Детский почечный канальцевый ацидоз с врожденной глухотой
Cohen с соавт. сообщили о 4 детях, родившихся от кровнородственных браков в двух разных семьях. Обе эти семьи в свою очередь происходили из большого инбредного рода, отягощенного нейросенсорной глухотой и детским канальцевым ацидозом. Другие случаи болезни были представлены Nance и Sweeney, а также Donckerwolcke с сотр..
Клинические данные. Данные осмотра. У всех больных отмечалась выраженная задержка роста. Их рост был ниже нормального на 30%.
Почки. С рождения или вскоре после рождения у детей появлялись рвота, обезвоживание, полидипсия, полиурия и гипостенурия.
Орган слуха. С младенчества выявлялась выраженная нейросенсорная глухота, более глубокая па высоких частотах.
Вестибулярная система. Результаты исследований не опубликованы.
Лабораторные данные. Произведенная в младенчестве внутривенная пиелография выявила почечный кальциноз. К 2-летнему возрасту у больных были обнаружены рентгенологические признаки рахита.
При исследовании рН крови и электролитов сыворотки был установлен гиперхлоремический ацидоз. В результате пробы нагрузкой хлоридом аммония содержание углекислоты в крови значительно снизилось, по показатель рH мочи оставался высоким. Удельный вес мочи был низким. В сыворотке крови были значительно повышен уровень хлоридов. Отмечалось поражение дистальпых канальцев.
Наследственность. Из-за кровного родства родителей сибсы, описанные Cohen с соавт., были двоюродными кузенами, а также троюродными кузенами по отношению друг к другу. Мальчик, представленный Nance и Sweeney, также являлся потомком кровнородственного союза. Наследование синдрома отчетливо аутосомно-рецессивное.
У больных был обнаружен специфический дефицит карбоангидразы В (Cohen et al.).
Диагноз. Заболевание должно быть отдифференцировано от синдрома подросткового или юношеского почечного канальцевого ацидоза с медленно прогрессирующей нейросенсорной глухотой, наследующегося также по аутосомно-рецессивному типу.
Младенческий почечный канальцевый ацидоз существует и как изолированное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, а также может наблюдаться при большом числе синдромов, описанных в обзоре Nance и Sweeney.
Лечение. Дети получали щелочные растворы и большое количество жидкости. Применяли также слуховые аппараты.
Прогноз. Если заболевание рано диагностировать и правильно лечить, то продолжительность жизни больных не сокращается. Отставание в росте, однако, остается постоянным симптомом.