Синонимы синдрома Бонневи-Улльриха. S. Ullrich—Bonnevie. Status Bonnevie—Ullrich. Болезнь крыловидной кожи. S. pterygium.
Определение синдрома Бонневи-Улльриха. Общее обозначение характерного комплекса множественных пороков развития, основным проявлением которого является крыловидная кожа. В качестве различных промежуточных форм с характерными комбинациями симптомов различают:
1. S. Ullrich—Turner (S. Bonnevie—Ullrich в комбинации с синдромом дисгенезии половых желез).
2. S. Ullrich (S.Bonnevie—Ullrich с асимметричными проявлениями).
3. S. Nielsen (комбинация S. Bonnevie—Ullrich с S. Klippel-Feil).
4. S. Rossi (комбинация S. Bonnevie—Ullrich с S. Querin—Stern).
Авторы. Bonnevie Krisitine — норвежский зоолог, Осло, 1872—1950. Ullrich Otto — немецкий педиатр, Бонн, 1894—1957. Первые описания симметричных и асимметричных очагов крыловидной кожи приведены в работах Th. S. Sommering (1871), Koblynski (1883). Wolff (в 1888 г. ввел термин «крыловидная кожа», «Flugelhaut»), Basch (1891), Frawley (1925) и др. Основополагающие работы Bonnevie опубликованы в 1934—1935 гг.
Полученные Bonnevie данные Ullrich в 1936 г. перенес в область патологии человека и установил, что в большом числе множественных пороков развития играет роль плейотропия.
Симптоматология синдрома Бонневи-Улльриха:
1. Развитие очагов крыловидной кожи в области шеи или суставов (одно- или двусторонних).
2. Лимфэктатический отек, особенно в области тыла кистей и стоп.
3. Пороки развития конечностей (синдактилия, клинодактилия, камптодактилия, врожденный вывих бедра).
4. Нарушения функций черепномозговых нервов (птоз, страбизм, ларалич лицевого нерва).
5. Дискрания: гипертелоризм, высокое стояние неба, углубленные пальцевые вдавления, гипоплазия нижней челюсти.
6. Cutis laxa et hyperplastica, повышенная растяжимость кожи.
7. Повышенная растяжимость суставов (или, наоборот, пониженная в результате развития очага крыловидной кожи). 8. Нарушения роста и оссификации.
9. Пороки развития ушной раковины, низкое положение ушной раковины.
10. Снижение интеллекта.
11. Реже встречаются также пороки развития сердца, situs inversus, волчья пасть, воронкообразная грудь, гипоспадия, гипоплазия молочных желез, дистрофии ногтей (пустой или ложкообразный ноготь).
Этиология и патогенез синдрома Бонневи-Улльриха. Порок эмбрионального развития крыши IV желудочка («затылочной крыши» Weed), ведущей к нарушениям распределения и регуляции спинномозговой жидкости.
У мышей (штамм Bagg—Little), подвергнутых рентгеновскому облучению, могут развиться мутации, передаваемые по рецессивно-наследственному типу и выражающиеся в следующем: патологически увеличенное количество спинномозговой жидкости проникает в крышу IV желудочка и образует пузыри, распределяющиеся на поверхность тела и вызывающие различные местные нарушения развития. У людей предполагают аналогичный механизм развития (Ullrich, 1936).
В 1951 г. сам Ullrich сузил эту теорию «механизма ликворного пузыря», признавая также возможным «аутохтонное» поражение кожи при симметричных формах страдания. Наследственная передача заболевания у людей полностью еще не доказана: возможно, что существуют как наследственные, так и ненаследственные формы (фенокопия). В отношении S. Ullrich — Turner установлено, что в его патогенезе играют роль хромосомные аберрации, в отношении других синдромов этой группы точных данных еще нет.
Дифференциальный диагноз синдрома Бонневи-Улльриха. См. отдельные синдромы этой группы.
