Анэнцефалия - методы диагностики, лечения по Европейским рекомендациям
Анэнцефалия является смертельным врожденным дефектом, характеризующимся отсутствием частей кожи головы и черепа (акрания), что включает в себя наиболее тяжелые пороки развития мозга. Этот порок встречается во всем мире и затрагивает все расы и этнические группы. Его распространенность колеблется от < 1/10000 до 2,5/10000 рождений с преобладанием женского пола 3:1.
Большинство случаев являются спорадическими, хотя анэнцефалию можно найти в семьях с другой НТД, такой как расщелина позвоночника или грыжа. Анэнцефалия входит в состав синдрома Меккеля. Анэнцефалия связана с материнским сахарным диабетом, дефицитом питательных веществ (особенно фолиевой кислоты) и тератогенами.
Экзенцефалия является предшественником анэнцефалии и состоит в отсутствии кожи и черепа, связанных с обнаженным мозгом, ткани которого неорганизованны и имеют некротические изменения.
Анэнцефалия диагностируется при осмотре после рождения. При анэнцефалии свод черепа и мозговые полушария отсутствуют, а основание черепа относительно хорошо сохраняется.
Могут быть вовлечены глазные яблоки, глазницы и позвоночный столб. Кроме того, могут наблюдаться системные мальформации. Пренатальная диагностика основана на определении материнского сывороточного альфа-фетопротеина (АФП) и УЗИ на 12-14 неделях беременности. Часто родители выбирают прерывание беременности (90%).
Остальные случаи заканчиваются мертворождением или же младенец выживает в течение короткого времени, так как эти пороки развития несовместимы с жизнью.
Этические проблемы возникают из-за прерывания беременности, а также при рассмотрении анэнцефалических детей только в качестве потенциальных доноров для трансплантации органов. Частота (и рецидивы) снизилась в связи с потреблением фолиевой кислоты во время беременности.
Некоторые термины и определения пороков развития черепа — расщепленный череп (cranium bifidum).
