Ониходистрофия с трехфаланговым I пальцем на руках и глухотой
Данный синдром, характеризующийся рудиментарными ногтями на пальцах рук и ног, а также врожденной нейросенсорной глухотой, был описан Goodman, Lockarcff и Gwinup, Moghadam и Statten.
Клинические данные. Покровная система. На пальцах рук и ног у больных отмечались сходные аномалии ногтей. Ногти были рудиментарными (около 1/4 нормального размера), но имели явно нормальную форму. Пигментация, волосы и кожа, а также зубы были нормальными.
Костно-мышечная система. Характерным симптомом являлись трехфаланговые I пальцы на руках. У всех больных отмечались варьирующие по степени выраженности булавовидные утолщения мягких тканей около концевых фаланг.
Орган слуха. В исследовании Goodman с соавт. и у матери, и у сына была обнаружена врожденная резко выраженная нейросенсорпая глухота. Отологическое исследование не выявило аномалий слухового прохода или барабанной перепонки. В семье, изученной Moghadam и Statten, у сына была обнаружена врожденная резко выраженная нейросенсорная глухота, в то время как у матери отмечалась двусторонняя низкотональная, умеренная (30—40 дБ) пейросенсорная глухота.
Вестибулярная система. Ни та, ни другая группа исследователей не сообщила о результатах вестибулярных проб.
Лабораторные данные. Рентгенограммы. В семье, описанной Goodman с соавт., у матери на рентгенограммах рук и ног были обнаружены дополнительная фаланга на I пальце правой руки, отсутствие фаланги па обоих V пальцах и недоразвитие кончиков дистальных фаланг на руках. Отмечалось также отсутствие фаланг на II, III и IV пальцах левой ноги. На правой ноге изменений не обнаружено. Рентгенограмма сына не описана.
Другие скелетные структуры, включая череп, таз, локти и колени, у матери были нормальными. В семье, изученной Moghadam и Statten, все I пальцы состояли из трех фаланг, а фаланги остальных пальцев рук и ног были точечными или рудиментарными.
Наследственность. Заболевание, очевидно, передается доминантным геном, так как данный синдром был обнаружен в двух семьях у матери и у сына. В связи с тем, что передачи болезни от мужчины к мужчине не отмечалось, нельзя исключить Х-сцеплснное доминантное наследование.
Диагноз. Данный синдром на основании его доминантного наследования, по-видимому, необходимо отграничить от рецессивной ониходистрофии с трехфаланговыми I пальцами рук и ног, умственной отсталостью, судорожными припадками и врожденной нейросенсорной глухотой.
Хотя возможна генетическая гетерогенность и этот синдром может передаваться неполно пенетрантным доминантным геном.
Настоящий синдром нужно также отграничить от доминантной ониходистрофии с конической формой зубов и пейросенсориой глухотой на том основании, что зубы у больных нормальные.
Нейросенсорная глухота и трехфаланговые I пальцы могут также наблюдаться при синдроме вислоухости с нейросенсорной глухотой, атрезией заднепроходного отверстия и трехфаланговыми I пальцами.
Лечение. Для ониходистрофии лечение неизвестно. У больных нужно в полном объеме исследовать слух для решения вопроса о необходимости назначения им слуховых аппаратов.
Прогноз. И ониходистрофия, и глухота врожденные. Доказательств прогрессирования болезни в пожилом возрасте не имеется.
Выводы. Главная характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-доминантное наследование; 2) ониходистрофию на руках и ногах; 3) трехфаланговые большие пальцы и 4) врожденную резко выраженную нейросенсорную глухоту.
