Определение синдрома Пелицеуса-Мерцбахера. Особая форма наследственной прогрессирующей лейкодистрофии у грудных детей. Относится к синдромам диффузного склероза головного мозга.
Авторы. Pelizaeus Friedrich — немецкий невропатолог, Кассель, род. в 1850 г. Merzbacher Ludwig — немецкий клиницист, род. в 1875 г. Впервые синдром описал в 1885 г. Pelizaeus.
Симптоматология синдрома Пелицеуса-Мерцбахера:
1. Заболевание начинается в грудном возрасте. После нескольких месяцев нормального соматического и психического развития появляется тремор головы и нистагм. Ребенок теряет способность держать голову и сидеть.
2. К этому времени развиваются и расстройства координации: атаксия, интенционный тремор, патологические содружественные движения верхних, в меньшей степени нижних конечностей.
3. Брадилалия.
4. Своеобразное оцепение мимической мускулатуры
5. Прогрессирующий спастический парез мускулатуры плеча, бедра и туловища с повышением глубоких рефлексов. Положительный симптом Бабинского. Отсутствие поверхностных брюшных рефлексов.
6. Часто развивается атрофия зрительного нерва.
7. В конечной стадии развиваются спастические ко; трактуры бедра с трофическими и вазомоторными расстройствами.
8. Психическое развитие страдает сравнительно мало.
9. В большинстве случаев заболевают мальчики.
10. Медленное прогрессирование заболевания (дифференциально-диагностический признак), причем заметного влияния на продолжительность жизни заболевание не оказывает.
Этиология и патогенез синдрома Пелицеуса-Мерцбахера. Рецессивное, сцепленное с полом наследственное дегенеративное заболевание. Имеются признаки нарушения липоидного обмена, в связи с чем отмечают связь с синдромами липоидоза.
Патологическая анатомия. Выраженные склеротические изменения в полушариях головного мозга и мозжечка, хотя ограниченные, не затронутые склеротическим процессом очаги в мозге, остаются.
Дифференциальный диагноз. Другие формы синдрома диффузного склероза головного мозга. S. Scholz (см.). S. Krabbe I (см.). S. Schilder (см.). S. Ferгаго (см.). Синдром амавротической идиотии. S. Hallerworden —Spatz (см.). S. Zappert (см.). Синдром мозговых параличей у детей младшего возраста. S. Parkinson (см.). S. Little (см.). S. Bourneville (см.). Врожденный синдром мозжечка. Синдром Минора (см.).
