Синдром Бартера — аутосомно-рецессивное заболевание, которое обычно проявляется задержкой роста на первом году жизни. Больные нередко рождаются недоношенными, в анамнезе присутствует многоводие. У новорожденных и детей младшего возраста отмечаются полиурия и полидипсия, связанные с нарушенной концентрационной функцией почек.
У детей старшего возраста встречаются запоры, повышенное потребление поваренной соли и жалобы на мышечные спазмы. Эти проявления вызваны хронической гиповолемией вследствие потерь солей с мочой.
При синдроме Бартера отмечается гипокалиемический метаболический алкалоз и иногда гипонатриемия и гипомагниемия. АД обычно нормальное, но имеются нарушения в ортостатических изменениях АД и пульса. Гиповолемия приводит к повышению уровней ренина и альдостерона в плазме, что усугубляет гипокалиемическим алкалоз, а также к усилению экскреции простагландинов с мочой.
Бартер установил, что повышение АД в ответ на в/в введение ангиотензина II ослаблено, что тоже связано с хронической гиповолемиеи.
Описанные выше изменения схожи с теми, что возникают при длительном приеме петлевых диуретиков, угнетающих Na+-K+-2Cl--ко-транспорт в толстом сегменте восходящей части петли Генле. Оказалось, что при синдроме. Бартера у многих больных есть мутации гена переносчика Na+-K+-2Cl-, однако встречаются и мутации генов хлорного и натриевого каналов, также необходимых для транспорта NaCl в толстом сегменте восходящей части петли Генле.
Кроме того, благодаря положительному трансэпителиальному потенциалу в этом сегменте межклеточным путем реабсорбируются калий, кальций и магний. При дефекте любого из перечисленных выше переносчиков трансэпителиальный потенциал уменьшается до нуля. Это приводит к гипокалиемии и может увеличивать экскрецию магния и кальция. При синдроме Бартера концентрация кальция в моче очень велика (отношение концентраций Са2+ и креатинина в моче обычно > 0,4), что может привести к нефрокальцинозу.
Впрочем, у некоторых больных с дефектом хлорного канала выведение кальция с мочой не нарушается.
Главное при лечении синдрома Бартера — восполнение потерь электролитов. Новорожденным и грудным детям для увеличения ОЦК и коррекции гипокалиемии назначают NaCl и КС1. Дети постарше сами начинают употреблять больше поваренной соли и, как правило, не нуждаются в ее дополнительном приеме. При гипомагниемии назначают препараты магния.
Повышенное образование простагландинов в почках усиливает потери натрия с мочой. В этом случае помогает индометацин, однако необходимо помнить о таких побочных эффектах, как гастрит и желудочно-кишечное кровотечение. Задержка роста и артериальная гипотония часто бывают упорными и затрудняют лечение синдрома Бартера.
Основные переносчики апикальной и базолатеральной мембраны толстого сегмента восходящей части петли Генле, дистального извитого канальца и коркового отдела собирательной трубочки.
