Алгоритм диагностики каверномы головного мозга - Европейские рекомендации
а) Характеристики каверномы головного мозга:
- Четко отграниченные, напоминающие тутовую ягоду, сосудистые гамартомы, обычно состоящие из сети сосудов с одним эндотелиальным слоем, без поражения паренхимы мозга.
- Каверномы могут развиваться de novo и имеют склонность расти и вызывать кровоизлияния.
- Лечение хирургическое или консервативное.
б) Патогенез каверномы головного мозга. Биологическое поведение каверном изучено не полностью. Считается, что они возникают на ранних стадиях эмбриогенеза и растут в соответствии с механизмами развития АВМ. Изменения кровотока могут быть причиной формирования расширенных кровеносных сосудов. Каверномы определяются как статические и не растущие в течение десятков лет, но часто описывается и рост этих образований. Описано образование новых каверном, индуцированных предшествующей лучевой терапией.
Следовательно, возникает вопрос, являются ли этот процесс врожденным или приобретенным, и является ли он пролиферативным или зависимым от неоангиогенеза. Иммуногистохи-мические исследования показали, что выражены факторы как пролиферации, так и неоангиогенеза. Таким образом, каверномы следует рассматривать скорее как активный, а не как статический процесс. Неоангиогенез занимает более видное место при поверхностно расположенных каверномах по сравнению с глубинными и не связан с предшествующими кровоизлияниями.
Каверномы могут возникать спорадически, но могут и передаваться но наследству, преимущественно доминатным путем с неполной пенетрантностью. Пациенты могут иметь один или несколько пороков развития. Аутосомно-доминантный семейный тип наследования встречается с частотой 1:2000-1:10000. Это, как правило, связано с появлением нескольких каверном. Помимо гетерозиготной мутации одного из трех генов (ССМ1, ССМ2 или ССМЗ), вторая соматическая мутация представляется важной для происхождения повреждения.
В семейных случаях мутации гена ССМ1 встречаются практически у всех латиноамериканцев и примерно в 40% семейных случаев неиспанского происхождения. За очень малыми исключениями мутации генов ССМ являются укороченными или же результатом большой геномной реаранжировки, требующей генетической консультации.
в) Эпидемиология каверномы головного мозга. Исследования, основанные на большой серии аутопсий, выявили, что частота встречаемости цереброваскулярных пороков развития варьирует от 0,1 до 4%. Заболеваемость кавернозными пороками развития составила 0,02-0,9%.
Другие исследования показывают отсутствие корреляции между полом и частотой встречаемости каверном. Возраст колеблется от новорожденных до 90-летних, и в среднем составляет 34 года. Самый высокий уровень заболеваемости находится между третьим и пятым десятилетиями жизни. Заболеваемость у детей составляет примерно одну четверть всех случаев.
В большинстве случаев каверномы расположены супратенториально. В большой серии 67% каверном были расположены супратенториально, 26% инфратенториально, и 6% были обнаружены в спинном мозге.
г) Симптомы каверномы головного мозга. Из-за неоднородности в размерах, локализации и склонности к кровоизлияниям кавернозные ангиомы могут вызывать широкий спектр клинических симптомов с такими изменениями в процессе течения, как повторяющиеся обострения с чередованием периодов ремиссии. В некоторых случаях кавернома может имитировать рассеянный склероз в связи с колебаниями неврологического дефицита. Клинические синдромы классически подразделяются на широкую категорию припадков, очаговый неврологический дефицит и кровоизлияния. Неврологический дефицит может быть временным, прогрессирующим, преходящим или стойким.
Что касается показаний к операции для лечения эпилептических припадков, вызванных каверномами, то общепризнано, что, удаление патологического очага улучшает качество жизни большинства пациентов.
д) Диагностика каверномы мозга. В настоящее время дигитальная субтракционная ангиография (DSA) считается скорее ненужным диагностическим инструментом. Наиболее чувствительным и, следовательно, наиболее важным методом исследования является магнитно-резонансная томография (МРТ), с особенно высокой чувствительностью при последовательности градиент-эхо. Тем не менее, из-за частой связи каверном с развитием венозных аномалий в редких случаях (например, для планирования хирургического доступа) ангиография может дополнить предоперационную диагностику у пациентов, страдающих этим пороком.
В повседневной клинической практике T1- и Т2-взвешенные MPT-изображения, полученные в трех проекциях, являются наиболее важным диагностическим средством, способным не только подтвердить диагноз кавернозной мальформации, но и определить ее точные размеры, расположение, а также другие параметры, такие как множественность поражения и гидроцефалию, а также оценить состояние окружающей паренхимы мозга и наличие кровоизлияний. Кроме того, послеоперационный контроль на МРТ необходим во всех случаях для подтверждения полноты удаления каверномы, а также, чтобы оценить возможное образование de novo.
Визуализация каверном:
А) вверху слева: 24-летний пациент с сильнейшими головными болями и эпилепсией, аксиальная МРТ: интракапсулярное кровоизлияние;
внизу слева: коронарное Т2-взвешенное изображение; вверху справа: КТ: кровоизлияние с внутрикапсулярным расположением крови, возникшее в результате повторяющихся кровотечений; внизу справа: послеоперационная КТ: полное удаление кавеномы.
Б) вверху слева: МРТ (Т2-взвешенная) у пациента 41 года с множественными поражениями, включающими клинически манифестировавшую обширную каверному в среднем мозге.
Пациент страдал от повторяющихся кровоизлияний; вверху справа: коронарная МРТ (Т1-взвешенная МРТ с контрастированием);
вверху справа: послеоперационная МРТ после удаления каверномы из подвисочного (субтенториального) доступа; внизу справа: пациент на 7 день после операции.
