Невропатия зрительного нерва Лебера. Атрофия зрительного нерва у детей
Внезапная потеря центрального зрения во 2-3-й декаде жизни, в основном у мужчин молодого возраста. Характерная перипапиллярная телеангиэктатическая микроангиопатия возникает в пораженных глазах не только в пресимптомной фазе, но и у большого числа потомков по женской линии без клинических проявлений. В острой фазе снижения зрения отмечаются гиперемия и отек диска. Сначала обычно поражается один глаз, затем другой. Со временем происходят прогрессирующая атрофия зрительного нерва и падение зрения, извитость сосудов становится менее выраженной. Несмотря на то что после первичной потери зрения зрительная функция обычно остается стабильной у 1/3 пациентов зрение впоследствии может значительно улучшиться и иногда даже полностью восстановиться. На это могут потребоваться годы или даже десятилетия. Болезнь Лебера в большинстве случаев отличается от неврита зрительного нерва при множественном склерозе такими признаками, как перипапиллярная ангиопатия, отсутствие периодов кратковременной ремиссии и определенная степень симметрии.
Леберовская зрительная невропатия наследуется по материнской линии и вызывается дефектом ДНК цитоплазматических митохондрий. Обнаружены множественные точечные мутации в мтДНК, которые приводят к данному нарушению. Поскольку оно митохондриального происхождения, у пациентов возможны нарушения скелетных мышц и миокарда сердца с ЭКГ-аномалией.
Атрофия зрительного нерва — общее проявление широкого диапазона врожденных или приобретенных патологических процессов травматического, воспалительного, дегенеративного, опухолевого или сосудистого характера; основными причинами атрофии зрительного нерва у детей служат внутричерепные опухоли и гидроцефалия. В некоторых случаях прогрессирующая атрофия зрительного нерва имеет наследственный характер. Атрофия зрительного нерва у детей, наследуемая по доминантному типу, является относительно легким гетеродегенеративным нарушением с тенденцией к прогрессированию в детском и подростковом возрасте. Наследственная атрофия аутосомно-рецессивного типа — относительно редкое нарушение уже при рождении или в очень раннем возрасте, дефект зрения обычно значительный. Атрофия зрительного нерва Бера является наследственным заболеванием, ассоциированным с мышечной гипертонией конечностей, повышенными глубокими сухожильными рефлексами, легкой мозжечковой атаксией, некоторой умственной отсталостью и, возможно, с наружной офтальмоплегией. Данное нарушение поражает главным образом мальчиков в возрасте 3-11 лет. Некоторые формы наследственной дегенеративной атрофии зрительного нерва ассоциированы с нейросенсорной тугоухостью, которая может иметь место у детей с сахарным диабетом типа 1 (начавшимся в юношеском возрасте). При отсутствии очевидной причины атрофия зрительного нерва у младенца или ребенка требует тщательного этиологического обследования.
Глиома зрительного нерва. Глиома зрительного нерва, более правильно ювенильная пилоидная астроцитома, — наиболее частая опухоль зрительного нерва в детском возрасте. Эта глиальная опухоль возможна в интраорбитальной, интраканаликулярной или интракраниальной части нерва; нередко затрагивается хиазма. Опухоль представляет собой доброкачественную гамартому, которая обычно стационарна или очень медленно прогрессирует. Основными признаками внутриорбитальной опухоли являются односторонняя потеря зрения, проптоз и девиация глаза; могут произойти атрофия зрительного нерва или застой диска зрительного нерва. Вовлеченность хиазмы проявляется дефектом зрения и зрительных полей (часто двусторонняя височная гемианопсия), повышением ВЧД, отеком диска или атрофией зрительного нерва, нарушением функции гипоталамуса, гипофиза и (в некоторых случаях) нистагмом или страбизмом. Ювенильная пилоидная астроцитома часто встречается у пациентов с нейрофиброматозом.
Не существует единого мнения по поводу лечения глиом зрительного пути. Самая лучшая тактика заключается в периодическом наблюдении пациента. Хирургическое удаление целесообразно, если опухоль ограничена интраорбитальной, интраокулярной или прехиазмальной частью нерва и если проптоз у пациента создает сильный косметический дефект с полной или почти полной потерей зрения в пораженном глазу. При вовлечении в процесс хиазмы резекция обычно не рекомендуется; назначают лечение лучевую и химиотерапию.
Травматическая невропатия зрительного нерва. Повреждение зрительного нерва может быть вызвано прямой и непрямой травмой. Прямая травма зрительного нерва является результатом проникающего ранения орбиты с рассечением или ушибом нерва. Тупая травма орбиты также может привести к серьезной потере зрения, если травмирующая сила передается на канал зрительного нерва и прерывает кровоснабжения интраканаликулярной части нерва. Лечение состоит в высоких дозах кортикостероидов или в декомпрессии канала зрительного нерва.
