Недержание пигмента (incontinentia pigmenti, болезнь Блоха-Сульцбергера) - Х-сцепленное доминантное состояние, при котором у младенцев женского пола развиваются аномалии кожи, центральной нервной системы, волос, зубов и глаз (больные мужского пола не выживают).
Примерно в 35% случаев наблюдается поражение глаз, которое обычно характеризуется наличием географических зон крапчатости пигментного эпителия сетчатки обоих глаз и другими тяжелыми аномалиями, в том числе тракционной отслойкой сетчатки, которая может симулировать ретинобластому.
Лейкокория и эзотропия левого глаза у маленькой девочки.
Типичные для недержания пигмента изменения кожи области пупка.
На глазном дне правого глаза в нижневисочном квадранте наблюдаются типичные линейные изменения пигментного эпителия сетчатки в области экватора.
Фиброваскулярное образование ретролентальной зоны левого глаза, симулирующее ретинобластому.
При УЗИ в средней зоне глазного яблока определяются объемное образование и тракционная отслойка сетчатки.
Срез энуклеированного глазного яблока: тотальная отслойка сетчатки и ретролентальная фиброваскулярная масса, представляющая собой глиозно измененную сетчатку.
Список использованной литературы:
1. Shields CL, Eagle RC Jr, Tabassian A, et al. Multifocal hypopigmented retinal pigment epithelial lesions in a child with incontinentia pigmenti. Retina 2006;26:328-333.
