3. Определение:
• Множественные остеохондромы с широким основанием или на ножке
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Обычно симметричное уширение метафизов с небольшими экзостозами на вершине или экзостозы в виде «цветной капусты» при неизмененной подлежащей кости
• Локализация:
о Метафизарная зона трубчатых костей + метафизарные эквиваленты
о Проксимальный и дистальный отделы бедренной кости, проксимальный и дистальный отделы большеберцовой и малоберцовой костей, проксимальный отдел плечевой кости, кости предплечья
о Подвздошная, лонная, седалищная кости
о Ребра: реберно-позвонковые и реберно-хрящевые соединения
о В 27% случаев МНЭ поражается позвоночник
о Часто, но не всегда, двухстороннее симметричное поражение
• Размер:
о Широко варьирует
• Морфологические особенности:
о Имеет широкое основание вдоль кортикального слоя кости или ножку (либо в виде цветной капусты, либо в виде стебля)
2. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о Рентгенография позволяет установить диагноз
о МРТ выполняется для индивидуальной оценки осложненных новообразований
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции, часть обследования скелета у пациента с МНЭ: деструктивные изменения тел Т12/L1. Обращает на себя внимание выраженная дезорганизация в структуре крупного хрящевого образования, что позволяет говорить о трансформации в хондросаркому.
(Справа) КТ, аксиальная проекция, без контрастного усиления: у этого же пациента визуализируются признаки хорошо организованного экзостоза. Признаки деформации без костной деструкции указывают на длительность развития новообразования. Обратите внимание на признаки поражения спинномозгового канала с компрессией спинного мозга.
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: выраженное уширение дистального метадиафиза бедренной кости, которое имеет двухсторонний симметричный характер. При невнимательном анализе изображений может быть ошибочно диагностирован костномозговой инфильтративный процесс, такой как болезнь Гоше, либо дисплазия, например болезнь Пайла.
(Справа) Рентгенография в боковой проекции, этот же пациент: более отчетливо визуализируются остеохондромы большеберцовой и бедренной костей на широком основании. Экзостозы при МНЭ чаще имеют широкое основание, а не ножку, что нередко способствует диагностическим ошибкам.
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: экзостоз плечевой кости на широком основании без выраженных особенностей у пациента с МНЭ. Вполне закономерно, что диагноз часто либо не выставляется, либо имеющиеся при рентгенографии грудной клетки признаки трактуются неверно.
(Справа) Рентгенография коленного сустава в боковой проекции: у ребенка, предъявляющего жалобы на наличие новообразования и боль, вызванную механическими причинами, определяются очевидные признаки МНЭ. Здесь имеется комбинация экзостозов на широком основании и на ножке, рост которых может продолжаться до созревания скелета.
3. Рентгенография при множественных наследственных экзостозах:
• Экзостозы на широком основании:
о При МНЭ встречаются чаще, чем на ножке
о Подлежащая кость не изменена
о Метафизы расширены, широкие, но с нормальным кортикальным слоем и костномозговой полостью
о Вершины экзостозов на широком основании могут характеризоваться неровностью контура на протяжении кортикального слоя (особенно при новообразованиях таза)
о Тонкий покровный хрящ при рентгенографии, как правило, не определяется (обычно не имеет участков кальцификации)
о Поражение, как правило, симметричное, но не всегда:
- Редко встречается одностороннее поражение, что обусловлено специфичностью генетического типа МНЭ
о Сопутствующие деформации:
- Двухсторонняя coxa valga
- Укорочение локтевой кости, вывих головки лучевой кости
- Саблевидная деформация одной или обеих костей предплечья
- Большеберцово-малоберцовый или луче-локтевой синостоз
- Вальгусная деформация дистального отдела большеберцовой кости (2%)
