б) Визуализация синдрома Лея:
• Лучший метод визуализации: МРТ с ДВИ/МР-спектроскопия:
о Двустороннее симметричное ↑ интенсивности сигнала на Т2-ВИ/FLAIR от полосатых тел (скорлупа > головки хвостатых ядер) > бледных шаров (БШ), периакведуктального серого вещества (ПАСВ), черной субстанции/таламических ядер, дорсальных отделов моста, ядер мозжечка
о Снижение диффузии в участках острого поражения
о Часто присутствует пик лактата; может быть высоким
о Необычный внешний вид: преобладание поражения БВ (имитирует лейкодистрофию)
(а) МРТ, FLAIR, аксиальный срез: определяется отек и аномальные зоны гиперинтенсивного сигнала в структуре головок хвостатых ядер и скорлупы билатеральной Гиперинтенсивные участки также визуализируются в медиальных отделах таламусов, что является типичной локализацией изменнеий при синдроме Лея.
(б) Одновоксельная протонная МР-спектроскопия (ТЕ = 26 мс): у того же пациента определяется высокий дублет лактата на 1,3 ppm. Идентификация пика лактата подтверждает диагноз митохондриального заболевания, но присутствует не всегда.
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: определяется повышение интенсивности сигнала и некоторая отечность чечевицеобразных ядер. Также изменения затрагивают колено и валик мозолистого тела. Обратите внимание, что в скорлупе присутствуют очаги неизмененной ткани; неравномерное вовлечение мозговых структур наблюдается часто.
(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у того же пациента определяются участки гиперинтенсивного сигнала в ножках мозжечка, которые являются другой частой локализацией изменений при синдроме Лея.
г) Патология:
• Нарушение биоэнергетических процессов (потеря АТФ) и производство активных форм кислорода, вероятно, являются ключевыми факторами в митохондрии-опосредуемом апоптозе
• У 50-75% пациентов с СЛ имеются обнаруживаемые биохимические или молекулярные аномалии
д) Клиническая картина синдрома Лея:
• Проявления: задержка/регрессия психомоторного развития, гипотония
• Пренатальная диагностика: проба ворсинчатого хориона (мутации и биохимические дефекты)
• У большинства заболевание проявляется в возрасте двух лет
