КТ, МРТ при широком водопроводе преддверия (ШВП, НР-2)
а) Терминология:
1. Аббревиатура:
• Широкий водопровод преддверия (ШВП)
2. Синонимы:
• Аномальное расширение эндолимфатического мешка (АРЭМ): термин МРТ Т2
• Широкий водопровод преддверия (ШВП): термин для КТ височных костей
• Аномалия Мондини (исторический термин): неполное разделение 2 типа (НР-2) + ШВП
3. Определения:
• ШВП: увеличение костной части водопровода преддверия, содержащего большой эндолимфатический мешок (ЭМ) и проток в сочетании с мальформацией улитки различной выраженности
• НР-2: неполное разделение (недоразвитие межлестничной перегородки) среднего и апикального завитка улитки часто наблюдается совместно с ШВП
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о КТ височных костей: ШВП ± НР-2
о МРТ Т2: большой ЭМ ± НР-2
• Локализация:
о Каменистая часть; с одной или обеих сторон
• Размер:
о Аксиальная КТ височных костей: ШВП ≥ 1 мм в средних отделах, ± ≥ 2 мм в области оперкулярного края:
- Реформатирование по короткой оси: параллельно плоскости верхнего полукружного канала (ПКК) ≥ 1,2 мм в средних отделах, ≥ 1,3 мм в области оперкулум
• Морфология:
о Аксиальная КТ в костном окне: V-образная, расширенная костная часть водопровода преддверия (ВП)
о Аксиальная MPT Т2: большой ЭМ вдоль заднего края каменистой кости, латеральнее складки твердой мозговой оболочки
(Слева) При аксиальной КТ височной кости у трехлетней девочки с НСТУ визуализируется ШВП. Не определяется патологических изменений со стороны перегородок улитки и стержня.
(Справа) При КТ височной кости с реформатированием по короткой оси у трехлетней девочки с НСТУ визуализируется ШВП справа. Реконструкция выполнена параллельно плоскости верхнего полукружного канала. Ниже ШВП находится луковица яремной вены.
2. КТ при широком водопроводе преддверия (НР-2):
• КТ в костном окне:
о ШВП: возможно вдавление со стороны заднего края каменистой части
о Улитка: патологически изменена на КТ в 75% случаев ШВП:
- Нормальный базальный завиток
- Нормальная или недоразвитая перегородка между вздутыми апикальным и средним завитками (НР-2)
- Асимметрия камер улитки: передняя < задняя
- Недоразвитие (типичное), отсутствие стержня или норма
о Преддверие: норма или легкое увеличение; объем преддверия обычно увеличен
о ПКК: норма или легкое расширение
о Пространство среднего уха и слуховые косточки: норма
3. МРТ при широком водопроводе преддверия (НР-2):
• Т1 ВИ:
о ЭМ с гипоинтенсивным или промежуточным сигналом вдоль заднего края каменистой части
• 3D SPACE, FIESTA или эквивалент:
о ЭМ и проток: увеличение, вариабельный сигнал; гипоинтенсивный сигнал обусловлен вязким белком
о Улитка:
- Норма или недоразвитие перегородки между выбухающими апикальным и средним завитками (НР-2)
- Асимметрия камер улитки: передняя < задняя
- Недоразвитие (типичное), отсутствие стержня или норма
4. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о Тонкосрезовая МРТ высокого разрешения или КТ височных костей
• Выбор протокола:
о Тонкосрезовая аксиальная КТ височных костей (<1 мм) с реформатированием в корональной плоскости, и реформатированные под углом 45% поперечные изображения
о МРТ: 3D SPACE, FIESTA или эквивалент (толщина среза <1 мм)
(Слева) При аксиальной MPT Т2 SPACE у трехлетней девочки визуализируется гиперинтенсивный большой эндолимфатический мешок, лежащий снаружи от гипоинтенсивной твердой мозговой оболочки. МРТ у этой пациентки подтверждает нормальную внутреннюю структуру улитки.
(Справа) При аксиальной КТ височной кости у девушки 17 лет с синдромом Пендреда целиком визуализируется ШВП слева, идущий от общей ножки преддверия к заднему краю каменистой части.
