой
  2. Аплазия крыльев носа, гипотиреоидизм, задержка роста и отсутствие зубов с глухотой
  3. Пренатальное нарушение роста, с повышенным уровнем гормона роста и умственная отсталость с глухотой
  4. Гипоталамо-гипофизарная карликовость с глухотой. Мукополисахаридозы: синдром Гурлер
  5. Синдромы Хантер, Санфилиппо, Моркио, Марото — Лами. Орган слуха при мукополисахаридозах
  6. Диагностика, патология, наследственность и течение мукополисахаридозов
  7. Маннозидоз: клиника, диагностика, патология, наследственность
  8. Дисплазия скелета, умственная отсталость и кожный гранулематоз с глухотой
  9. Болезнь Тея — Сакса с глухотой. Молочная ацидемия, миопатия и низкий рост с глухотой
  10. Гиперпролинемия и гиперпролинурия (иминоглицинурия) с глухотой
MedUniver.com - Все по медицине
Telegram: @medunivercom
E-mail: reklama@meduniver.com
Медунивер Разделы сайта Медицинское фото Книги по медицине Медицинское видео Форум врачей Реклама на сайте

Будем рады вашим вопросам и отзывам: