3. Определение:
• НР-2: неполное разделение вследствие дефицита межлестничной перегородки (МЛП) между средним и апикальным завитками улитки
б) Визуализация:
• Лучший диагностический критерий:
о КТ и МРТ Т2 височных костей: отсутствие МЛП между выбухающими средним и апикальным завитками улитки
о Сопутствующий ШВП/большой эндолимфатический мешок (ЭМ)
(Слева) При аксиальной КТ в костном окне у четырехлетней девочки со смешанной тугоухостью визуализируется широкий водопровод преддверия (ШВП) наряду с аномалией улитки (НР-2), имеющей ровный контур снаружи, и дефицитом межлестничной перегородки (МЛП) между апикальным и средним завитками; определяется также мальформация стержня.
(Справа) При аксиальной КТ в коаном окне у двухлетнего мальчика с НСТУ определяется легкое расширение водопровода преддверия с отсутствием МЛП между апикальным и сред -ним выбухающими завитками улитки, а также стержня. Улитка напоминает бейсболку. Преддверие слегка увеличено.
1. КТ при неполном разделении улитки 2 типа (НР-2):
• КТ в костном окне:
о Улитка:
- Нормальный базальный завиток
- Отсутствие МЛП между выбухающими средним и апикальным завитками
- Ровный наружный контур между средним и апикальным завитками сзади и снаружи (улитка в виде бейсболки)
- Асимметрия камер улитки
- Уменьшение или отсутствие стержня
о Канал улиткового нерва: норма (чаще всего) или легкий стеноз
о Водопровод преддверия: обычно увеличен (чаще всего) или минимально воронкообразно расширен; редко норма
о Преддверие: увеличение или норма
о Полукружные каналы (ПКК): норма или выбухающий передний лимб латерального ПКК
2. МРТ при неполном разделении улитки 2 типа (НР-2):
• 3D FIESTA, Т2 SPACE или эквивалент:
о Улитка:
- Нормальный базальный завиток
- Отсутствие МЛП между выбухающими средним и апикальным завитками; асимметрия камер улитки
- Уменьшение или отсутствие стержня
о Улитковый нерв: обычно в норме
о ЭМ и проток: обычно увеличен, треугольной формы
о Преддверие и ПКК: норма или легкое увеличение преддверия; нормальный или выбухающий латеральный ПКК
3. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о МРТ: 3D Т2-взвешенные последовательности, например, FIESTA, SPACE или эквивалентные (срезы толщиной <1 мм)
(Слева) На корональной реформатированной томограмме в костном окне у этого же пациента визуализируется сужающаяся МЛП между базальным и средним завитками улитки. МЛП между апикальным и средним завитками отсутствует.
(Справа) При аксиальной MPT Т2 SPACE у этого же пациента визуализируется слегка увеличенный эндолимфатический мешок. Обратите внимание на конфигурацию улитки в виде бейсболки с отсутавием МЛП между апикальным и средним завитками. Костная спиральная пластинка, отчетливо визуализирующаяся в среднем завитке улитки, не должна приниматься за МЛП.
в) Дифференциальная диагностика неполного разделения улитки 2 типа (НР-2):
1. Неполное разделение улитки 1 типа:
• Полная потеря улиткой внутренней структуры
4. Х-сцепленная отоликворея при операциях на стремечке (DFNX2):
• Дефицит внутренней перегородки улитки; улитка в виде штопора; отсутствие стержня
• Расширение внутреннего слухового канала (дно) и канала улиткового нерва
г) Патология. Общая характеристика:
• Этиология:
о Генетические и внешние факторы, приводящие к тугоухости
о Микроскопические структурные дефекты улитки
о Увеличение улиткового протока и повреждение волосковых клеток
о Чувствительность к повреждениям в результате легкой травмы
• Генетика:
о Мутации SLC26A4 (ген PDS, 7 хромосома):
- Аутосомно-рецессивное наследование; кодирует белок пендрин
- Синдромная тугоухость: синдром Пендреда (ШВП + дефект органификации в щитовидной железе); гомозиготные или комплексные гетерозиготные мутации
- Несиндромная тугоухость: DFNB4 (синдром расширения водопровода преддверия), гетерозиготные мутации
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Двух- или односторонняя тяжелая или профузная нейросенсорная тугоухость (НСТУ)
о НСТУ усугубляется малейшей травмой
• Другие признаки/симптомы:
о Вестибулярная симптоматика
о Синдром Пендреда: гипотиреоз±зоб
2. Течение и прогноз:
• Нестабильная прогрессирующая НСТУ (или смешанная тугоухость)
3. Лечение:
• Избегание контактных видов спорта и предотвращение травм головы
• Глубокая двухсторонняя НСТУ: кохлеарная имплантация
е) Диагностическая памятка. Советы по интерпретации изображений:
• Выбухание апикального и среднего завитков, формирующих единую камеру, уменьшение или отсутствие стержня
• Не следует принимать костную спиральную пластинку за МЛП на МРТ
ж) Список использованной литературы:
1. Leung KJ et al: Correlation of CT, MR, and histopathology in incomplete partition-ll cochlear anomaly. Otol Neurotol. 37(5):434-7, 2016
2. Griffith AJ et al: Hearing loss associated with enlargement of the vestibular aqueduct: mechanistic insights from clinical phenotypes, genotypes, and mouse models. Hear Res. 281 (1-2):11-7, 2011
3. Fitoz S et al: SLC26A4 mutations are associated with a specific inner ear malformation. IntJ Pediatr Otorhinolaryngol. 71(3):479-86, 2007
4. Sennaroglu L et al: Unpartitioned versus incompletely partitioned cochleae: radiologic differentiation. Otol Neurotol. 25(4):520-9; discussion 529, 2004
