а) Гемосидероз и гемохроматоз. Наиболее частая из приобретенных болезней накопления - гемосидероз. Большинство случаев представляет собой вторичный гемосидероз - перегрузку тела железом благодаря частым гемотрансфузиям.
Избыток железа откладывается в РЭС печени, селезенки и костного мозга, вызывая вначале снижение интенсивности сигнала от этих органов на Т2в-изображениях. При увеличении количества откладываемого железа потеря сигнала становится явной также на Т1в-изображениях (см. рис. 1).
Рисунок 1. а-d Отличия между первичным и вторичным гемосидерозом.
а, b Изображения при вторичном гемосидерозе показывают сниженную интенсивность сигнала от печени, селезенки и костного мозга.
c, d Изображения при первичном гемосидерозе демонстрируют потерю сигнала от печени, поджелудочной железы и миокарда. Типичным является щажение селезенки и костного мозга, сигнал от которых изменяется только при присоединении вторичного гемосидероза. Заметьте также очаговое поражение печени, представляющее печеночноклеточный рак.
Вторичный гемосидероз отличается от гемосидероза, обусловленного повышенным всасыванием железа в ЖКТ. При последнем (первичном гемосидерозе) железо откладывается главным образом вне РЭС: в печени, поджелудочной железе и миокарде, вызывая потерю Т1в- и Т2в-сигнала от этих органов (см. рис. 1).
Интенсивность сигнала от костного мозга на Т1в- и Т2в-изображениях нормальная. На развитой стадии первичного гемосидероза присоединяется дополнительный вторичный гемосидероз, при котором в процесс вовлекаются селезенка и костный мозг, как описано выше.
б) Болезнь Гоше:
1. Патогенез и клиническая картина. Наиболее частой врожденной лизосомальной болезнью накопления является болезнь Гоше. В основе этой болезни находится врожденный дефицит лизосомального энзима — глюкоцереброзидазы, что приводит к накоплению липида глюкоцереброзида в лизосомах РЭС. Описано свыше 50 различных мутаций гена глюкоцереброзидазы.
Нагруженные липидами макрофаги - клетки Гоше - замещают нормальные клетки печени, селезенки и костного мозга с гепатоспленомегалией, нарушением функций органов, анемией, тромбоцитопенией и инфарктами костного мозга.
2. Типы. Различают три типа болезни Гоше.
- Тип 1 наиболее частый (от 1:60 000 до 1:200 ООО). Хотя болезнь может поражать лиц любой национальности, чаще встречается в странах Восточной Европы (от 1:500 до 1:1 000) и протекает хронически, без невропатии с детства до взрослого возраста.
- Тип II (<1:100 000) - острая невропатическая форма, которая, как правило, заканчивается летальным исходом в первые 2 года жизни.
- Тип III (<1:50 000) имеет подострое течение с постепенно прогрессирующими неврологическими симптомами и медленно нарастающими органными, костными и костномозговыми проявлениями.
3. Диагноз. Диагноз болезни Гоше основан на анализе лейкоцитов, мутаций ДНК и биопсии костного мозга. Изменения костного мозга отражают распределение кроветворного костного мозга, начинаясь с позвоночника, костей таза и проксимальных отделов бедренных костей. С прогрессированием анемии происходит реконверсия костного мозга в периферическом скелете с последующим отложением липидов в клетках РЭС.
Характерные признаки при МРТ:
- Скопления нагруженных липидами макрофагов имеют гетерогенный вид при МРТ, обнаруживая смешанные, гиперинтенсивные и гипоинтенсивные, изменения сигнала на Т1в- и Т2в-изображениях (рис. 2).
Рисунок 2. а, b Болезнь Гоше. Т1в-изображение во фронтальной плоскости (а) и Т2в-изображение в аксиальной плоскости (b). Негомогенные изменения сигнала от костного мозга, обусловленные скоплениями клеток Гоше. Кроме того, участки негомогенно измененного сигнала с фестончатыми очертаниями обусловлены инфарктами костного мозга, которые особенно часто происходят при этом заболевании.
- В случаях с выраженным вовлечением в процесс костного мозга может обнаруживаться расширение костномозговых полостей с перестройкой костей, приводящей к типичной фляжкоподобной деформации бедренных костей (симптом Erlenmeyer).
- Экспансивная пролиферация клеток, нарушая перфузию, ведет к инфарктам костного мозга, которые обычно выглядят как сопровождающиеся сильной болезненностью изменения MP-сигнала линейной и кольцевидной формы с линейным усилением сигнала по периферии после введения препаратов гадолиния.
4. Лечение. Лечение выбора - заместительная терапия энзимами, которая ведет к уменьшению размеров органов и регрессии костномозговых изменений, включая конверсию в нормальный костный мозг. В целом по всему миру такая терапия проводится 1200 пациентам. Для радиолога важно, что пациенты с болезнью Гоше имеют повышенную частоту злокачественных опухолей, особенно лейкозов и лимфом.
