МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Отоларингология:
Отоларингология
Работа ЛОР-врача
Болезни тканей головы, шеи, слюнных желез
Отология - все про ухо
Болезни и травмы наружного уха
Болезни и травмы среднего уха
Болезни и травмы внутреннего уха
Болезни носа и пазух
Болезни рта и глотки
Болезни гортани
Болезни трахеи
Болезни пищевода
Болезни слюнных желез
Болезни тканей шеи
Болезни щитовидной железы
Нарушения голоса
Нарушения речи
Нарушения слуха
Форум
 

Облысение, гипогонадизм с нейросенсорной глухотой

Crandall, Samec, Sparkcs и Wright описали 3 больных братьев низкого роста. У 2 из них отмечались вторичный гипогонадизм, нейросенсорная глухота и облысение. У третьего мальчика имелось такое же поражение, но у него наблюдалась только легкая степень гипогонадизм а.
Братья до того, как у них был диагностирован гипогонадизм, были описаны Reed с соавт., как больные с синдромом Бьёрнштеда (Bjornstad).

Клинические данные. Покровная система. При рождении у мальчиков был пушок на теле, но затем он выпал и никогда больше ни на теле, ни в подмышечных впадинах, ни на лобке волосы не развивались. У них имелись только па голове очень редкие волосы, обломанные на расстоянии 0,5 см от основания. Ресницы были короткими, скрученными и недостаточно густыми. Брови отсутствовали.
Половая система. Эрекция или эйякуляция наблюдались изредка. У 2 мальчиков были заметно уменьшены размеры яичек.

Костно-мышечная система. Рост был ниже нормального на 25—30%. Соотношение верхней части туловища с нижней у 2 братьев было нормальным, у третьего—в пределах 1,22. Костный возраст был слегка снижен. У 2 мальчиков отмечался увеличенный несущий угол. Вся мускулатура была развита слабо.

Другие данные. У 2 братьев наблюдалась легкая задержка психического развития. У всех 3 больных голос был высоким, что зависело от препубертатного состояния гортани.

облысение с гипогонадизмом

Орган слуха. Нейросенсорная глухота была обнаружена при поступлении в школу. Ко времени обследования, в возрасте от 18 лет до 21 года, глухота была охарактеризована как медленно прогрессирующая в диапазоне от 65 до 85 дБ. Монотонный голос, однако, позволил предположить более раннее начало снижения слуха.
Вестибулярная система. Результаты исследования вестибулярной системы не сообщены.

Лабораторные данные. У 2 мальчиков были значительно снижены уровни лютеинизирующего гормона и тестостерона в плазме крови. Нормальная реакция на введение гонадотропина человеческого хориона указала на недостаточность гонадотропина. Отмечалось также пониженное выделение гормона роста.
Микроскопическое исследование волос с головы обнаружило характерное для pili-torti скручивание волосяного стержня.

Дерматоглифический анализ выявил у 2 братьев низкий общий гребневой счет.
Наследственность. Тот факт, что синдром встретился у 3 сыновей здоровых родителей, позволил предположить рецессивное наследование. Х-сцепленное наследование не может быть полностью исключено, но среди 7 детей, рожденных матерью от второго брака, больных не было. У самой матери также не было обнаружено стигм возможного носительства.

Диагноз. Pili-torti (скрученные волосы) встречаются как изолированная патология, которая может выявиться спорадически или наследоваться по аутосомно-рецессивному типу (Appel, Messina). Настоящее заболевание должно быть отдифференцировано от синдрома pili-torti и нейросенсорной глухоты, который наследуется по аутосомно-доминантному типу. Недостаточность гормона роста (Goodman el al., Poskit, Rayner) и недостаточность лютеинизирующего гормона (Ewer) встречаются как отдельные заболевания, по они не сочетаются с глухотой пли с тотальным отсутствием волос на теле, как при синдроме, который здесь рассматривается.

Лечение. Показана терапия тестостероном и гормоном роста. С косметической целью можно носить парик. Некоторую помощь могут оказать слуховые аппараты.

Выводы. Синдром характеризуется: 1) рецессивным наследованием, возможно аутосомным; 2) общим облысением с pili-torti; 3) низким ростом; 4) гипогонадизмом и 5) резко выраженной нейросенсорной глухотой.

- Также рекомендуем "Подушечки над межфаланговыми суставами, лейконихия с глухотой"

Оглавление темы "Генетическая патология с глухотой":
  1. Атипичная эритрокератодермия, физическое недоразвитие и нейропатия с глухотой
  2. Шиповидный гиперкератоз с облысением и глухотой
  3. Кератопахидермии с перетяжками на пальцах и глухотой
  4. Ангидроз и прогрессирующая нейросенсорная глухота
  5. Облысение, гипогонадизм с нейросенсорной глухотой
  6. Подушечки над межфаланговыми суставами, лейконихия с глухотой
  7. Доминантная ониходистрофия с конической формой зубов и глухотой
  8. Ониходистрофия с трехфаланговым I пальцем на руках и глухотой
  9. Рецессивная ониходистрофия, трехфаланговые пальцы на руках и ногах, умственная отсталость и судороги
  10. Рецессивная ониходистрофия с врожденной глухотой
Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.