- Разновеликость конечностей (10%)
• Экзостозы на ножке:
о Ножка развивается из неизмененной подлежащей кости и имеет непрерывно с ней связанные кортикальный слой и костномозговую полость:
- Возле сустава стремится в сторону от суставной щели, развиваясь по ходу сил, направленных вдоль сухожилий
- Новообразования в области таза, к моменту их обнаружения могут достигать огромных размеров
- Новообразования ребер чаще всего развиваются из реберно-хрящевых соединений: при рентгенографии могут иметь вид легочных узлов
о Экзостоз покрыт тонкой хрящевой крышкой:
- Размер можно предположить по растянутым жировым плоскостям или имеющейся кальцификации
о Здесь более вероятно, чем при экзостозе на широком основании, развитие эндохондральной оссификации в структуре хрящевой крышки:
- Кальцификация в виде дуг и колец, а также точечная или хлопьевидная кальцификация
• На дегенерацию патологического очага в хондросаркому могут указывать:
о Костная деструкция
о Изменение характера кальцификации (рассеянная или в виде «снежной бури»)
о Увеличение хрящевой крышки, определяемое по растянутым жировым плоскостям
4. КТ при множественных наследственных экзостозах:
• Данные аналогичны данным рентгенографии
5. МРТ при множественных наследственных экзостозах:
• Нормальный костномозговой канал, переходящий в экзостоз
• Кортекс неразрывно связан с подлежащей костью
• Толщина несколько волонообразной крышки из гиалинового хряща не превышает 1 см в толщину:
о Крышка характеризуется дольчатым сигналом высокой интенсивности в последовательностях, чувствительных жидкости (в режиме Т1 интенсивность сигнала от низкой до средней)
о Крышка покрыта тонкой надхрящницей, характеризующейся сигналом низкой интенсивности в режимах Т1 и Т2
о Минерализованные зоны в структуре крышки остаются низкоинтенсивными
о У молодых, активно растущих пациентов толщина хряща может достигать 3 см и характеризоваться отчетливой неоднородностью
• Накопление контрастного вещества ограничено тонкой фиброзно-васкулярной тканью, покрывающей (не накапливающую) хрящевую крышку и тонкой перегородкой в структуре крышки
• Мягкотканный компонент отсутствует
• Может визуализироваться жидкостное содержимое лежащей сверху сумки: сигнал высокой интенсивности в режиме Т2, низкоинтенсивный сигнал после введения контрастного вещества
• Вторичные механические изменения экзостоза:
о Отек костного мозга на фоне травмы или импиджмента
о Перелом ножки
6. УЗИ при множественных наследственных экзостозах:
• Толщина и равномерность хрящевой крышки может быть определена при УЗИ при небольшой глубине залегания патологического образования
• Неминерализованная крышка характеризуется гипоэхогенно-стью, что отличает ее от окружающих гиперэхогенных жира и мышцы
• Зоны минерализации в структуре крышки характеризуются акустической тенью
7. Сцинтиграфия:
• При сцинтиграфии доброкачественные остеохондромы характеризуются накоплением, связанным с наличием дополнительной кости, а также с энхондральной оссификацией в структуре крышки
• Хондросаркома может характеризоваться более интенсивным накоплением, что, однако, не является надежным отличительным признаком злокачественности процесса
(Слева) Рентгенография в ЗП проекции: экзостоз на широком основании в виде перемычки между костями предплечья, приведший к формированию синостоза и увеличению карпального угла. Пациент предъявлял жалобы на «шишки» в области пальцев, которые соответствовали округлым плотным образованиям в области фаланг.
(Справа) Рентгенография в боковой проекции, этот же пациент: определяются уплотнения в области фаланг, представляющие собой экзостозы. Пациент страдает МНЭ, в клинической картине нередко присутствует деформация предплечья.
(Слева) МРТ, корональная проекция, режим Т1: у пациента с МНЭ определяются признаки нарушения формирования бедренной кости и множественные разрозненные остеохондромы. Обращает на себя внимание распространение неизмененного костного мозга в структуру новообразований.
