Синонимы синдрома Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна. Церебротендинозный холестериноз. Церебральная форма генерализованного ксантоматоза.
Определение синдрома Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна. Очень редкая так называемая церебротендинозная форма эссенциальной семейной гиперхолестеринемии, относящаяся к нарушениям липидного обмена (С. липидоза).
Авторы. Van Bogaert Ludo — современный бельгийский невропатолог. Антверпен. Scherer Hans J. — сотрудник van Bogaert. Epstein Emil — современный австрийский биохимик, Вена. Впервые синдром описали в 1937 г. все три автора совместно.
Симптоматология синдрома Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна:
1. Задержка физического и интеллектуального развития с переходом в имбецильность.
2. Сухая, морщинистая, сероватого цвета кожа.
3. Двусторонние ксантелазмы век. Множественные ксантомы кожи и сухожилий (на нижних конечностях).
4. Дистрофия волос.
5. Двусторонняя юношеская или зонулярная катаракта.
6. Симптомы поражения центральной нервной системы развиваются фазообразно:
а) задержка психического развития с «переходом в детство»;
б) ограниченные мозжечково-атаксические проявления (мозжечковая атаксия, спазмы нижних конечностей, адинамия); наконец, длительно (в течение 20—30 лет) прогрессирующее заболевание приводит к развитию так называемого губно-языко-глоточного бульварного паралича (с дислалией, нарушениями глотания, параличом лицевого нерва, сердечно-дыхательными кризами), а также к проявлениям общих дегенеративных поражений центральной нервной системы.
7. Остеопороз, кифосколиоз, однако без грубых деструктивных изменений костей (дифференциально-диагностический признак).
8. Биохимия крови: нормальное или пониженное содержание холестерина; содержание фосфора, кальция и сахара нормальное.
9. Печень, селезенка и лимфатические узлы не увеличены (дифференциально-диагностический признак), отсутствует несахарный диабет (дифференциально-диагностический признак), экзофтальм (дифференциально-диагностический признак).
Этиология и патогенез синдрома Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна. Общее нарушение холестеринового обмена. Заболевание, однако, не относится к собственно липоидным гранулематозам, а представляет собой проявление «эссенциального» холестериноза в узком смысле этого слова. Неврологическая симптоматика, проявляющаяся по типу наследственной мозжечковой атаксии, является результатом отложений аморфного и кристаллического холестерина, особенно в белом веществе мозжечка и в области ножек мозга.
Патологическая анатомия синдрома Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна. Диффузный отек клеток Пуркинье и двигательных клеток переднего рога; серое вещество не поражено. В соединительной ткани холестерин откладывается в трех различных формах: в виде ксантом-ных клеток, в форме кристаллов и в форме диффузной имбибиции.
Дифференциальный диагноз синдрома Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна. S. Hand — Schiiller — Christian. Атипичные проявления S. Charcot II. S. Friedreich I. S. (Pierre) Marie II.
