Нарушение количества пальцев. Расщепление кисти и синдактилия
Частота полидактилии — 0,45 на 1000 случаев. Наследование в основном доминантное. Часто наблюдается при хромосомных синдромах (синдром Патау) и многих генных синдромах, например синдромах Эллиса — Ван-Кревельда, Меккеля, Лоренса — Муна — Барде — Бидля.
Расщепление кисти (эктродактилия, клешнеобразная кисть, кисть омара) — аплазия центральных компонентов кисти: пальцев (эктродактилия) и (или) пястных костей с глубокой бороздкой на месте отсутствующих костей. Выделяют типичные и атипичные формы. Типичная форма сопровождается аплазией одного или нескольких (II—IV) пальцев, а иногда и соответствующих пястных костей, с наличием глубокой расщелины.
Атипичная расщелина характеризуется недоразвитием (реже отсутствием) главным образом средних компонентов кисти (стопы). Она неглубокая и имеет вид чрезмерно широкого межпальцевого промежутка. Правая кисть поражается чаще. Расщелина кисти может сопровождаться синдактилией, брахидактилией, клинодактилией, недоразвитием пальцев и расщелиной стопы. Расщелина стопы сходна с аналогичной аномалией кисти.
Выделяют 2 типа расщелины кисти: с постоянным вовлечением в процесс стопы (домипантный тип) и без поражения стопы (рецессивный тип).
Частота типичной расщелины — 1 случай на 90 000, атипичной — 1 случай па 150 000 новорожденных.
Расхождение лонного сочленения — в изолированном виде не встречается. Наблюдается при экстрофии мочевого пузыря и пороках развития центральной нервной системы и позвоночника.
Сегментированная коленная чашечка — развивается в результате неслпяния ядер окостепения, появляющихся на 3-м году жизни. Встречается крайне редко.
Синдактилия — аномалия развития пальцев в результате неполной редукции межпальцевых перегородок в процессе эмбриогенеза. На руках чаще «сращены» II и III, затем III и IV, редко IV и V пальцы и как уникальное явление — I и II пальцы, редко — все пальцы; на стопе обычно сращены II и III пальцы.
На основе фенотипических проявлений выделяют 5 типов синдактилии: 1) зигодактилия — наличие перепонки между III и IV пальцами кистей (полной или частичной), иногда в процесс вовлекаются и другие пальцы. На стопах обычно наблюдается полпая или частичная перепонка менаду II и III пальцами; 2) синполидактилия—синдактилия III и IV пальцев кистей в сочетании с удвоением IV пальца (всего или части его), на стопах енпдактилия IV— V пальцев и удвоение V пальца; 3) сиидактплпя безымянного пальца и мизинца — полная мягкотканная синдактилия IV—V пальцев кистей.
Мизинец укорочен, его средпяя фаланга отсутствует или рудиментарная; 4) тпп Гасса — полная двусторонняя синдактилия при наличии 6 пальцев, сросшихся наподобие ложки, и 6 пястных костей, которые пе сливаются (отличие от синдрома Апера); 5) синдактилия со слиянием пястных или предплюсневых костей. Чаще сливаются IV и V или III и IV пястпые или предплюсневые кости.
Все типы синдактилии могут быть простыми (или изолированными) и сложными (сочетающимися с другими пороками пальцев кистей или стоп), кожными, костными, полными, частичными и смешанными. Частота — 1 случай на 2500—3000 рождений. Частый порок при генных синдромах (Апера, Смита — Лемли — Опица, криптофтальмии) и хромосомных (например, синдромах Эдвардса и «кошачьего крика»).