(Справа) МРТ, аксиальная проекция, режим протонной плотности, последовательность быстрого спин эха, с подавлением сигнала от жира: у этого же пациента визуализируется хрящевая крышка, а также тонкий серповидный участок высокоинтенсивного сигнала без признаков утолщения, свидетельствующих о злокачественном перерождении. Крупная остеохондрома с задним расположением смещает седалищный нерв.
(Слева) МРТ, аксиальная проекция, режим Т1: дистальный метафиз бедренной кости пациента с МНЭ. Имеются выраженные морфологические изменения, которые, однако, типичны для МНЭ с несколькими экзостозами на широком основании.
(Справа) МРТ, аксиальная проекция, режим Т2: у этого же пациента визуализируется классическая хондросаркома, развивающаяся из дегенеративной хрящевой крышки в проксимальном отделе бедренной кости. Визуализируется диафиз бедренной кости, костномозговой канал которой продолжается в крупный экзостоз, имеющий вид «цветной капусты» и, в свою очередь, окруженный неоднородной хрящевой крышкой, толщина которой на некоторых участках превышает 1 см.
1. Хондросаркома:
• Наиболее важное состояние для дифференциальной диагностики
• Подразумевается если рост новообразования сохраняется после созревания скелета
• Подразумевается если боль приобретает иной характер, не связанный с осложнениями со стороны нервов, сумки или с переломом
• Подразумевается если отмечаются изменения характера кальцификации матрикса, увеличение толщины хрящевой крышки, появляется деструкция кости или мягкотканный компонент
2. Метафизарная дисплазия:
• Уширение метафизов может ошибочно расцениваться в качестве признака дисплазии:
о Имитирует болезнь Гоше или Пайла
• Ошибки диагностики: при рентгенографии грудной клетки визуализируется только часть патологически измененного проксимального отдела плечевой кости
г) Патология:
1. Общая характеристика:
• Генетика:
о Аутосомно-доминантный тип наследования
- В 90% МНЭ имеется семейный анамнез
- Пенетрантность 96%
о Мутации гена EXT (вероятного опухолевого супрессора):
- Предполагается, что инактивация EXT гена хрящевых клеток пластин роста обусловливает формирование экзостоза
о Изменения отмечаются в трех отдельных положениях
- Хромосомы 8,11 и 19
о Три фенотипа соотносятся с тремя генотипами
о У женщин возможна неполная пенетрантность
2. Микроскопия:
• Внутренний слой: неизмененная кость
• Промежуточный слой: хрящевая крышка с поверхностными кластерами хондроцитов:
о Близко к переходу в костную ткань. Организация хрящевых клеток напоминает физарную зону, претерпевающую энхондральную оссификацию
• Наружный слой: надхрящница, непрерывно связанная с надкостницей подлежащей кости
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции при МНЭ: экзостозы шеек обеих бедренных костей на широких основаниях, наряду с двухсторонним утолщением верхних ветвей лонных костей. Обратите внимание на вальгусную конфигурацию шейки правой бедренной кости и сопутствующие признаки дисплазии ацетабулярного компонента, являющейся результатом длительного подвывиха головки бедренной кости.
(Справа) Артрография в ПЗ проекции: контрастное вещество отграничивает рентгено прозрачный экзостоз, который явился причиной длительного подвывиха. Для предотвращения развития остеоартроза деформацию необходимо устранить хирургическим путем.
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: типичные изменения со стороны грудной клетки у пациента с МНЭ, Патологическое разрастание развивается из ребра, грудного отдела позвоночника и правой лопатки. Новообразование лопатки, хотя и не обладает рентгенологической плотностью, имеет особенно крупные размеры и вызывает деформацию грудной клетки, что при первом рассмотрении выглядит как признак ранее выполненной торакопластики. Тем не менее, можно увидеть разрозненные новообразования лопатки. Обратите внимание, что новообразования ребер могут имитировать узлы в легких.