в) Дифференциальная диагностика широкого водопровода преддверия (НР-2):
1. Кистозная улитково-преддверная мальформация (НР-1):
• Кистозная улитка без внутренней структуры, кистозное преддверие
2. Гипоплазия улитки:
• Маленькая улитка, обычно <2 завитков
3. Синдром CHARGE:
• Воронкообразный ШВП, маленькое преддверие, маленькие/отсутствующие ПКК
• Стеноз/атрезия канала улиткового нерва и утолщение стержня; в единичных случаях гипоплазия улитки
4. Бранхио-ото-ренальный синдром:
• Воронкообразный ШВП, коническое сужение базального завитка; маленькие, «размотанные» средний и апикальный завитки
5. Высокое положение луковицы яремной вены:
• Сообщается с яремным отверстием, не преддверием
• Нормальный вариант анатомии яремного отверстия
(Слева) При аксиальной МРТ Т2 SPACE у трехлетнего мальчика с НСТУ визуализируется крупный ЭМ с содержимым с вариабельной интенсивностью сигнала.
(Справа) При аксиальной 3D MPT FIESTA у трехлетнего мальчика с НСТУ визуализируется большой ЭМ снаружи от гипоинтенсивной твердой мозговой оболочки. Отсутствует перегородка между апикальным и средним завитками улитки, стержень недоразвит. Гипоинтенсивная линия в центре каждого завитка улитки - нормальная спиральная пластинка.
г) Патология:
1. Общая характеристика:
• Этиология:
о Генетические и внешние факторы, приводящие к тугоухости
о ШВП + большой ЭМ возникают в эмбриогенезе
о Водянка эндолимфатического мешка - неспецифический признак предлежащей клеточной/молекулярной патологии
- Нарушение экспрессии SLC26A4 → нарушение абсорбции в эмбриональном ЭМ
о «Хрупкая» улитка (вследствие микроскопических структурных дефектов), повреждающаяся при легкой травме
- Увеличение ЭМ и улитки (у пораженных мышей) закисление и расширение улиткового протока → задержка развития органа Корти (осложненная гипотиреозом) и дегенерация сосудистой полоски
- Поражение волосковых клеток, вероятно, обусловлено множественными факторами, частично повышением концентрации Са++ в эндолимфе
о Кондуктивный компонент смешанной тугоухости (СТУ) обусловлен эффектом «третьего окна» ШВП при передаче звука в лабиринте
• Генетика:
о Мутации SLC26A4 (ген PDS, 7 хромосома):
- 50% пациентов имеют мутации SLC26A4
- Кодирует белок пендрин:
Переносчик анионов (хлоридов и йодидов)
Экспрессия: щитовидная железа, почки, внутреннее ухо
Играет роль в гомеостазе и резорбции эндолимфы
Дефекты обусловливают повреждение нейроэпителия и мальформацию внутреннего уха
- Аутосомно-рецессивное наследование
- Мутации SLC26A4 составляют 5-10% случаев пре-лингвальной тугоухости
- Синдромная тугоухость: синдром Пендреда:
Нейросенсорная тугоухость (НСТУ) + дефект органификации в щитовидной железе ± зоб
Аутосомно-рецессивное наследование; биаллельная мутация SLC26A4
10% случаев врожденной глухоты
- Несиндромная тугоухость: аутосомно-рецессивная глухота 4 (DFNB4):
Изолированная семейная НСТУ 4% случаев несиндромной глухоты
Вторая типичная причина несиндромной глухоты после мутаций GLB2
о Мутации FOXI1 (более редкие): активатор транскрипции SLC26A4
• Сопутствующие патологические изменения:
о Синдром Пендреда: зоб (второй десяток лет жизни)
о Дистальный ренальный тубулярный ацидоз (редко)
• Изменения анатомии:
о ЭМ состоит из эпидуральной (большая) и внутрикостной части
о Короткий эндолимфатический проток соединяет общую ножку и внутрикостную часть эндолимфатического мешка
о Нормальный ЭМ и проток едва различимы на 3D MPT (FIES-TA/SPACE)
2. Макроскопические и хирургические особенности:
• Широкий ВП, содержащий увеличенный ЭМ, в дуральном кармане ямки задней стенки височной кости
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о НСТУ (или СТУ):
- Двух- или односторонняя; тяжелая или глубокая
- Нестабильное или прогрессирующее течение
- НСТУ усугубляется малейшей травмой головы
• Другие признаки/симптомы:
о Тиннитус, головокружение
о Синдром Пендреда: гипотиреоз в 50%; ± зоб у подростков
2. Демография:
• Возраст:
о Прелингвальная или ранняя постлингвальная НСТУ (или СТУ)
