а) Терминология:
• Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды (MELAS)
• Наследственное заболевание, характеризующееся нарушением внутриклеточного производства энергии и обусловленное точечной мутацией в мтДНК
б) Визуализация MELAS:
• Инсультоподобное поражение коры, распространяющееся по ней с пересечением границ бассейнов кровоснабжения
о Наиболее часто задние отделы головного мозга
• «Перемежающееся распространение» (появление поражений в одном месте, исчезновение, повторное появление в другом месте) является классическим признаком
• «Дублет» лактата (Lac) на 1,3 ppm в 60-65% случаев:
о Повышенние содержания лактата в СМЖ, «нормальная» картина при исследовании головного мозга методом МР-спектроскопии
• Поражение и кальцификация базальных ганглиев (БГ)
(а) На рисунке аксиального среза изображены патологические изменения при MELAS. Отражено острое развитие гири формного отека коры, который распространяется по ней пересекая границы бассейнов кровоснабжения. Обратите внимание на старые лакуны, генерализованную/локальную атрофию.
(б) MPT, FLAIR, аксиальный срез: у восьмилетней девочки с низким ростом и новым эпизодом появления инсультоподобных симптомов определяется очаг аномального гиперинтенсивного сигнала в правом таламусе наряду с протяженным повышением интенсивности сигнала и аномальным утолщением коры затылочной доли правого полушария головного мозга. Нижележащее БВ в большинстве своем сохранно.
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у этой же пациентки наблюдаются очаг в таламусе и отечная кора правой затылочной доли со схожими характерстиками сигнала. Обратите внимание на некоторое расширение субарахноидальных пространств, что может быть результатом недоедания, лекарственного воздействия или проявлениями самой болезни.
(б) МРТ, ДВИ, аксиальный срез: отмечается ограничение диффузии в пораженных участках головного мозга, что подтверждает острый характер поражения.
в) Патология:
• МтДНК попадает в зиготу исключительно из ооцита (наследование по материнской линии)
• Осторожно: взаимосвязь фенотипа с генотипом вариабельна
• Мутации могут проявиться не только как MELAS, но и как другие митохондриальные заболевания
г) Клиническая картина MELAS:
• Классическая триада MELAS: лактоацидоз, судороги, инсультоподобные эпизоды:
о Появление инсультоподобных эпизодов обычно происходит в детстве/раннем взрослом возрасте
о Также наблюдаются: нейросенсорная тугоухость, диабет, низкий рост
д) Диагностическая памятка:
• Подумайте о возможном наличии MELAS у пациента с острым инсультоподобным поражением коры, распространяющимся по ней с пересечением привычных границ бассейнов кровоснабжения
• Рассмотрите возможность наличия MELAS у взрослых пациентов, поступающих в лечебное учреждение с необычными и повторными инсультоподобными эпизодами