(Справа) Рентгенография в боковой проекции, этот же пациент: подтверждается наличие экзостозов ребер и позвоночника.
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: типичная деформация лучезапястного сустава при МНЭ. Визуализируются множественные экзофитные экзостозы и остеохондромы на широком основании. Результатом является саблевидная деформация, обратная деформации Маделунга.
(Справа) Рентгенография локтевого сустава в ПЗ проекции: у этого же пациента визуализируется экзостоз проксимального отдела локтевой кости. Обратите также внимание на признаки типичного для пациентов с МНЭ застарелого вывиха головки лучевой кости. Нет ничего удивительного в том, что такие изменения оказались двухсторонними, что, однако, отмечается не всегда.
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Шишковидные образования, особенно в области коленных суставов:
- Ремоделирование измененных метафизов приводит к деформациям:
Деформация Маделунга с сопутствующим вывихом головки лучевой кости
Встречается, но выражена в меньшей степени, саблевидная деформация других костей
- Низкий рост обусловлен ранним закрытием физарных зон (40%):
Асимметричное преждевременное закрытие физарных зон приводит к разновеликости конечностей
о Механическая боль:
- Импиджмент нерва
- Быстрое болезненное увеличение сумки, покрывающей экзостоз
- Формирование псевдоаневризмы
- Перелом ножки экзостоза
о Увеличение интенсивности болевого синдрома и/или увеличение размеров образования по мере созревания скелета позволяет предполагать перерождение в хондросаркому:
- Важно: в литературе имеются редкие упоминания о доброкачественных экзостозах с продолжающимся ростом у взрослых
2. Демография:
• Возраст:
о Диагноз, обычно, устанавливается к двум годам
• Пол:
о М>Ж в соотношении 2:1
• Эпидемиология:
о Один случай заболевания на 50000 человек
о МНЭ составляет 15% от всех случаев развития остеохондром
3. Течение и прогноз:
• Рост экзостозов прекращается после созревания скелета
• Механические симптомы (боль, формирование сумки, импиджмент нервов или сосудов, перелом ножки) могут потребовать хирургического вмешательства:
о На одного пациента с МНЭ в среднем приходится два хирургических вмешательства
• Перерождение в хондросаркому отмечается в 1-3% случаев:
о Чем больше появляется остеохондром, тем более выражена предрасположенность каждой из них к озлокачествлению
о В литературе имеются сведения о большей частоте трансформаций (до 20% в одном исследовании), однако отбор пациентов в исследовании производился пристрастно
о Новообразования в области плечевого пояса и таза наиболее подвержены малигнизации
о Трансформация в остеосаркому и злокачественную фиброзную гистиоцитому наблюдаются реже
4. Лечение:
• Динамическое наблюдение:
о Информирование пациента о риске перерождения в хондросаркому
о Рутинная рентгенография в динамике, обычно, не требуется; решение принимается индивидуально
• Лечение механических осложнений (формирование сумки, раздражение нерва, импиджмент и т. д.) осуществляется простой резекцией новообразования
• При подозрении на перерождение остеохондромы в хондросаркому необходимо провести дополнительное исследование в полном объеме:
о При хондросаркоме выполняется широкая хирургическая резекция
е) Диагностическая памятка. Следует учесть:
• Параметры нормальной толщины хрящевой крышки до сих пор не определены; результаты одного исследования свидетельствуют, что:
о Хрящевая крышка <1,5 см соотносится с доброкачественным экзостозом
о Хрящевая крышка > 2,5 см соотносится с хондросаркомой
о Рекомендация: критерием для принятия решения
о хирургической резекции экзостоза может являться толщина крышки, превышающая 1 см
ж) Список использованной литературы:
1. Czajka CM et al: What is the proportion of patients with multiple hereditary exostoses who undergo malignant degeneration? Clin Orthop Relat Res. 473(7):2355-61, 2015
