Атипичная тератоидная/рабдоидная опухоль в шишковидной железе и среднем мозге у мальчика 10 мес. Опухоль (стрелка) имеет нечеткие контуры и неоднородную промежуточную, высокую и низкую интенсивность сигнала на аксиальном Т2-ВИ. Также определяется расширение боковых желудочков, развившееся из-за сдавления сильвиева водопровода
а) Данные лучевой диагностики:
1. МРТ: объемные образования с четкими границами или признаками инвазивного роста, имеющие промежуточный сигнал на Т1-ВИ, возможно наличие зон повышенного сигнала от кровоизлияний; смешанный (низкий, промежуточный и/или высокий) сигнал на Т2-ВИ.
Для солидных компонентов характерно снижение диффузии, интенсивное накопление КС, возможны участки с неоднородным контрастированием. При диссеминировании опухоли наблюдается накопление КС в мягких мозговых оболочках и/или желудочках.
2. ДВИ: в солидных компонентах может отмечаться снижение диффузии.
3. MP-спектроскопия: характерно повышение пиков холина, липидов и лактата, а также снижение пика N-ацетиласпартата.
4. КТ: объемные образования с четкими контурами, имеющие промежуточную или смешанную низкую и промежуточную плотность, возможно наличие зон кровоизлияний, кистозной дегенерации и/или некроза. Иногда встречаются кальцификаты; обычно накапливают КС, возможны участки с неоднородным контрастированием. При диссеминировании опухоли наблюдается накопление КС в мягких мозговых оболочках и/или желудочках.
б) Комментарии. Редкая злокачественная опухоль (IV степень злокачественности по классификации ВОЗ), поражающая ЦНС, обычно возникает на первом десятилетии жизни (как правило, пациенты младше 3 лет). Индекс пролиферации Ki-67/MIВ-1 часто высокий (>50%). Обусловлена мутациями гена INI1(hSNF5/SMARCB1) в локусе 22q11.2.
Гистологически представляет собой солидную опухоль, возможны зоны некроза. Напоминает злокачественную рабдоидную опухоль почек. Почти все являются внутримозговыми образованиями, могут располагаться супра- и/или инфратенториально. Прогноз крайне неблагоприятный.
