Определение синдрома Ратбуна. Заболевание, по своей клинической симптоматике полностью соответствующее картине истинного рахита, но вызываемое нарушением активности фосфатазы. Синдром относится к синдромам гиперкальциемии и ферментопатии.
Автор. Rathbun J. С. — современный американский педиатр. Впервые синдром был описан в 1948 г.
Симптоматология синдрома Ратбуна:
1. Клинически имеется отчетливое сходство с рахитом (тяжелым), вызванным недостаточностью витамина D.
2. Биохимия крови: резко выраженное снижение активности сывороточной фосфатазы (дифференциально-диагностический признак). Содержание фосфора в сыворотке, как правило, нормальное, содержание кальция часто повышено.
3. Гиперкальциурия.
4. В результате гиперкальциемии и гиперкальциурии нередко развиваются угрожающие для жизни почечно-уремические расстройства.
5. Лечение витамином D (особенно в форме так называемой ударной терапии), может, учитывая комплексный характер недостаточности витамина D, быть опасным вследствие возможности отравления. Кроме того, это лечение бесцельно, так как расстройства окостенения резистентны к действию витамина D.
Этиология и патогенез синдрома Ратбуна. Наследственное расстройство с врожденным уменьшением активности или врожденным отсутствием щелочной фосфатазы; в результате недостаточности этого фермента происходит накопление эфиров фосфорной кислоты (фосфоэтаноламина) в тканях и моче. Возможно, что некоторые описанные в литературе формы так называемого резистентного к витамину D рахита фактически объясняются аналогичным патогенетическим механизмом.
Патологическая анатомия. Изменения близки к изменениям при рахите, вызванном гиповитаминозом D.
Дифференциальный диагноз. Рахит, вызванный гиповитаминозом D (М. Glisson). S. Abderhalden—Fanconi (см.). Почечный рахит (синдром карликового роста почечного происхождения). Витамин D-резистентный рахит другого генеза.
