Определение синдрома Сильвершельда. Атипичная хондродисплазия, относящаяся к синдромам энхондрального дизостоза.
Автор. Silfverskiold Nils — шведский ортопед. Впервые синдром был описан в 1925 г.
Симптоматология синдрома Сильвершельда:
1. Непропорциональный карликовый рост с патологически короткими проксимальными и медиальными отделами конечностей, а также туловища. Micromelia rhizomelica.
2. Изодактилия, трехпалость.
3. Втянутый носовой угол.
4. Деформации суставов (pes varus, coxa vara и др.).
5. Искривление позвоночника.
6. Рентгенологические данные: искривления диафизов костей. Утолщение эпифизов и костных отростков. Распространенная платоспондилия. Эпифизарно-метафизарные хондродистрофические изменения круглых костей. Эпифизы имеют грибовидную форму. Преждевременное закрытие эпифизарной линии (дифференциально-диагностический признак).
7. Избыточное выделение мукополисахаридов (кератосульфат?) с мочой.
Этиология и патогенез синдрома Сильвершельда. По-видимому, речь идет о клиническом варианте S. Morquio или о комбинации его с классической хондродистрофией (S. Parrot). Точная нозологическая характеристика синдрома еще не установлена. Согласно данным современных биохимических исследований, прежнее групповое обозначение подобных синдромов следует считать устаревшим; в настоящее время эту группу обозначают как синдром наследственного мукополисахаридоза.
Дифференциальный диагноз. S. Morquio (см.). S. Leri II (см.). S. v. Pfaundler—Hurler (см.). S. Parrot (см.). Микседема. Синдромы асептического эпифизарного некроза. S. Lamy—Maroteaux (см.).