Что такое альбинизм? Значение альбинизма у ребенка
Пигментацию шерсти, кожи и глаз мышей определяют более ста генов. Вероятно, у человека пигментация определяется не меньшим количеством генов. Мутации этих генов приводят к генерализованной или местной гипопигментации. Диагноз альбинизма ставится только при наличии сопутствующих дефектов развития сетчатки и зрительного пути. Обычно он сопровождается нистагмом.
а) Основные гены пигментации:
• Гены, контролирующие развитие и дифференцировку пигментных клеток (меланоцитов). Мутации этих генов, например MITF, могут вызывать развитие глухоты, но обычно не сопровождаются патологией глаз.
• Гены, кодирующие компоненты меланосом (продуцирующих пигмент органелл меланоцитов). Мутации этих генов вызывают нарушения пигментации кожи и дефекты зрительного пути — альбинизм.
• Гены, контролирующие биогенез родственных лизосомам органелл (lysosome related organelles — LROs), в том числе меланосом. Их мутации вызывают синдром Германски-Пудлака (Hermansky-Pudlak, HPS) и синдром Чедиака-Хигаси (Chediak-Higashi, CHS), включающие в себя те же изменения глаз, что и альбинизм.
• Гены, участвующие в транспорте органелл, в том числе родственных лизосомам. Их мутации вызывают синдром иммунодефицита Griscelli и синдром Элехальде (Elejalde); оба эти синдрома не сопровождаются патологией глаз.
• Гены, участвующие в регуляции метаболизма и баланса эумеланина (коричневый и черный пигмент) и феомеланина (красный и желтый пигмент); например, протеин рецептора меланокортина 1 влияет на фенотип альбинизма, но его мутация не вызывает развитие альбинизма.
б) Что такое альбинизм? При альбинизме присутствует дефект продукции и транспорта меланиновых пигментов, сопутствующий аномалиям развития сетчатки и более центральных отделов зрительного пути.
Альбинизм является не единым заболеванием, а представляет собою группу расстройств, вызываемых мутациями одного и более генов, регулирующих функцию меланосом — специализированных органелл, содержащих меланин и определяющих пигментацию. У человека имеются специализированные меланосомы астроцитов головного мозга и меланолизосомы радужки и пигментного эпителия сетчатки. Больные альбинизмом отличаются от светловолосых людей наличием изменений глаз.
Гинопигментация у альбиносов обычно вызвана недостаточностью меланиновых пигментов, а не недостаточностью меланоцитов. Гипопигментация присутствует не у всех пациентов с альбинизмом. Однако они все же светлее, чем здоровые члены семьи, и имеют признаки поражения глаз и зрительного пути, у них также может присутствовать дисфункция родственных органелл, например плотных гранул тромбоцитов и лизосом.
в) Почему диагноз альбинизма важен? Важно диагностировать альбинизм как можно раньше с целью:
• Избежать опасений по поводу того, не ослепнет ли ребенок. При альбинизме часто отмечается замедленное развитие зрительных функций. Случается, что нистагм ошибочно принимают за плавающие движения глаз. У многих детей с альбинизмом прогнозируется тяжелое нарушение зрения, снижение остроты зрения вдаль с коррекцией до logMAR 1,0.
Однако они смогут читать, и даже мелкий шрифт, хотя и на небольшом расстоянии, и смогут нормально ориентироваться. За исключением одной очень редкой формы, альбинизм не вызывает дегенеративных изменений.
• Избежать опасений относительно того, не является ли нистагм проявлением неврологических заболеваний или прогрессирующего заболевания сетчатки. Большинство альбиносов не страдают сопутствующими заболеваниями и имеют нормальный интеллект.
• Дать рекомендации по достижению наилучшего исхода для зрения, обеспечения комфорта глазам на ярком свете и защите кожи.
• Проявить настороженность в отношении подтипов альбинизма, сопровождающихся аномалиями тромбоцитов и нарушениями иммунитета. Редко, при синдроме Германски-Пудлака, у младенца с клинической картиной альбинизма после незначительной травмы, даже после родов, развиваются кровоизлияния сетчатки. При выполнении стандартной коагулограммы этот диагноз может быть пропущен.
Альбинизм:
а - у 19-летнего чернокожего мужчины с КОА уже развилось обширное актиническое повреждение кожи. Он работает на открытом воздухе у кромки воды и не использовал солнцезащитные средства
б - многочисленные очаги актинического кератоза были удалены на лице, верхней части спины и на кистях этого пациента. Покрытая коркой бляшка в середине кисти оказалась очагом ПКРК
в - у 18-месячного мальчика пигмент отсутствует. У него белые волосы, бледная кожа, нистагм и низкая острота зрения
