Дистальноканальцевый ацидоз у детей - причины, клиника, диагностика
В дистальных отделах нефрона происходит секреция выделяющихся в организме кислот. Почкам растущего ребенка приходится секретировать дополнительное количество кислоты, образующейся при росте костной ткани.
В клетках дистальных отделов (как и в клетках проксимальных канальцев) из СО2 и Н2О под действием карбоангидразы образуется Н2СО3, диссоциирующая на НСО3- и Н+.
Н+ переносится через апикальную мембрану благодаря работе Н+-АТФазы и Н+,К+ -АТФазы; последняя секретирует Н+, а в обмен реабсорбирует К+. НСО3 переносится через базолатеральную мембрану с помощью Сl-/НСО3- -обменника.
Теоретически дефект любого из этих белков может вызвать первичный дистальноканальцевый ацидоз. В семьях с аутосомно-доминантным дистальноканальцевым ацидозом выявлена мутация гена Сl-/НСО3-обменника. Кроме того, возможно аутосомно-рецессивное и сцепленное с полом наследование. Дистальноканальцевый ацидоз у детей чаще всего бывает спорадическим, наследственным или вызванным амфотерицином В. В последнем случае секреция протонов не нарушена, но они вновь возвращаются в клетку через образованные амфотерицином В поры.
Причины дистальноканальцевого ацидоза
1. Первичный:
Наследственный (иногда сочетается с глухотой)
Идиопатический
2. Наследственный, сочетающийся с другими заболеваниями:
Синдром Элерса—Данло
Наследственные формы гиперкалыдиурии
Остеопетроз с недостаточностью карбоангидразы II
Наследственный овалоцитоз
Серповидноклеточная анемия
Медуллярная кистозная болезнь
Болезнь Фабри
Болезнь Вильсона
4. Состояния, при которых развивается нефрокальциноз:
Тиреотоксикоз
Передозировка витамина D
Гиперкальциурия
Губчатая почка
Болезнь Фабри
Болезнь Вильсона
Гиперпаратиреоз
5. Лекарственные средства и токсические вещества:
Амфотерицин В
Литий
Клеи, содержащие толуол или другие органические растворители
Анальгетики (анальгетическая нефропатия)
Цикламат
Циклоспорин
Длительный прием фуросемида при бронхолегочной дисплазии
Соли ванадиевых кислот
Как и при проксимальноканальцевом ацидозе, при дистальноканальцевом ацидозе отмечается задержка роста. Лабораторное исследование выявляет гиперхлоремический метаболический ацидоз и гипокалиемию. При выраженной гипокалиемии возникают мышечная слабость, вплоть до паралича, и болезненные мышечные спазмы.
Анионный интервал мочи положителен. Хронический метаболический ацидоз приводитк деминерализации костей и гиперкальциурии. Существуют четкие различительные признаки дистальноканальцевого и проксимальноканальцевого ацидоза. Поскольку окончательное закисление мочи происходит в дистальных канальцах, то при дистальноканальцевом ацидозе рН мочи всегда выше 5,5.
Ацидоз и гипокалиемия усиливают реабсорбцию цитрата в проксимальных канальцах, что приводит к гипоцитратурии. Цитрат - это основной компонент мочи, который препятствует образованию кальциевых камней, поэтому при дистальноканальцевом ацидозе часто встречаются нефрокальциноз и мочекаменная болезнь. При проксимальноканальцевом ацидозе из-за поражения канальцев реабсорбция цитрата нарушена и его содержание в моче нормально или даже повышено.
При дистальноканальцевом ацидозе внутрь назначают основания (смесь калиевой и натриевой солей цитрата или бикарбоната) в дозе, соответствующей ежедневной нормальной секреции протонов в дистальных отделах нефрона. Обычно достаточно 3—5 мэкв/кг/сут основания в три или четыре приема, чтобы нормализовать концентрацию бикарбоната в плазме и предотвратить гипоцитратурию.
Такое лечение позволяет детям не только нормально расти, но и догнать сверстников в росте. Без лечения или при несоблюдении схемы лечения развиваются нарастающий нефрокальциноз и почечная недостаточность. Детям с тяжелой гипокалиемией и ацидозом необходимо до начала лечения основаниями нормализовать уровень калия, чтобы предотвратить усугубление гипокалиемии.
Основные переносчики апикальной и базолатеральной мембраны толстого сегмента восходящей части петли Генле, дистального извитого канальца и коркового отдела собирательной трубочки.
Учебное видео анализа КЩС при респираторном и метаболическом ацидозе
Скачать данное видео и просмотреть с другого видеохостинга можно на странице: Здесь.
