МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Офтальмология:
Офтальмология
Детская офтальмология
Болезни, опухоли века глаза
Болезни, опухоли орбиты глаза
Глисты и паразиты глаза
Глаза при инфекции
Косоглазие
Офтальмохирургия
Травмы глаза
Нервы глаза и их болезни
Пропедевтика в офтальмологии
Книги по офтальмологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Что такое альбинизм? Значение альбинизма у ребенка

Пигментацию шерсти, кожи и глаз мышей определяют более ста генов. Вероятно, у человека пигментация определяется не меньшим количеством генов. Мутации этих генов приводят к генерализованной или местной гипопигментации. Диагноз альбинизма ставится только при наличии сопутствующих дефектов развития сетчатки и зрительного пути. Обычно он сопровождается нистагмом.

а) Основные гены пигментации:

Гены, контролирующие развитие и дифференцировку пигментных клеток (меланоцитов). Мутации этих генов, например MITF, могут вызывать развитие глухоты, но обычно не сопровождаются патологией глаз.

Гены, кодирующие компоненты меланосом (продуцирующих пигмент органелл меланоцитов). Мутации этих генов вызывают нарушения пигментации кожи и дефекты зрительного пути — альбинизм.

Гены, контролирующие биогенез родственных лизосомам органелл (lysosome related organelles — LROs), в том числе меланосом. Их мутации вызывают синдром Германски-Пудлака (Hermansky-Pudlak, HPS) и синдром Чедиака-Хигаси (Chediak-Higashi, CHS), включающие в себя те же изменения глаз, что и альбинизм.

Гены, участвующие в транспорте органелл, в том числе родственных лизосомам. Их мутации вызывают синдром иммунодефицита Griscelli и синдром Элехальде (Elejalde); оба эти синдрома не сопровождаются патологией глаз.

Гены, участвующие в регуляции метаболизма и баланса эумеланина (коричневый и черный пигмент) и феомеланина (красный и желтый пигмент); например, протеин рецептора меланокортина 1 влияет на фенотип альбинизма, но его мутация не вызывает развитие альбинизма.

б) Что такое альбинизм? При альбинизме присутствует дефект продукции и транспорта меланиновых пигментов, сопутствующий аномалиям развития сетчатки и более центральных отделов зрительного пути.

Альбинизм является не единым заболеванием, а представляет собою группу расстройств, вызываемых мутациями одного и более генов, регулирующих функцию меланосом — специализированных органелл, содержащих меланин и определяющих пигментацию. У человека имеются специализированные меланосомы астроцитов головного мозга и меланолизосомы радужки и пигментного эпителия сетчатки. Больные альбинизмом отличаются от светловолосых людей наличием изменений глаз.

Гинопигментация у альбиносов обычно вызвана недостаточностью меланиновых пигментов, а не недостаточностью меланоцитов. Гипопигментация присутствует не у всех пациентов с альбинизмом. Однако они все же светлее, чем здоровые члены семьи, и имеют признаки поражения глаз и зрительного пути, у них также может присутствовать дисфункция родственных органелл, например плотных гранул тромбоцитов и лизосом.

в) Почему диагноз альбинизма важен? Важно диагностировать альбинизм как можно раньше с целью:

Избежать опасений по поводу того, не ослепнет ли ребенок. При альбинизме часто отмечается замедленное развитие зрительных функций. Случается, что нистагм ошибочно принимают за плавающие движения глаз. У многих детей с альбинизмом прогнозируется тяжелое нарушение зрения, снижение остроты зрения вдаль с коррекцией до logMAR 1,0.
Однако они смогут читать, и даже мелкий шрифт, хотя и на небольшом расстоянии, и смогут нормально ориентироваться. За исключением одной очень редкой формы, альбинизм не вызывает дегенеративных изменений.

Избежать опасений относительно того, не является ли нистагм проявлением неврологических заболеваний или прогрессирующего заболевания сетчатки. Большинство альбиносов не страдают сопутствующими заболеваниями и имеют нормальный интеллект.

Дать рекомендации по достижению наилучшего исхода для зрения, обеспечения комфорта глазам на ярком свете и защите кожи.

Проявить настороженность в отношении подтипов альбинизма, сопровождающихся аномалиями тромбоцитов и нарушениями иммунитета. Редко, при синдроме Германски-Пудлака, у младенца с клинической картиной альбинизма после незначительной травмы, даже после родов, развиваются кровоизлияния сетчатки. При выполнении стандартной коагулограммы этот диагноз может быть пропущен.

Альбинизм у ребенка
Альбинизм:
а - у 19-летнего чернокожего мужчины с КОА уже развилось обширное актиническое повреждение кожи. Он работает на открытом воздухе у кромки воды и не использовал солнцезащитные средства
б - многочисленные очаги актинического кератоза были удалены на лице, верхней части спины и на кистях этого пациента. Покрытая коркой бляшка в середине кисти оказалась очагом ПКРК
в - у 18-месячного мальчика пигмент отсутствует. У него белые волосы, бледная кожа, нистагм и низкая острота зрения

- Также рекомендуем "Причины и классификация альбинизма у ребенка"

Оглавление темы "Глаза при альбинизме.":
  1. Что такое альбинизм? Значение альбинизма у ребенка
  2. Причины и классификация альбинизма у ребенка
  3. Глаза и зрение у альбиноса (ребенка с альбинизмом)
  4. Диагностика глазного альбинизма у ребенка
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: