Синдром Гительмана — аутосомно-рецессивное заболевание, которое нередко путают с синдромом Бартера. Он также сопровождается потерями солей с мочой, гиповолемиеи и гипокалиемическим алкалозом, но в отличие от синдрома Бартера проявляется у детей старшего возраста, больные обычно рождаются доношенными, у них нет задержки роста, а в анамнезе нет многоводия.
У многих больных развивается тяга к соленой пище. Гипомагниемия есть лишь у половины больных с синдромом Бартера и почти всегда при синдроме Гительмана, при этом у многих больных бывают тетания и мышечная слабость.
Главное различие в том, что при синдроме Гительмана экскреция кальция с мочой низкая (отношение концентраций Са2+ и креатинина в моче < 0,1), а при синдроме Бартера обычно высокая.
Синдром Гительмана схож с состоянием, возникающим при приеме тиазидных диуретиков, которые угнетают котранспорт Na+-Cl- в дистальном извитом канальце и уменьшают экскрецию кальция с мочой. При синдроме Гительмана всегда выявляют инактивирующую мутацию гена переносчика Na+-Cl- в дистальных извитых канальцах. Механизм развития гипомагниемии не ясен.
Лечение синдрома Гительмана сводится к восполнению потерь магния и калия. При этом заболевании ОЦК снижен в течение длительного времени и больные сами увеличивают потребление поваренной соли, чтобы возместить потери с мочой.
Основные переносчики апикальной и базолатеральной мембраны толстого сегмента восходящей части петли Генле, дистального извитого канальца и коркового отдела собирательной трубочки.