Дефект кожи головы - методы диагностики, лечения по Европейским рекомендациям
Врожденная аплазия кожи (ВАК) состоит из очагового дефекта кожи, присутствующего при рождении. Она может включать любую часть тела, но локализуется преимущественно на вершине черепа. В большинстве случаев ВАК имеет спорадический характер, хотя некоторые сообщения указывают на семейный вариант, некоторые с аутосомно-доминантным или рецессивным типом наследования. Некоторые случаи ВАК входят в состав известных аномалий.
Синдром Адамса-Оливера включает врожденную аплазию кожи (ВАК) черепа с терминальным поперечным поражением конечностей с дефектом конечностей. Один из четырех случаев трисомии 13-15 проявляется врожденной аплазией кожи (ВАК).
Распространенность врожденной аплазии кожи (ВАК) в настоящее время неизвестна, хотя она была оценена в 3 случая на 10000 рождений. В 60% случаев, дефект ограничен волосистой частью головы, в то время как оставшиеся 40% могут быть рассеяны по телу или конечностям. Комбинированные поражения волосистой части головы и остальных частей тела обнаружены у 25% пациентов. Около 80% кожи головы занимают дефекты срединной линии, в основном на вершине черепа, хотя они могут занимать и боковое положение. Приблизительно 20% случаев ВАК головы связаны с подлежащим дефектом черепа.
Происхождение врожденной аплазии кожи (ВАК) головы остается неизвестным:
1. Некоторые авторы рассматривают это состояние как часть ДНТ и предполагают, что оно представляет форму дефекта закрытия нервной трубки, похожей на грыжу и менингоцеле.
2. Другие приписывают врожденную аплазию кожи (ВАК) головы нарушению слияния мезодермы, которое необходимо для нормального развития эктодермы.
3. Врожденная аплазия кожи (ВАК) также были отнесены к дефекту кровотока на вершине черепа (критическая зона для васкуляризации кожи головы) из-за скудного развития сосудов или к нарушению кровотока при перерастяжении кожи головы плода.
4. Врожденная аплазия кожи (ВАК) связывают и с ишемическими или тромботическими эпизодами в плаценте.
5. Другие относят эти дефекты к очаговым некрозам от давления как это происходит при амниотическом синдроме при клинически узком тазе.
6. Врожденная аплазия кожи (ВАК) и дефекты черепа также упоминаются в ассоциации с тератогенами (мизопростол, метимазол, аминоптерин, метотрексат и бензодиазепины), внутриутробными инфекциями (ветряная оспа или вирус простого герпеса) и злоупотреблением кокаином.
Диагностика врожденной аплазии кожи (ВАК) кожи головы выполняется при осмотре, мы рекомендуем использовать хорошее освещение и увеличительные лупы. Макроскопически поражения хорошо ограничены, имеют овальную или неправильную форму с размером 0,5-10 см по типу язвы неравной глубины. Когда повреждения заживают до рождения, они выглядят как врожденные шрамы. Микроскопически поражения состоят из атрофических кожных элементов без кожных придатков. Тщательное обследование новорожденных обязательно для исключения других кожных или системных аномалий.
Случаи с несколькими пороками развития предоставляются для соответствующих генетических исследований, такие состояния при нейрохирургической консультации, обычно требуют нейровизуализации. МРТ позволяет оценить состояние головного мозга. МР-ангиография и флебография используются для описания состояния магистральных сосудов и сагиттального синуса. Для оценки дефектов черепа используется КТ с трехмерной реконструкцией.
Дифференциальный диагноз устанавливается между атретической цефалоцеле, sinus pericranii и гетеротопической тканью. Некоторые поражениях кожи головы могут быть ошибочно отнесены к травматическим после вакуум-экстракции, применения щипцов или мониторинга электродами кожи головы плода.
Два основных варианта лечения врожденной аплазии кожи (ВАК) кожи головы:
1. Консервативное лечение. Маленький боковой или поверхностный дефект кожи (не связанный с черепом или твердой мозговой оболочкой) ведется консервативно в течение нескольких недель. Антибиотики используются только при наличии кожной инфекции.
2. Хирургическое лечение. Начало лечения зависит от следующих факторов:
а) локализация: дефекты срединной линии более склонны к развитию кровоизлияния или тромбоза сагиттального синуса.
б) размер поражения: мелкие дефекты кожи проще лечатся прямым закрытием или перемещением кожных лоскутов. Этот подход является предпочтительным, обеспечивая нормальный вид волосяного покрова.
в) глубина поражения: ВАК может поражать надкостницу, череп и твердую мозговую оболочку. Открытый мозг более подвержен менингиту, энцефалиту и кровотечению из сагиттального синуса. Большие дефекты требуют более сложных кожных лоскутов и даже пересадки кожи.
г) общее состояние и продолжительность жизни детей также должны быть приняты во внимание.
Время проведения хирургической коррекции определяется с учетом всех факторов. К участию в операции необходимо привлечь пластического хирурга. Прогноз при ВАК головы, как правило, хороший у большинства пациентов, и зависит от размеров поражения и сопутствующих аномалий, однако при больших и сложных поражениях смертность может превышать 50%.
А, Б. Два случая врожденной аплазии кожи черепа (белая стрелка).
В. МРТ незаращенного повреждения врожденной аплазии, зарождение грыжи мозга (перепечатано с разрешения из Child’s Nervous System, Springer-Verlag).
