Синдром, характеризующийся врожденной глухотой и ониходистрофией, встретившийся у 2 из 5 сибсов, был описан Feinmesser и Zelig.
Клинические данные. Покровная система. У двух девочек сибсов на пальцах рук и ног наблюдались сходные аномалии ногтей. С рождения ногти были короткими и уродливыми. Волосы и зубы были нормальными.
Орган слуха. На основании анамнестических данных у сестер установлен врожденный характер глухоты. Аудиограммы показали у обеих девочек нейросенсорную глухоту в пределах 60—100 дБ, более заметную на самых высоких частотах, хотя у старшей сестры при отоскопическом исследовании было обнаружено нормальное правое ухо, а в левом имелись доказательства ранее перенесенного среднего отита. Аудиометрическое исследование выявило у младшей сестры также резко выраженную двустороннюю нейросенсорпую глухоту.
Вестибулярная система. Калорическая вестибулярная проба у старшей девочки обнаружила снижение лабиринтной активности, а у младшей — нормальную вестибулярную реакцию.
Лабораторные данные. Рентгенограммы черепа и конечностей патологии не выявили. Результаты биохимических исследований крови и мочи были нормальными.
Наследственность. Здоровые родители больных девочек были двоюродными братом и сестрой по линии отца и троюродными сестрой и братом по линии матери. В семье не было других случаев глухоты или дистрофии ногтей. Впечатление, что синдром передается аутосомным рецессивным геном.
Диагноз. У больных с синдромом ногтей — надколенника дефектны ногти I и II пальцев, надколенник рудиментарный или вовсе отсутствует, деформированы локти и отмечается ороговение в паховых областях. Однако эти симптомы не сочетаются с дефектом слуха. Синдром доминантной ониходистрофии, конических зубов и иейросенсорной глухоты наследуется по доминантному типу и при нем наблюдается поражение зубов, в противоположность данному синдрому, наследующемуся по аутосомно-рецессивному типу И характеризующемуся нормальными зубами.
Лечение. Специфической терапии против дистрофии ногтей не имеется, кроме покрытия их искусственными ногтями. Глухоту нужно лечить так же, как другие резко выраженные нейросенсорные нарушения слуха.
Прогноз. Для точного определения прогноза имеется несколько случаев. С возрастом выявляются незначительные изменения дистрофии ногтей.
Выводы. Данный синдром характеризуется: 1) аутосомно-рецессивным наследованием; 2) врожденной ониходистрофией с маленькими короткими ногтями на пальцах рук и ног и 3) врожденной резко выраженной нейросенсорной глухотой.