о Врожденная причина приобретенной НСТУ
• Эпидемиология:
о ШВП: самая типичная аномалия на КТ/МРТ у детей с НСТУ
о Двухсторонняя (чаще всего) или односторонняя аномалия
3. Течение и прогноз:
• Двухсторонняя аномалия неминуемо приводит к глубокой НСТУ
• НСТУ (или СТУ):
о Тугоухость может отсутствовать до раннего взрослого возраста
о Нестабильное или прогрессирующее течение
• ± Линейная зависимость между шириной ВП и прогрессирующей НСТУ
• Прогноз лучше при односторонней ТУ или позднем дебюте ТУ
4. Лечение:
• Избегание контактных видов спорта, предотвращение травм головы
• Глубокая двухсторонняя НСТУ: кохлеарная имплантация:
о Количество осложнений кохлеарной имплантации не увеличивается
е) Диагностическая памятка:
1. Следует учесть:
• Известная мутация SLC26A4/синдром Пендреда: следует искать ШВП/АРЭМ
• ШВП/АРЭМ: рекомендуется генетическое тестирование (SLC26A4), УЗИ щитовидной железы, функциональные тесты щитовидной железы, ± проба с перхлоратом
• При пограничных значениях ВП при КТ требуется МРТ
2. Советы по интерпретации изображений:
• При обнаружении ШВП ищите сопутствующую аномалию улитки
3. Рекомендации по отчетности:
• КТ (корональное реформатирование) или поперечные изображения под углом для дифференциальной диагностики ШВП и высокого положения луковицы яремной вены
ж) Список использованной литературы:
1. El-Badry ММ et al: Evaluation of the radiological criteria to diagnose large vestibular aqueduct syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 81:84-91, 2016
2. Sone M et al: Endolymphatic hydrops in superior canal dehiscence and large vestibular aqueduct syndromes. Laryngoscope. 126(6): 1446-50, 2015
3. Griffith AJ et al: Hearing loss associated with enlargement of the vestibular aqueduct: mechanistic insights from clinical phenotypes, genotypes, and mouse models. Hear Res. 281(1 -2):11-7, 2011
4. Atkin JS et al: Cochlear abnormalities associated with enlarged vestibular aqueduct anomaly. IntJ Pediatr Otorhinolaryngol. 73( 12): 1682-5, 2009
5. Oh SH et al: Can magnetic resonance imaging provide clues to the inner ear functional status of enlarged vestibular aqueduct subjects with PDS mutation? Otol Neurotol. 29(5):593-600, 2008
6. Ozgen В et al: Comparison of 45 degrees oblique reformats with axial reformats in CT evaluation of the vestibular aqueduct. AJNR Am J Neuroradiol. 29(1):30-4, 2008
7. Boston M et al: The large vestibular aqueduct: a new definition based on audiologic and computed tomography correlation. Otolaryngol Head Neck Surg. 136(6):972-7, 2007
8. Vijayasekaran S et al: When is the vestibular aqueduct enlarged? A statistical analysis of the normative distribution of vestibular aqueduct size. AJNR Am J Neuroradiol. 28(6):1133-8, 2007
9. Yang T et al: Transcriptional control of SLC26A4 is involved in Pendred syndrome and nonsyndromic enlargement of vestibular aqueduct (DFNB4). Am J Hum Genet. 2007 Jun;80(6): 1055-63. Epub 2007 Apr 23. Erratum in: Am J Hum Genet. 81 (3):634, 2007
10. Berrettini S et al: Distal renal tubular acidosis associated with isolated large vestibular aqueduct and sensorineural hearing loss. Ann Otol Rhinol Laryngol. 111(5 Pt 1):385-91,2002
11. Miyamoto RT et al: Cochlear implantation with large vestibular aqueduct syndrome. Laryngoscope. 112(7 Pt 1): 1178-82, 2002
12. Sennaroglu L et al: A new classification for cochleovestibular malformations. Laryngoscope. 112(12):2230-41, 2002
13. Pyle GM: Embryological development and large vestibular aqueduct syndrome. Laryngoscope. 110(11): 1837-42, 2000
14. Davidson HC et al: MR evaluation of vestibulocochlear anomalies associated with large endolymphatic duct and sac. AJNR Am J Neuroradiol. 20(8): 1435-41, 1999
15. Naganawa S et al: MR imaging of the cochlear modiolus: area measurement in healthy subjects and in patients with a large endolymphatic duct and sac. Radiology. 213(3):819-23, 1999
16. Phelps PD et al: Radiological malformations of the ear in Pendred syndrome. Clin Radiol. 53(4):268-73, 1998
