Синонимы синдрома Пайла. S. Bakwin—Pyle. Семейная метафизарная дисплазия. Наследственная дисплазия метафизов. М. Pyle—Cohn. Семейная метафизарная и черепно-метафизарная дисплазия.
Определение синдрома Пайла. Очень редко встречающаяся системная семейная дисплазия метафизов.
Авторы. Первый случай заболевания описал в 1910 г. С. A. Hamann на основании изучения скелета нубийца из анатомического музея. Первое клиническое наблюдение, касающееся 3-летнего ребенка, опубликовал в 1931 г. Е. Pyle. Bakwin и Krida в 1937 г. снова описали этого же ребенка, а также его недавно родившуюся сестру, у которой имелись все аналогичные симптомы.
Симптоматология синдрома Пайла:
1. Первый симптом заболевания, проявляющийся уже в раннем грудном возрасте, — затруднение носового дыхания.
2. Позднее развивается своеобразная характерная форма лица с костной слоновостью: глубоко расположенное, плоское и расширенное седло носа, гипертелоризм; при затруднениях носового дыхания губы выступают, рот открыт, яремные дуги выражены, имеется брахицефалия. Нормальное развитие зубов. Прогнатия.
3. Нормальное интеллектуальное развитие (дифференциально-диагностический признак), нормальная биохимия крови (дифференциально-диагностический признак).
4. Рентгенологические данные: метафизарная дисплазия трубчатых костей особенно в дистальных отделах бедра с расширениями по типу «пальцы из ольхового дерева». Утолщение тел поясничных позвонков. Кроме того, могут встречаться следующие признаки.
5. Расстройства проведения звука при сохранении вестибулярных функций.
6. Атрофия зрительного нерва (не обязательный признак).
7. Иногда двусторонний парез лицевого нерва по периферическому типу.
8. Отсутствие пневма-тизации в области сосцевидного отростка и недостаточная пневматизация придаточных пазух носа.
9. Факультативным признаком является повышенная ломкость костей.
Этиология и патогенез синдрома Пайла. Семейно-наследственное страдание. В отдельных наблюдениях, описанных в литературе, по-видимому, имело место свинцовое отравление.
Патологическая анатомия. Отсутствие характерных изменений.
Дифференциальный диагноз. Врожденный сифилис. S. Albers-Schonberg (см.). S. v. Pfaundler—Hurler (см.). S. Camurati—Engelmann (см.). S. JaiSe—Lichtenstein (см.). S. Morquio (см.). S. Ribbing II (см.). Пикнодизостоз.
